Bealsov syndróm je inak vrodená kontraktúra arachnodaktýlia alebo Bealsov-Hechtov syndróm. Podstatou ochorenia sú abnormality v štruktúre kostry a svalov. Najnebezpečnejšia je deformácia chrbtice, ktorá drví orgány v hrudníku vrátane pľúc. Aké sú príčiny a príznaky Bealsovho syndrómu? Aká je liečba?

Bealsov syndrómje vrodená kontraktúra arachnodaktýlia, artrogrypóza, distálna (typ 9), Bealsov-Hechtov syndróm, je zriedkavé ochorenie, ktorého podstatou sú abnormality v štruktúre kostra a svaly.

Bealsov syndróm vy sa celosvetovo vyskytuje s frekvenciou nižšou ako 1:10 000. Je však ťažké určiť skutočný výskyt Bealsovho syndrómu vo všeobecnej populácii, pretože je veľmi podobný známejšiemu Marfanovmu syndrómu (fenotyp Bealsovho syndrómu sa prekrýva s fenotypom Marfanovho syndrómu).

Odhaduje sa, že na svete je iba 150 ľudí s týmtoBealsa syndróm . Vrátane iba 4 v Poľsku.

Obsah:

  1. Bealsov syndróm – príčiny
  2. Bealsov syndróm - príznaky
  3. Bealsov syndróm - diagnóza
  4. Bealsov syndróm - liečba

Bealsov syndróm – príčiny

Bealsov syndróm je ochorenie spôsobené mutáciou génu pre fibrín 2 (FBN2) na chromozóme 15q.23. Fibrín typu 2 hrá úlohu v počiatočných obdobiach tvorby elastických vlákien.

Fibrilín-2 sa viaže na bielkoviny a iné molekuly a vytvára vláknité vlákna nazývané mikrofibrily, ktoré poskytujú pevnosť a pružnosť spojivovému tkanivu nachádzajúcemu sa v kĺboch ​​a orgánoch tela. Okrem toho mikrofibrily regulujú aktivitu rastových faktorov, ktoré umožňujú rast a rekonštrukciu tkanív v celom tele.

Bealsov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie. To znamená, že človek zdedí jednu správnu kópiu a jednu zmenenú kópiu génu. Zmenená kópia génu však dominuje alebo sa stáva dôležitejšou ako pracovná kópia. To im dáva genetickú chorobu.

V niektorých prípadoch však môže ísť o spontánnu genetickú mutáciu, ktorá sa v rodine objaví prvýkrát.

Bealsov syndróm - príznaky

  • kĺbové kontraktúry - čo okrem iného výrazne obmedzuje voľnosť pohybu v oblasti bokov, kolien, členkov a lakťov
  • predĺžené končatiny(dolichostenomelia)
  • neprirodzene dlhé prsty na rukách a nohách (arachnodaktýlia)
  • trvalá flexia prstov na rukách a nohách (kamptodaktýlia)
  • kyfoskolióza - niekedy je chrbtica ohnutá tak, že rozdrví orgány v hrudníku, vrátane pľúc

TREBA ČÍTAŤKarolko si zabíja chrbticu. Potrebujem 3 milióny PLN na operáciu

  • vrana hruď - hrudná kosť je zakrivená dopredu, ako u kura
  • krátky krk
  • PEC
  • "pokrčené" uši - ušnica má nezvyčajne zloženú štruktúru

Bealsov syndróm - diagnóza

Diagnóza je stanovená symptómami a genetickým testovaním. Bealsov syndróm je potrebné odlíšiť od iných genetických chorôb. Okrem už spomínaného Marfanovho syndrómu to budú aj artrogrypóza, Gordonov syndróm, homocystinúria a Sticklerov syndróm

Bealsov syndróm - liečba

Vzhľadom na to, že ide o genetické ochorenie, neexistuje možnosť kauzálnej liečby. Existuje len symptomatická liečba.

Dieťa si vyžaduje starostlivosť odborníkov v rôznych oblastiach:

  • genetika
  • pediatri
  • kardiológ (kvôli srdcovým chybám)
  • ortopedické
  • oftalmológ (kvôli poškodeniu zraku)
  • chirurg (zakrivenia chrbtice sú vo všeobecnosti závažné a vyžadujú si operáciu)
  • rehabilitátor (rehabilitácia je nutná kvôli kontraktúram)

Kategórie:

Genetické choroby