Moja dcéra má fenylketonúriu. Na komisii pre posudzovanie invalidity sa lekár opýtal, kedy je dieťa choré. Vydal vyhlásenie, že ide o chronické ochorenie s ľahkým priebehom a tým pádom som nepoberala ošetrovné. Chcem sa proti tomuto rozhodnutiu odvolať. Mám dôvod tvrdiť, že toto nie je ľahké ochorenie? Moja dcéra má génovú mutáciu dvoch mutácií R408W. A len vďaka môjmu nasadeniu je plne fit, a dokonca aj psychicky. Mohli by ste opísať účinky takejto mutácie? Prosím odpovedzte.
Vami opísaná mutácia v homozygotnej forme sa najčastejšie pozoruje u pacientov s klasickou formou fenylketonúrie
Avšak pri fenylketonúrii, ako pri väčšine geneticky podmienených chorôb, neexistuje absolútna korelácia medzi genotypom a fenotypom. Základné dokumenty, o ktoré by sa mal vyšetrujúci lekár opierať, sa teda netýkajú výsledkov genetického testu a typu mutácie, ale výsledkov klinických testov a priebehu ochorenia u vášho dieťaťa
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informatívna a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v odbore klinická genetika v NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovedá na otázky o genetických ochoreniach a vrodených malformáciách, dedičnosti a prenatálnej diagnostike.
Ďalšie rady od tohto odborníka
Bronchiálna astma – pravdepodobnosť dedičnosti [odborná rada]Azoospermia - aké genetické testy pre muža a ženu? [Odborná rada]Genetické testovanie pred plánovaním bábätka – vzťah so sesternicou [odborná rada]Predbežné vyšetrenie – transvaginálny a brušný ultrazvuk [Odborné poradenstvo]Je alkoholizmus dedičný? [Odborná rada]Je rakovina hrubého čreva dedičná? [Odborná rada]Môže byť test otcovstva DNA nesprávny? [Odborná rada]Pozitívna krvná skupina u rodičov a negatívna u dieťaťa - je to možné? [Odborná rada]Dvaja biologickí otcovia. Je to možné? [Odborná rada]Dedičnosť rakovinového génu: ako určiť pravdepodobnosť vzniku rakoviny? [Odborná rada]Dedičnosť nádorov.Rodinná predispozícia k rozvoju rakoviny [odborná rada]Dedičnosť roztrúsenej sklerózy [odborná rada]Fenylketonúria - závisí priebeh ochorenia od génovej mutácie? [Odborná rada]Fenylketonúria – aké ďalšie vyšetrenia by som mal vykonať? [Odborná rada]Fenylketonúria a zdravotné postihnutie [odborné poradenstvo]Ako určiť otcovstvo na základe krvných skupín? [Odborná rada]Čo určuje farbu očí dieťaťa? [Odborná rada]Pľuzgiere na nohách a rukách – ide o genetickú vadu? [Odborná rada]Rh + (plus) rodičia a Rh- (mínus) dieťa. Ako sa gén RHD dedí? [Odborná rada]Riziko trizómie chromozómu 21 u plodu [Odborné rady]Pretrvávajúci análny pruritus - genetické ochorenie? [Odborná rada]Určenie otcovstva na základe krvnej skupiny [Rada odborníka]Genetické chyby dieťaťa - testy [Odborná rada]Ulcerózna kolitída [odborná rada]Zdravie detí zo vzťahu sesternice [odborná rada]Rettov syndróm - testy v druhom tehotenstve [Rada odborníka]