SMA, alebo spinálna svalová atrofia, je spôsobená nedostatkom proteínu SMN1 potrebného pre správne fungovanie motorických neurónov zodpovedných za prácu kostrových svalov. Toto ochorenie je spôsobené génovou mutáciou.
Priebeh ochorenia závisí od veku, v ktorom sa objavili prvé príznaky ochorenia, ako aj od hladiny spomínanej bielkoviny v tele. Na tomto základe špecialisti rozlišujú štyri typy SMA. 1. typ sa prejavuje v prvých týždňoch života, zvyčajne do 6. mesiaca života.Toto je najťažšia a, žiaľ, najčastejšia forma ochorenia . Typy 2 a 3 sa prejavujú u batoliat, detí a dospievajúcich. Deti získavajú určité zručnosti, ktoré postupne strácajú v dôsledku chradnutia svalov. Typ 4 sa objavuje v dospelosti a je najmiernejší, ale zvyčajne končí tým, že pacient stratí schopnosť samostatného pohybu.
SMA - zriedkavé a nebezpečné ochorenie
SMA alebo spinálna svalová atrofia je zriedkavé ochorenie. Postihuje malé percento populácie – v Poľsku je to asi 1000 ľudí. Štatistiky ukazujú, žeročne je táto choroba zistená asi u 50 detí.Väčšina z nich zomrela pred dosiahnutím 2. roku života, pretože jeden z účinkov ochabovania svalov, ktorý je hlavným príznakom ochorenie, je respiračné zlyhanie. U dieťaťa je ochorenie zvyčajne agresívne, sťažuje mu nielen dýchanie, ale aj jedenie a vedie k úplnej paralýze.
Táto situácia sa mení, a to všetko vďaka novému lieku, ktorý sa objavil na trhu pred niekoľkými rokmi. Od januára 2022 je dostupný aj v Poľsku v rámci liekového programu „Liečba spinálnej svalovej atrofie“. Do liečebného programu boli zaradení všetci pacienti so SMA bez akýchkoľvek vekových obmedzení alebo závažnosti ochorenia.
- Už viac ako rok máme v Poľsku liekový program, vďaka ktorému pacienti so spinálnou svalovou atrofiou dostávajú prípravok s nusinersenom, ktorý je určený na stimuláciu génu SMN2 k produkcii proteínu SMN - vysvetľuje prof. . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurologička, prezidentka Poľskej spoločnosti detských neurológov. - Klinické štúdie s nusinersenom ukazujú, že táto liečba prináša prekvapivo dobré výsledky.Deti, ktorým bola podaná droga, sa výrazne zlepšiliDokonca aj tí, ktorí sa stále nehýbu, majú menejslintanie, ľahšie dýchanie. Pacienti s ľahšími typmi SMA hovoria, že si konečne môžu niečo naplánovať, majú silnejšie ruky, vedia držať pohár – to sú veci, ktoré sú pre pacientov neskutočne dôležité – dodáva odborník.
Nová liečba je úspešná
Najlepšie účinky liečby nusinersenom sú, keď sa liek podá čo najskôr, t.j. u pacientov s presymptomatickými alebo veľmi málo symptómami. Špecialisti zaoberajúci sa spinálnou svalovou atrofiou preto naliehajú na ministerstvo zdravotníctva, aby zaviedlo povinné skríningové testy pre novorodencov na SMA.
- Novorodenecký skríning umožní identifikovať pacienta ešte pred objavením sa klinických príznakov a následne nasadiť okamžitú liečbu - hovorí prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Takéto opatrenia môžu zabrániť tomu, aby sa u takto diagnostikovaného dieťaťa vôbec nevyvinuli symptómy SMA. Na druhej strane, použitie liečby u pacienta, ktorého ochorenie je už vo veľmi pokročilom stave, môže zastaviť jeho priebeh, posilniť svalovú silu, ale pacienta neprinúti vstať a chodiť. Zničené neuróny sa neobnovujú.
Zmysel zavedenia skríningových testov podľa profesorky Mazurkiewicz-Bełdzińskej naznačujú klinické štúdie NURTURE, ktoré sa uskutočnili na 25 mladých pacientoch diagnostikovaných v prenatálnom období z dôvodu prítomnosti SMA u ich starších súrodencov. Tieto deti v prvých týždňoch života podstúpili liečbu nusinersen, ktorá priniesla vynikajúce výsledky.
– Väčšina z týchto pacientov sa správa úplne ako zdravé deti alebo takmer ako zdravé deti – vysvetľuje náš odborník. Dosahujú svoje míľniky vo svojom vývoji rovnako ako ich zdraví rovesníci a musíme si uvedomiť, že pacient s SMA 1. typu historicky nikdy nesedel. A tu máme deti, ktoré často stoja a chodia. Toto je revolúcia, úplný prelom. Dúfame, žeSMA prestane byť smrteľným ochorením , ktorým pacienti na ventilátoroch pre spinálnu svalovú atrofiu jednoducho nebudú. Jedinou podmienkou tohto úspechu je zavedenie novorodeneckého skríningu
Pilotné skríningové testy
Pilotné testovanie novorodencov na SMA sa má uskutočniť začiatkom budúceho roka. Takýto sľub dal pred časom vtedajší minister zdravotníctva Łukasz Szumowski. Žiaľ, pandémia koronavírusu môže pilota zdržať, čoho sa špecialisti obávajú.
- Situácia v súvislosti s COVID je dynamická, navyše došlo k zmenám na ministerstve zdravotníctva - vysvetľuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezidentka PTND. - MámeDúfam však, že pilot bude predstavený. Momentálne sme druhou krajinou v Európe, čo sa týka počtu pacientov zaradených do liečebného programu nusinersen.Máme približne 650 liečených pacientov a 700 vhodných na liečbu vo všetkých vekových skupinách a formách SMA . Musím zdôrazniť, že tento program funguje naozaj fantasticky.