Približne 2022 pacientov s SMA mohlo využiť drogový program. Spýtali sme sa prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, vedúca oddelenia a kliniky neurológie Lekárskej univerzity vo Varšave

Nedávno sme mali v Poľsku drogový program pre pacientov so SMA. Používajú ho všetci pacienti alebo sú aj iní, ktorí k nemu nemajú prístup?

Liekový program pre pacientov so spinálnou svalovou atrofiou je v prevádzke od januára 2022, no vzhľadom na potrebné zákroky bol reálne spustený už v apríli toho roku. Podľa ustanovení programu majú naši lekári právo liečiť všetkých pacientov so SMA:neexistujú žiadne obmedzenia ani z dôvodu typu ochorenia, ani veku pacientaa. Je to výborná situácia, pretože bez liečby SMA by toto ochorenie progredovalo, pričom už z klinických skúšok a prvých skúseností vieme, že liek, ktorý podávame, zachraňuje pacientom životy, zlepšuje ich motorické funkcie a efektivitu.

Koľko ľudí bolo zahrnutých do protidrogového programu?

Presný počet pacientov so SMA v Poľsku nepoznáme. Z registra, ktorý už dlhé roky vedie klinika, ktorú mám na starosti, sa uvádza, že v súčasnosti máme vyše 800 registrovaných pacientov, odhaduje sa, že celkovo je to asi 1000 pacientov. v porovnaní s inými európskymi krajinami sme na 2. alebo 3. mieste – aj keď sú krajiny, ktoré mali prístup k droge o 2 roky skôr ako my. To je dôkazom enormnejmobilizácie neurológov a detských neurológova mimoriadne efektívneho priebehu postupov pri zaraďovaní pacientov do liekového programu. Je to obrovský úspech.

Ako sa to stalo, že sa drogový program rozbehol tak rýchlo a že tento úspech bol dosiahnutý v tak krátkom čase?

Túto otázku si potichu kladie asi každý z nás. Myslím, že viacero prvkov fungovalo. V prvom rade si lekárska komunita uvedomovala, že spinálna svalová atrofia je veľmi závažné, progresívne ochorenie, na ktoré doteraz neexistoval žiadny liek. A zrazu sa objavila silná zbraň v boji proti SMA – o takejto situácii sníva každý lekár. Museli ste to použiť.

Po druhé: mali sme dobre organizovanú nadáciu pacientov, ktorá výrazne prispela k šíreniu vedomostí o SMA aaj pri organizovaní včasnej liečby - predtým, ako sa uhrádzaný liek objavil v Poľsku, poslala Nadácia SMA veľa pacientov do zahraničia, čo nám dalo aj prvé skúsenosti s novou liečbou.

Musím tiež zdôrazniť, že zo strany ministerstva zdravotníctva a Národného fondu zdravia bola veľká vôľa, vďaka ktorej sa procedúry rozbehli rýchlo a efektívne. Naozaj, každý urobil všetko pre to, aby sa liekový program pre pacientov so SMA rozbehol čo najskôr. Je to pre nás všetkých veľké zadosťučinenie, najmä preto, že môžeme vidieť výsledky tejto liečby.

Účinky majú byť veľkolepé…

Áno. Ak od dospelého trpiaceho SMA (pretože vo svojej ambulancii liečim len dospelých a staršie deti) počujem, že má odvahu robiť plány prvýkrát v živote a pri ďalších návštevách sa dopočujem, že tieto plány realizuje , je to naozaj, po niekoľkých desaťročiach pozorovania pacientov, ktorých stav sa nevyhnutne zhoršil, je to úžasná zmena.

Účinky ošetrenia sú veľkolepé, aj keď tomu samozrejme musíte dobre rozumieť. Ak podáme liek batoľatiu, ktoré ešte nemá žiadne príznaky alebo ich má málo, zlepšenie je vynikajúce – dieťa, ktoré bolo geneticky „odsúdené“ na veľmi ťažký priebeh ochorenia, sa správne vyvíja av r. ihrisko je nemožné odlíšiť od zdravých rovesníkov.

U starších ľudí s pokročilejším ochorením nebude možné zvrátiť zmeny spôsobené SMA, ale môžeme vidieť inhibíciu progresie ochorenia, čo je už úspech, ako aj zlepšenie, ktoré sa zvyšuje s následnými dávkami lieku.

Aké zmeny vo svojom fungovaní si pacienti všímajú? Zlepšuje sa kvalita ich života?

Áno, môžete to vidieť voľným okom. Niekedy je to zdvihnutie pohára, niekedy sa človek, ktorý ešte sám kráča, dokáže za určitý čas posunúť o 30-50 metrov ďalej. Toto sú úspechy, ktoré sa pre zdravého človeka zdajú ako maličkosť, no pre človeka, ktorého choroba bola doteraz veľmi obmedzená, ide o obrovské zlepšenie kvality života.

Je tu ešte jeden aspekt, na ktorý by sa nemalo zabúdať: takmer každý so SMA potrebuje starostlivosť o milovanú osobu. Zlepšenie jeho stavu znamená, že opatrovateľ sa teraz môže vrátiť do práce alebo sa starať o svoje zdravie.

Ako by mala vyzerať koordinovaná starostlivosť o pacienta so SMA, ktorí odborníci by mali byť zaradení do liečby tohto ochorenia?

Koordinovaná starostlivosť o pacienta so SMA znamená, že je potrebných veľa špecialistov. Pri spinálnej svalovej atrofii, hoci ochorenie postihuje iba svaly, , v skutočnosti úbytok svalov spôsobuje poruchy mnohých životných funkcií . Pacient potrebuje rehabilitáciu, možno vysokošpecializovanú ortopedickú liečbuvyžadujú respiračnú starostlivosť, pľúcnu starostlivosť - vrátane podpory ventilátora, môžu potrebovať nutričnú, logopedickú, foniatrickú, pedagogickú starostlivosť - možno donekonečna meniť. To vedie pacienta k tomu, aby chodil od dverí k dverám, čo je ťažké nielen počas pandémie, ale najmä teraz.

To, o čom snívame, je zníženie počtu nutných návštev. Chceme odstrániť bremeno objednávania sa k iným odborníkom z rodiny pacienta,chceme, aby sa o pacienta staral niekto s komplexnými znalosťamio potrebách pacienta. Túto úlohu zatiaľ aspoň čiastočne plní liekový program, keďže súčasťou konzultácií sú návštevy súvisiace s podávaním lieku

Je šanca, že sa čoskoro zavedie koordinovaná starostlivosť?

Samozrejme, existuje šanca. Komunita SMA je skupina ľudí, ktorí slovo „nedá sa“ veľmi neznášajú. Ale uvedomujeme si, že ľudské zdroje poľského zdravotníctva sú nedostatočné. Optimálny model integrovanej starostlivosti nie je niečo, čo sa dá vybudovať za pár mesiacov, najmä v súčasnej situácii.

Uzatvorenie krajiny bolo nevyhnutné a zachránilo nás pred ochorením, no určite to sťažilo pacientom prístup ku každodennej ambulantnej rehabilitácii. Doteraz sa program realizoval aj napriek pandémii, podávali sa lieky - to bola naša priorita. Čo prinesú najbližšie mesiace ešte nevieme, ale určite urobíme všetko pre to, aby sa stav pacientov so SMA stále zlepšoval

Ďakujeme za rozhovor.

Náš odborníkPrednášal prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, vedúca oddelenia a kliniky neurológie Lekárskej univerzity vo Varšave.

Kategórie:

Genetické choroby