Moja dcéra je v druhom tehotenstve. Prvá prebehla bez problémov a narodilo sa dievčatko. Teraz máme problém, pretože na klinike, ktorá robila prenatálne testy (ultrazvuk a biochémia podľa štandardov FMF) bolo zistené, že riziko trizómie 21 je 1:251 a treba urobiť amniocentézu. V publikovanom popise štúdie došlo k chybe pri nesprávnom zadaní dátumu narodenia a čísla PESEL. Lekár pri pokuse o správny popis vyšetrenia uviedol, že štandardy jeho ambulancie nezohľadňujú skutočnosť, že ultrazvukové vyšetrenie nosovej kosti (ako je uvedené v popise vyšetrenia - NB +) nie je brané do úvahy. zohľadňovať v štandardoch svojej kliniky. Preto mám na Vás, pán doktor, otázku: Zohľadňuje FMF norma týchto testov fakt, že u plodu bola nájdená nosová kosť? Absolvovanie amniocentézy je veľmi stresujúce rozhodnutie. Prosím odpovedzte.
Keď príde na hodnotenierizika trizómie chromozómu 21u plodu, v prvom rade počítačový program založený na štandardoch FMF (Fetal Medicine Foundation) vypočíta riziko na základe o veku matky, meranie nuchálnej translucencie plodu (NT - Nuchal Translucency) a výsledky biochemických testov z krvi matky (choriový gonadotropín, proteín PAPPA-A).
Okrem toho môžete pri ultrazvukovom vyšetrení zhodnotiť aj nosovú kosť plodu a na základe toho upraviť predbežný počítačový výpočet rizika. Ak bolo riziko pôvodne definované ako riziko medzi 1:50 a 1:1000, nájdenie nosovej kosti plodu ho vo všeobecnosti znižuje.
FMF udeľuje špeciálne certifikáty potvrdzujúce schopnosti lekára vykonávajúceho ultrazvuk - samostatný certifikát o schopnosti posúdiť translucenciu zátylku plodu a samostatný certifikát o schopnosti posúdiť nosovú kosť plodu
V popisovanom prípade Vám odporúčam čo najskôr vyhľadať genetické poradenstvo. Kontakt cez tretiu, aj najpriateľskejšiu osobu, navyše cez internet a bez možnosti osobného rozhovoru s pacientom a bez možnosti odborníka vidieť výsledky doteraz vykonaných testov, neumožňuje spoľahlivé a dôveryhodné posúdenie danej klinickej situácie. Treba pripomenúť, že návšteva genetickej kliniky nie je synonymom rozhodnutia o vykonaní amniocentézy. Pohovor s odborným klinickým genetikom to umožnípacient urobí informované rozhodnutie, či vykoná alebo nepodstúpi prenatálny test.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informatívna a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v odbore klinická genetika v NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovedá na otázky o genetických ochoreniach a vrodených malformáciách, dedičnosti a prenatálnej diagnostike.
Ďalšie rady od tohto odborníka
Bronchiálna astma – pravdepodobnosť dedičnosti [odborná rada]Azoospermia - aké genetické testy pre muža a ženu? [Odborná rada]Genetické testovanie pred plánovaním bábätka – vzťah so sesternicou [odborná rada]Predbežné vyšetrenie – transvaginálny a brušný ultrazvuk [Odborné poradenstvo]Je alkoholizmus dedičný? [Odborná rada]Je rakovina hrubého čreva dedičná? [Odborná rada]Môže byť test otcovstva DNA nesprávny? [Odborná rada]Pozitívna krvná skupina u rodičov a negatívna u dieťaťa - je to možné? [Odborná rada]Dvaja biologickí otcovia. Je to možné? [Odborná rada]Dedičnosť rakovinového génu: ako určiť pravdepodobnosť vzniku rakoviny? [Odborná rada]Dedičnosť nádorov. Rodinná predispozícia k rozvoju rakoviny [odborná rada]Dedičnosť roztrúsenej sklerózy [odborná rada]Fenylketonúria - závisí priebeh ochorenia od génovej mutácie? [Odborná rada]Fenylketonúria – aké ďalšie vyšetrenia by som mal vykonať? [Odborná rada]Fenylketonúria a zdravotné postihnutie [odborné poradenstvo]Ako určiť otcovstvo na základe krvných skupín? [Odborná rada]Čo určuje farbu očí dieťaťa? [Odborná rada]Pľuzgiere na nohách a rukách – ide o genetickú vadu? [Odborná rada]Rh + (plus) rodičia a Rh- (mínus) dieťa. Ako sa gén RHD dedí? [Odborná rada]Riziko trizómie chromozómu 21 u plodu [Odborné rady]Pretrvávajúci análny pruritus - genetické ochorenie? [Odborná rada]Určenie otcovstva na základe krvnej skupiny [Rada odborníka]Genetické chyby dieťaťa - testy [Odborná rada]Ulcerózna kolitída [odborná rada]Zdravie detí zo vzťahu sesternice [odborná rada]Rettov syndróm - testy v druhom tehotenstve [Rada odborníka]