SMA - spinálna svalová atrofia - je ochorenie, ktoré bolo donedávna neliečiteľné a smrteľné. V roku 2016 sa v tuneli objavilo svetlo, bol to nusinersen, liečivá látka, ktorá dala nádej tisíckam pacientov na celom svete trpiacich týmto vzácnym, progresívnym ochorením.
Nusinersen je prvá látka na svete, ktorá upravuje fungovanie génu SMN1, zodpovedného za kódovanie proteínov SMN. Jeho absencia je zdrojom spinálnej svalovej atrofie.
Nusinersen bol schválený americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) koncom roka 2016 a v polovici roku 2022 bola terapia schválená v Európe. V Poľsku bol liek uhradený v januári 2022 a bolrýchlo zavedený na liečbu pacientov so SMAv rámci liekového programu „Liečba spinálnej svalovej atrofie“. Program zahŕňal všetkých pacientov so SMA bez akýchkoľvek obmedzení, jediným kritériom bola prítomnosť ochorenia potvrdená genetickými testami
„Toto je prielom v liečbe spinálnej svalovej atrofie,“ hovoria lekári. "Choroba sa jednoducho zastaví," hovoria rodičia. Na to, ako liek účinkuje a ako deti so SMA žijú, sme sa opýtali Igy Grzybowskej, matky dvoch chorých detí, a Anny Turowskej, matky chlapca trpiaceho spinálnou svalovou atrofiou.
Józiu zachránila jej sestra
- Józio sa vyvíjal správne. Vo veku 7 mesiacov sa začal plaziť, sedel a chodil okolo nábytku - hovorí Iga Grzybowska, mama 6-ročnej Józie so SMA, 4-ročnej Terezky, ktorá je bez príznakov SMA a je zdravá -ročný Tadzio. - Prvé príznaky sa objavili po roku. Všimli sme si, že v chôdzi nenastal žiadny pokrok. Bol to dieťa, ktoré nikdy nebehalo a to nás trochu znepokojovalo. Začali sme s diagnostikou u fyzioterapeutov, ortopédov a iných odborníkov. Ubezpečili ho, že je to vec jeho temperamentu, pretože sa veľmi intelektuálne rozvíjal.
Keď sa chôdza nielenže nezlepšovala, ale bola viditeľná aj jej regresia, moji rodičia sa rozhodli navštíviť neurológa, nakoniec prišli za Dr. Krystynou Szymańskou z varšavskej pediatrickej nemocnice Varšavskej lekárskej univerzity, ktorá okamžite uznávané SMA. Diagnózu však museli potvrdiť, a tak bol Józio poslaný na genetické krvné testy. Mal vtedy rok a 5 mesiacov.
- Som vyštudovaný pedagóg, postihnutie mi nie je nič cudzie, ale samozrejmev kontexte ich vlastných detí je to úplne iná vec – hovorí Iga Grzybowska. - Najprv sme neverili informáciám, že náš syn má SMA. Bolo to pre nás ťažké a prešli sme si takýmto obdobím smútku, čelili pocitu strachu, aký bude náš život teraz. Navyše, v čase diagnózy som už bola tehotná s druhým dieťaťom, ktorého zdravie mohlo byť tiež ohrozené – spomína Iga Grzybowska
A tak sa aj stalo. Keď sa Tereska narodila a výskum ukázal, že aj ona trpela SMA. Rodina Grzybowských už bola na takúto možnosť pripravená. Niekoľko mesiacov predtým kontaktovali talianskeho lekára Enrica Bertiniho, detského neurológa z detskej nemocnice Bambino Gesù v Ríme, ktorý bol v procese klinických skúšok lieku s obsahom nusinersenu a hľadal asymptomatické deti. Existujú 4 typy SMA. Miernym typom je tzv forma 3 - počas prvých mesiacov života prebieha bez príznakov, deti získavajú určité zručnosti, ale až potom v dôsledku choroby o ne prichádzajú. Józio a Tereska boli diagnostikovaní s touto formou ochorenia a takýchto pacientov vyhľadal taliansky špecialista na SMA.
- Kontaktovali sme lekára a povedali sme mu náš príbeh: že máme chorého Józia a druhú dcérku "na ceste". Ubezpečil nás, že ju vezme na ošetrenie – spomína pani Iga. - Hneď ako sa Tereska narodila, robili jej testy - výsledok genetických testov bol pozitívny, takže keď mala 2 mesiace, leteli sme s ňou do Ríma. Už sme vedeli, že nový liek je veľmi sľubný, takže sme do tejto terapie vkladali veľké nádeje.
Dievča bolo zaradené do klinickej štúdie, ba čo viac -dokázalo liečiť aj svojho brata . Ako hovoria ich rodičia, Terenia zachránila Józia na poslednú chvíľu - choroba postupovala, malý bol čoraz slabší - takmer neliezol, svaly mu začali veľmi rýchlo klesať.
Józio neskôr pred dvoma rokmi dostal terapiu od svojej sestry. Dnes už opäť lezie, pri nábytku dokáže urobiť pár krokov, chodí a nosí ortézy, sám používa toaletu, v škôlke nemá žiadne problémy, nielen fyzické, ale aj emocionálne problémy súvisiace s jeho postihnutím.
- Je to veľmi otvorený, šťastný chlapec, jazdí na kočíku, hovorí, že je Blesk McQueen - smeje sa Iga. - Jeho nezávislosť je pre nás veľkou radosťou. Neexistujú žiadne dýchacie problémy, žiadne veľké infekcie. Tereska, naopak, následky choroby vôbec nepociťuje. Vzhľadom na to, že liek dostala hneď po narodení (a stále ho dostáva), je asymptomatické dieťa a nepotrebuje žiadnerehabilitácia. Behá, skáče, spieva, chodí do škôlky, kde tancuje v balete. Je to len sopka energie.
Rodičia Józie a Teresky sú plní optimizmu. Sledujú správy o účinnosti terapie nusinersenom v USA, kde sa liek používa najdlhšie – každá dávka je svalová prestavba a ďalšie zlepšenie. Je už známe, že ak sa liečba začne pred objavením sa symptómov SMA, často je možné vzniku ochorenia úplne zabrániť.
- Mnoho rodičov čaká na tento „wow“ efekt, teda že ich deti zrazu začnú samé chodiť – hovorí Iga Grzybowska. - Ale čím dlhšie žijeme s touto chorobou, tým viac sa tešíme z maličkostí, maličkostí, ktoré ovplyvňujú samostatnosť detí a ich pohyblivosť. Náš syn užíva 10. dávku lieku a zakaždým, keď zaznamenáme nejaký pokrok, či už ide o zlepšenie svalovej sily alebo novú zručnosť.
Pred viac ako rokom sa rodina Grzybowských rozhodla mať tretie dieťa. Tadzio sa narodil zdravý a robí veľkú radosť celej rodine. Už sa začal plaziť a chce sa hrať s bratom, čo Józia motivuje k aktivite.
- Sme veriaci, rozhodujeme sa pre tretie dieťa, vedeli sme, že môže byť chorá, ale veľmi sme verili, že to tak nebude. Boli sme si vedomí toho, že aj keby to tak bolo, tento pohľad na ochorenie SMA je pre nás iný – hovorí Iga Grzybowska. - Obaja sme terapeuti, vidíme, aké silné je naše manželstvo. Hoci máme v rodine chorobu, spätne môžeme vidieť, že práve ona nám dala túto silu.
Radek stratil veľa mesiacov
Už 14 mesiacov vďaka úhrade užíva nusinersen 4-ročný Radek, ktorému to povedala mama Anna Turowska.
- Môj syn sa narodil v asfyxii, po prenesenom tehotenstve, po veľmi ťažkom pôrode, takže od prvých dní svojho života bol v starostlivosti neurológa - hovorí Anna. - Lekári však okrem zníženého svalového tonusu žiadne problémy nezaznamenali. Radek sa vyvíjal normálne. Pokúsil sa posadiť, vytiahol hlavu, kotúľal sa, plazil sa. Ale keď mal 9-10 mesiacov a ešte sám nesedel, zaujímal sa plazivý postoj, no nedokázal sa vytiahnuť rukami, začali sme sa báť.
Rodičia chlapca nahlásili fyzioterapeutovi, potom súkromne neurológovi, psychologickej a pedagogickej ambulancii raného vývoja a dokonca aj genetikovi. Medzitým začali s rehabilitáciou pre zlý svalový tonus. Rehabilitácia sa zlepšila, no bábätko stále neliezlo ani nechodilo. Keď mal Radek 12 mesiacov, poslal ho lekár do nemocnice na metabolické a iné vyšetrenia, tiež na SMA, ale pre nedostatok miest resp.potom kvôli chorobe tam dieťa išlo až po šiestich mesiacoch.
- Čakali sme mesiac na výsledky a nakoniec sme dostali diagnózu - spomína Anna Turowská. - Potvrdilo sa to najhoršie. Všetky testy na genetické a metabolické ochorenia boli negatívne, iba SMA bol pozitívny. Dodatočne som bola už v 24. týždni tehotenstva dvojčiat. Okamžite vyvstali otázky, čo s nimi? Lekári mi chceli urobiť amniocentézu, no báli sa a aj ja som kategoricky odmietla pre vysoké riziko poškodenia plodov. Bolo to ťažké obdobie - radosť z tehotenstva, len strach o deti a bolo treba sa postarať o Radka, jeho rehabilitácie …
Narodili sa dve dievčatá. Už na tretí deň im robili testy, kvôli genetickej záťaži a chorobe staršieho brata. Výsledky sa dostavili až po mesiaci, ale boli dobré.Dievčatá sú zdravé, ale rovnako ako ich rodičia sú nositeľmi defektného génu SMNTo znamená, že ho môžu v budúcnosti preniesť na svoje deti.
- O nejakých tucet rokov s nimi budeme musieť viesť tvrdý rozhovor na túto tému. Možno sa opýtajú skôr, lebo uvidia Radka, jeho chorobu. Príde čas im to vysvetliť, možno raz budú musieť svojich partnerov otestovať… – čuduje sa Anna Turowská. Našťastie existuje nádej na liečbu SMA pomocou nusinersenu, ktorý skutočne prináša úžasné výsledky, a hovorí sa o zavedení skríningových testov novorodencov, ktoré by umožnili včasné odhalenie ochorenia a zavedenie okamžitej liečby. Škoda, že Radek nemal takúto možnosť -diagnostika trvala príliš dlho a my sme mali smolu , pretože ak by výsledky testov nášho syna prišli o tri dni skôr, mali by sme šancu zaradiť ho do klinického skúšania nusinersenu. Výsledky liečby boli určite lepšie a áno – stratili sme veľa mesiacov.
Radek užil ôsmu dávku lieku na SMA - dostáva ho od marca 2022, bol prvým dieťaťom, ktoré dostalo liek na úhradu. Liečivo sa podáva do cerebrospinálnej tekutiny lumbálnou punkciou. Chlapec je po ňom oveľa silnejší, choroba nepostupuje a opäť získava zručnosti, ktoré stratil v prvých rokoch života. Vie samostatne sedieť, pohybuje sa aj na invalidnom vozíku. Hrá sa so svojimi milovanými autami, dvíha ruky vysoko, čo predtým nebolo možné. Jeho trup je stabilnejší, tiež získal kontrolu nad držaním hlavy, takže sa začne váľať po podlahe, vie sa otočiť z chrbta na bruško.
- Radek bude musieť brať drogu do konca života, bude musieť aj cvičiť. Rehabilitácia je veľmi veľavazne, preto to ma moj syn kazdy den. Fyzioterapeut ho navštevuje 4-krát týždenne, cvičí u nás 3 dni v týždni. Zlepšenie je pomalé, ale veľmi viditeľné. A to nás robí šťastnými.