Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Hallervorden-Spatzova choroba je zriedkavé degeneratívne ochorenie nervového systému, ktoré je podmienené geneticky. Najčastejšie je diagnostikovaná u detí medzi 4. a 12. rokom života, u ktorých sa okrem iného prejavuje napr. progresívna paréza končatín a poruchy chôdze. Aké sú príčiny a ďalšie príznaky Hallervorden-Spatzovej choroby? Je možné ju vyliečiť?

Hallervorden-Spatzova chorobainakencefalopatia so zásobou železav mozgu alebo neurodegenerácia súvisiaca s pantotenátkinázou je zriedkavágenetické ochorenie , ktoré sa zvyčajne vyvíja u detí. Jeho podstatou je usadzovanie veľkého množstva železa v substancia nigra a bledej globule – časti mozgu, ktoré riadia ľudské automatizované pohyby a svalový tonus a regulujú držanie tela. Ako je železo neurotoxické pre mozog? Pravdepodobne iniciovaním procesu tvorby reaktívnych foriem kyslíka. Ich nadbytok môže spôsobiť oxidačný stres, ktorý vedie k bunkovej smrti a postupnej degenerácii centrálneho nervového systému.

Existujú štyri typy Hallervorden-Spatzových chorôb: rané detstvo (vyvíja sa do 10 rokov), neskoré detstvo (diagnostikované od 5 do 10 rokov), mladistvý typ (diagnostikované od 10 do 20 rokov) a typ dospelých s prevládajúcimi symptómami Parkinsonovej choroby: Hallervorden-Spatzova choroba sa vyskytuje raz za šesť miliónov narodených detí, a preto patrí do skupinyzriedkavé choroby .

Hallervorden-Spatzova choroba – príčiny

Ochorenie je spôsobené dedičnou genetickou mutáciou v géne PANK2. Choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že dve chybné kópie toho istého génu (jedna mutantná kópia od každého rodiča) musia byť zdedené, aby sa rozvinuli symptómy choroby.

Hallervorden-Spatzova choroba - príznaky

Symptómy Hallervorden-Spatzovej choroby sú:

  • dystónia - výskyt mimovoľných pohybov, ktoré spôsobujú krútenie a ohýbanie rôznych častí tela, čo často spôsobuje, že pacient zaujme neprirodzené držanie tela,
  • porucha chôdze (stuhnutosť),
  • oslabenie distálnych končatín (ruky so zápästiami a nohami),
  • dutá noha alebo PEC (ide o chybu, ktorá spočíva vfixná plantárna flexia a pridanie predkolenia),
  • beh na špičkách,
  • charakteristický výraz tváre - "zamrznutý" v bolesti, so sardonickým úsmevom a kontrakciou širokých svalov krku.

Okrem toho existuje dysfágia, teda ťažkosti s prehĺtaním, a dysartria, teda poruchy reči. Postihnuté deti rozprávajú cez zaťaté zuby, ich hlas sa stáva piskľavým, vysokým, miestami mierne nosovým, až napokon strácajú schopnosť rozprávať, pričom mu stále rozumejú. Existujú aj poruchy videnia spôsobené retinitis pigmentosa s atrofiou očných nervov.

Demencia je charakteristická v pokročilom štádiu ochorenia. Len istá skupina pacientov však intelektuálne zaostáva. Niektorí pacienti si zachovávajú schopnosť analyzovať a porozumieť tomu, čo sa často spája s duševnými poruchami, ako sú výbuchy násilia a depresia.

Tieto príznaky sú nezvratné a s rozvojom choroby sa stávajú silnejšími.

Hallervorden-Spatzova choroba - diagnóza

Za účelom diagnostiky ochorenia sa vykonáva magnetická rezonancia, ktorá odhalí prítomnosť usadenín železa v bledej guľôčke a substantia nigra. Na potvrdenie prítomnosti mutácií v géne PANK2 sa vykonávajú aj molekulárne testy.

Hallervorden-Spatzova choroba - liečba

Kauzálna liečba genetických ochorení nie je možná, preto je terapia zameraná na zmiernenie jednotlivých symptómov ochorenia. Na tento účel sa používa fyzioterapia, gymnastika, hypnoterapia a svalové relaxačné masáže. Už niekoľko rokov sa používa aj hĺbková mozgová stimulácia (DBS), ktorá zahŕňa implantáciu stimulátora do jadra bledej gule. Táto metóda umožňuje mierne zmierniť príznaky ochorenia. Existujú aj pokusy použiť perorálny chelátor železa, ale s malým úspechom.

Hallervorden-Spatzova choroba - prognóza

Od diagnózy ochorenia po smrť pacienta zvyčajne uplynie 3 až 11 rokov. Priamymi príčinami smrti sú najčastejšie zápal pľúc a respiračné zlyhanie, ktoré sa zhoršuje poškodením dýchacieho centra.

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Kategórie:

Genetické choroby