Canavanova choroba je ťažké a nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Dedí sa geneticky a jediný spôsob, ako ho liečiť, je génová terapia. Ako sa Canavanova choroba prejavuje? Ako môžete moderovať jeho priebeh?

Canavanova choroba , konkrétne Canavan-van Bogaert-Bertrand (iný názov -spongif.webpormná leukodystrofia ), je hubovitá degenerácia nervov systém podmienený geneticky. Zaraďujeme ich medzi nevyliečiteľné metabolické ochorenia. Príčinu ochorenia možno nájsť v génovej mutácii (ASPA) zodpovednej za správne hospodárenie s enzýmom N-acetylaspartáza. Keď je tento enzým nedostatočný, v mozgu sa vytvára metabolit nazývaný acetylaspartát. To následne vedie k degenerácii bielej a sivej hmoty mozgu a postupnej deštrukcii mozgu.

Symptómy Canavanovej choroby

Ochorenie môže byť vrodené, detské, dospievajúce alebo neskoré (veľmi sporadické prípady). Väčšinou si rodičia v istom momente uvedomia, že ich niekoľkomesačné bábätko sa v podstate nevyvíja. Hoci 3-4 mesačné bábätko by už malo držať hlavičku strnulo, nie je to tak. Na bruško sa nepretáča a okolo 7.mesiaca, kedy by sa mal posadiť, stále len leží. Okrem toho existuje množstvo ďalších znepokojujúcich symptómov, ktoré podnecujú návštevu nespočetného množstva špecialistov, ktorí často stanovia množstvo nesprávnych diagnóz. K presnej diagnóze vedie veľmi dlhá cesta a veľa výskumov.Príznaky vrodenej a detskej Canavanovej choroby:

  • veľká hlava
  • obvod hlavy rastie obzvlášť rýchlo medzi 3. a 6. mesiacom života
  • syndróm ochabnutého dieťaťa, zníženie svalového tonusu
  • oneskorený psychofyzický vývoj
  • slepota s optickou atrofiou medzi 6-18 mesiacmi
  • žiadny prírastok hmotnosti
  • epileptické záchvaty
  • vracanie, gastroezofageálny reflux
  • ťažká alebo žiadna reč
  • problémy so zaspávaním

Vo všeobecnosti deti s Canavanovou chorobou nechodia, nerozprávajú, nevedia samy jesť, zle vidia (alebo vôbec), často nedržia strnulo hlavu a ich fyzický vývoj je zastavený na úrovni niekoľkomesačné dieťa. Na druhej strane, tá mentálna je viac-menej na veku primeranej úrovni. rodičiapostihnuté deti hovoria, že sú akoby uväznené vo svojom tele. Nevedia rozprávať, ale chcú komunikovať so svetom po svojom – s minimálnymi gestami, mimikouSymptómy mladistvých a neskorých postáv:

  • demencia
  • strata pamäte
  • problémy so zrakom vedúce k slepote
  • paréza
Stojí za to vedieť

Canavanova choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1931 americkou neuropatologičkou Myrtelle Canavanovou. Dedí sa autozomálne recesívne, čo znamená, že postihnutá osoba musí dostať defektný gén od otca aj od matky. Stáva sa to veľmi zriedkavo – raz z milióna pôrodov, o niečo častejšie u chlapcov.

Canavanova choroba: diagnóza

Na stanovenie diagnózy je potrebné vykonať množstvo biochemických testov, ako je koncentrácia NAA (N-acetylaspartáza) v krvnom sére, moči a mozgovomiechovom moku EEG a ENG (Elektroneurografia).

Liečba Canavanovej choroby

Momentálne máme len lieky a lieky, ktoré bojujú s príznakmi choroby. Kvôli zníženému svalovému napätiu sa v terapii využívajú rôzne formy rehabilitácií a masáží. Progresívnu stratu zraku napomáhajú stále silnejšie okuliare a prášky na spanie vám môžu pomôcť zaspať.

Génová terapia, ktorá sa javí ako jediný možný spôsob, ako prekonať príčinu Canavanovej choroby, je stále vo svojej experimentálnej fáze, aj keď vyzerá veľmi sľubne. V USA bol doteraz schválený ako jediný spôsob liečby detí s týmto ochorením. Zahŕňa zavedenie zdravých génov do mozgu pacienta pomocou izolovaných zrelých nervových kmeňových buniek alebo fetálnych kmeňových buniek. Žiaľ, prognóza zatiaľ nie je optimistická. Deti postihnuté Canavanovou chorobou žijú v priemere 3-10 rokov. V jemnejšej verzii vydrží dlhšie.

Kategórie:

Genetické choroby