Favizmus alebo choroba fazule je dedičné genetické ochorenie, pri ktorom sa vyskytuje život ohrozujúca anémia. Jeho vývoj sa môže vyskytnúť pod vplyvom rôznych faktorov, vrátane po zjedení fazule. Aké sú príznaky favizmu (choroba fazule)? Čo je to dedičstvo a liečenie?

Favism(choroba fazule, choroba fazule, z latinského názvu pre fazuľu -Vicia faba ) je dedičné genetické ochorenie, ktoré sa môže prejaviť náhle, pod vplyvom zdanlivo neškodných faktorov, ako je napríklad konzumácia fazule.

Odhaduje sa, že favizmus postihuje viac ako200 miliónov ľudína celom svete. V Poľsku táto choroba postihuje1 z 1000 ľudí .

Favizmus (choroba fazule) – príčiny

Príčinou zvýhodňovania je nedostatok enzýmuglukózo-6-fosfátdehydrogenázy(G6PD) lokalizovaného na X chromozóme

Tento enzým hrá kľúčovú úlohu pri transformácii červených krviniek. Úlohou enzýmu je stimulovať produkciu určitého faktora, ktorý pomáha krvinkám prežiť dlhšie.

Nedostatok tohto enzýmu vedie k príliš rýchlemuodumieraniu červených krviniek . Pri rozklade červených krviniek sa hemoglobín, ktorý obsahujú, uvoľňuje do plazmy (mal by byť správne zabudovaný do červených krviniek). Tento proces sa nazýva hemolýza. V dôsledku toho sa vyvinie hemolytická anémia.

Samotná prítomnosť genetického defektu však nestačí na to, aby spôsobila príznaky favizmu. Okrem genetického faktora musí existovať aj ďalší faktor. Môže to byť:

  • infekcia,
  • užívanie liekov (aj vitamínu C),
  • jedenie fazule, aj v malom množstve, niekedy aj kontakt s jej peľom - ľudia s génovou mutáciou G6PD majú rôzny stupeň náchylnosti na ochorenie. V medicíne spadá citlivosť pacienta do jednej z troch tried.)

A práve od fazule dostal favizmus svoje druhé meno - „ fazuľa “. Príznaky tohto stavu sa môžu vyskytnúť aj po zjedení inýchstrukovín , napr. zelenej fazule, cíceru, hrachu alebo šošovice

Stojí za to vedieť

Favizmus - muži trpia fazuľovou chorobou častejšie

Favizmus je častejšie diagnostikovaný u mužov, pretože gén zodpovedný za vývoj tohtochoroba sa nachádza na chromozóme X. Muži majú takýto chromozóm len jeden. Stačí teda poškodiť jednu kópiu génu G6PD, aby sa u nich rozvinuli príznaky favizmu. Ženy majú dva chromozómy X, takže prítomnosť len jednej kópie poškodeného génu jej nespôsobí príznaky choroby fazule (pretože na druhom chromozóme majú „v zálohe“ ešte jednu správnu kópiu génu). Aby sa u ženy prejavili symptómy, musela by teda zdediť dve kópie defektného génu od oboch rodičov, čo je zriedkavé. Na prenos defektného génu na deti však nie je potrebné mať príznaky choroby.

Favizmus (choroba fazule) - príznaky

  • bolesť hlavy
  • horúčka
  • vracanie
  • bolesť brucha alebo driekovej chrbtice
  • žltačka
  • tmavý moč
  • pocit únavy

Favizmus (choroba fazule) - diagnóza

Pacientom s podozrením na favizmus sa urobí krvný náter na prítomnosť abnormálnych erytrocytov a skontroluje sa hladina bilirubínu, hemoglobínu alebo železa v krvnej plazme.

Konečná diagnóza sa robí na základe genetického testovania

Favizmus (choroba fazule) - liečba

Liečba je založená hlavne na transfúziách červených krviniek. Vzhľadom na časté a závažné epizódy hemolýzy sa vykonáva splenektómia - postup na odstránenie sleziny. Nevyhnutným opatrením je vyhnúť sa faktorom spôsobujúcim hemolýzu.

Kategórie:

Genetické choroby