XYY Super mužský syndróm je genetické ochorenie, s ktorým zápasia iba muži. Na rozdiel od svojho názvu môže v niektorých prípadoch viesť k problémom so sexuálnym apetítom a dokonca k neplodnosti. Aké sú príčiny a príznaky super mužského syndrómu? Aká je liečba super mužského XYY syndrómu?

XYY super mužský syndróm , inakJacobsov syndrómaleboovermen,je genetické ochorenie , o čo možno povedať, keď pár mužských chromozómov XY má ďalší chromozóm Y. Muž má štandardne 46 chromozómov, ale v dôsledku tejto genetickej abnormality sa ich počet zvýši na 47.

Podľa údajov Národného inštitútu zdravia trpí 0,1 % mužskej populácie syndrómom supermužov. Na rozdiel od super ženského syndrómu sa riziko vzniku ochorenia s vekom matky nezvyšuje.

Super mužský syndróm – príčiny

Príčinou supermenského syndrómu je chromozomálna aberácia vzniknutá pri tvorbe mužského genetického kódu. Táto abnormalita spočíva v prítomnosti ďalšieho chromozómu Y v páre chromozómov XY.

Super mužský XYY syndróm - príznaky

  • nadpriemerný rast
  • hypotenzia (stav zníženého svalového tonusu)
  • ťažké akné v dospievaní
  • poruchy učenia (IQ môže byť v priemere o 10 – 15 bodov nižšie ako rovesníci)
  • problémy so správaním - impulzivita, agresivita a nedostatok empatie (u niektorých mužov)

Hoci muži s extra Y chromozómom môžu mať oneskorený proces puberty, zvyčajne je to normálne. Preto pacienti, ktorí zápasia so supermužským syndrómom, zvyčajne nemajú problémy s plodnosťou.

Charakteristické symptómy super mužského syndrómu nemusia byť prítomné u všetkých mužov trpiacich týmto ochorením

Môžu sa objaviť po 50. roku života v dôsledku nízkej hladiny testosterónu (niekedy je ochorenie až do dospelosti asymptomatické). Len v niektorých prípadoch môže byť diagnostikovaný hypogonadizmom (dysfunkcia semenníkov), malými semenníkmi a penisom a nízkou hladinou testosterónu.

Deti mužov trpiacich supermužským syndrómom sú zdravé, pretožechoroba nie je dedičná. Vedci sa zhodujú, že výskyt syndrómu XYY nie je ovplyvnený genetickými faktormi, pretože chromozomálna aberácia, ktorá spôsobuje ochorenie, je náhodná a vyskytuje sa v rôznych časoch tvorby spermií.

V 60-tych rokoch, po štúdiách na väzňoch, niektorí vedci dospeli k záveru, že ďalší chromozóm Y bol zodpovedný za agresívne správanie. Nedávne štúdie však ukazujú, že to nie je norma a tento typ správania možno nájsť len u približne 1 % pacientov so syndrómom XYY.

Super mužský syndróm - diagnostika

V diagnostike sa vykonávajú dva základné testy:

1. SHBG, t.j. meranie koncentrácie proteínu viažuceho pohlavné hormóny v krvnom sére. Sú vyrobené na hodnotenie hladín testosterónu a iných androgénov.

2. Cytogenetický test na analýzu chromozómov.

XYY Super mužský syndróm - liečba

Genetické ochorenie je nemožné vyliečiť. Aplikuje sa len symptomatická liečba, ktorá spočíva v znížení obťažovania symptómov. Táto liečba je tým účinnejšia, čím skôr sa stanoví konečná diagnóza.

  • substitučná terapia testosterónomspočíva v doplnení deficitu testosterónu. Hormonálna terapia môže pomôcť dospievajúcim chlapcom prejsť pubertou, ako aj starším mužom, ktorí majú nízku sexuálnu túžbu. Vyrovnanie hladiny testosterónu môže navyše prispieť k zlepšeniu stavu ochabnutých kostí a ochabnutých svalov. Testosterónová substitučná liečba nezlepšuje plodnosť.
  • liečba neplodnosti- muži so super mužským syndrómom môžu mať nízky počet spermií, a teda - problémy s počatím dieťaťa. V tomto prípade sa môže použiť intracytoplazmatická injekcia jednej spermie (ICSI). Je to však veľmi drahé (okolo 15 000 $).

Kategórie:

Genetické choroby