Ešte pred rokom a pol neexistovala v Poľsku účinná liečba SMA. V súčasnosti dostáva viac ako 700 pacientov prvý liek na toto ochorenie – nusinersen v rámci programu „Liečba spinálnej svalovej atrofie“. Na túto tému sa vyjadril prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nusinersen je liek, ktorý dokáže ochrániť najmladších pacientov pred invaliditou či dokonca smrťou. U dospelých pacientov je vďaka liečbe tiež pozorované zlepšenie a návrat stratených funkcií, čo sa premieta do ich väčšej nezávislosti.

Čo je SMA? Aká je jej tvár a prečo je choroba taká nebezpečná? Čo zmenilo rozhodnutie ministerstva zdravotníctva o preplácaní modernej terapie v živote pacientov a ich rodín? Hovoríme o tom s prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurologička, primárka Neurologického oddelenia a kliniky Lekárskej univerzity vo Varšave

  • SMA je choroba, o ktorej už dlhé roky nikto okrem neurológov nepočul. Vysvetlite, čo to je.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:Spinálna svalová atrofia je geneticky podmienené ochorenie. Je klasifikovaná ako zriedkavé ochorenie. Dedí sa recesívne, čo znamená, že dieťa ho väčšinou dedí po oboch rodičoch. Rodičia sú zdatní ľudia a zvyčajne neočakávajú, že defektný gén prenesú na svoje potomstvo.

Spôsob dedenia znamená, že niekoľko detí v jednej rodine môže trpieť spinálnou svalovou atrofiou. Ale nie všetky deti ochorejú rovnako. Načasovanie príznakov a ich závažnosť sa môžu líšiť. Najčastejšie sa SMA diagnostikuje v detstve.

Základom choroby sú mutácie v géne, ktorý sa označuje skratkou SMN1. Každý zdravý človek má gén SMN1 a podobný, ale nie identický gén SMN2. Gén SMN1 je zodpovedný za produkciu veľmi dôležitého proteínu nazývaného životný proteín motorických neurónov.

Vďaka takmer identickému génu SMN2 vzniká aj proteín, ktorého je však menej ako vďaka funkcii SMN1 a je tiež menej stabilný. U zdravého človeka na množstve tohto proteínu nezáleží, ale u človeka trpiaceho spinálnou svalovou atrofiou platí, že čím viac proteínu produkuje gén SMN2 (čím viacpočet kópií SMN2), tým miernejší je priebeh ochorenia.

  • Ako choroba pokračuje?

A.K-P.:V najťažších, ale aj najvzácnejších prípadoch sa ochorenie môže prejaviť už v prenatálnom období. Toto sa volá SMA0. Najbežnejšou formou je rané detstvo, t.j. SMA1. Dieťa sa v prvých mesiacoch života javí ako zdravé, no nerozvíja žiadne motorické zručnosti, ktoré možno vidieť u zdravých detí. Bez farmakologickej liečby (ktorú máme už rok a pol) sa u týchto detí vyvinulo zlyhanie dýchania, ktoré bolo príčinou smrti.

Iná forma ochorenia, t. j. SMA2, je o niečo chronickejšia. Symptómy sa pozorujú v druhej polovici života, deti sedia, ale nechodia samostatne. Iná forma ochorenia SMA3, pri ktorej dieťa samo sedí, začne časom chodiť.

Avšak v dôsledku progresie ochorenia sa tieto zručnosti po niekoľkých alebo niekoľkých rokoch stratia. SMA je ťažké, progresívne ochorenie, ktoré vždy vedie k ťažkému postihnutiu.

  • Spomínali ste, že niekedy je choroba diagnostikovaná in utero.

A.K-P.:Je to pravda, ale je to veľmi zriedkavé. Z hľadiska účinnosti terapie je ideálna včasná diagnostika. Máme vynikajúce genetické testy, ktoré nám umožňujú rýchlo identifikovať spinálnu svalovú atrofiu.

Novorodenci sú vo svete a vo viacerých európskych krajinách vyšetrovaní s cieľom odhaliť ochorenie čo najskôr, v asymptomatickom období a začať liečbu skôr, ako dôjde k nezvratnému poškodeniu organizmu. V Poľsku zatiaľ nie je žiadny novorodenecký skríning na SMA. Zavedením takéhoto programu by sa účinnosť terapie ešte zvýšila. Po obsahovej stránke sme na to pripravení.

Na tomto mieste možno stojí za to zdôrazniť, že Poľsko je európskym lídrom v novorodeneckom skríningu, vďaka ktorému veľmi skoro odhalíme mnohé nebezpečné ochorenia a rýchlo nasadíme účinnú liečbu.

  • Lekárske štatistiky ukazujú, že v Poľsku trpí SMA 850-900 ľudí. Vyskytuje sa podobný rozsah javu v Európe a vo svete?

A.K-P.:Naše epidemiologické ukazovatele sa nelíšia od svetových. Publikované štúdie ukazujú, že každý rok sa v Poľsku narodí asi 50 detí s diagnózou spinálnej svalovej atrofie. Táto skupina zahŕňa deti, u ktorých sa rozvinie SMA1 v prvých mesiacoch života, a pacientov s SMA2 a SMA3, u ktorých sa príznaky rozvinú neskôr.

  • Do januára 2022pacientom so SMA mohla byť ponúknutá len rehabilitácia, diétna liečba. Situácia sa dramaticky zmenila po zavedení úhrady lieku, ktorý účinne zvláda príznaky ochorenia. Je to liek pre všetkých pacientov?

A.K-P.:Symptomatická liečba, t.j. rehabilitácia, adekvátna diéta, niekedy ortopedická liečba je pre pacientov stále veľmi dôležitá. Liek, ktorý je dostupný v Poľsku, je liekom pre všetkých pacientov bez ohľadu na ich vek.

Najväčšia účinnosť sa dosiahne pri podaní lieku čo najskôr, ešte pred objavením sa pokročilých symptómov ochorenia. V súčasnosti máme rok a pol skúseností s prevádzkou NHF drogového programu v SMA.

Zlepšenie, aj keď menej okázalé, sa pozoruje dokonca aj u pacientov, ktorí majú závažnú a pokročilú formu ochorenia. Títo pacienti potrebujú viac času na zlepšenie svojho stavu kondície, ale je tu pokrok. Najmladšie deti najlepšie reagujú na liečbu.

  • Toto je špeciálny moment nielen pre pacientov, ale aj pre neurológov.

A.K-P.:Správne. Vďaka úhradovému a liekovému programu sme získali účinnú zbraň na boj s týmto katastrofálnym geneticky podmieneným ochorením. Samozrejme, nie je to liek, ktorý našich pacientov úplne vylieči, ale bráni progresii ochorenia a dáva šancu vyhnúť sa invalidite a v prípade tých najmenších žiť normálny život. A čo viac, rodí sa aj ďalšia nádej.

Génová terapia pre deti do 2 rokov je registrovaná v USA. Snáď v najbližších rokoch budeme môcť siahnuť po liekoch, ktoré budú viac prispôsobené potrebám pacienta.

  • Koľko pacientov v Poľsku profituje z modernej liečby?

A.K-P.:V súčasnosti túto terapiu využíva vyše 700 pacientov, detí aj dospelých, Rozšírenie modernej liečby na väčšinu pacientov so SMA znamená aj to, že za menej ako rok od spustenia liekového programu sa nám podarilo implementovať teóriu do klinickej praxe

  • Pacienti, ktorí dostávajú liek, vidia zlepšenie, niekedy sú veľmi prekvapení, že opäť dokážu niečo, čo bolo nemožné.

A.K-P.:Toto sa skutočne deje. Všímame si to aj my. Nová terapia umožňuje pacientom robiť to, čo nerobili celé mesiace či roky. Alebo sa stane, že pacienti nestratia pohyblivosť. Pre všetkých je to veľké zadosťučinenie. Opätovné, čo i len čiastočné, samostatnosť, najmä v prípade chronických ochorení, je veľkým prelomom. Pacient, ktorý nebol samostatný, vyžadoval 24-hodinovú starostlivosť, sa vie sám najesť a obliecťseba. SMA je celoživotné ochorenie.

O našich pacientov sa zvyčajne starajú ich rodiny. Zlepšenie zdravotného stavu syna či dcéry je veľkou úľavou aj pre rodičov, niekedy chorých a pokročilých. Zdôrazňujú, že sledovanie návratu k nezávislosti im berie z pliec obrovskú záťaž. To má nielen medicínsky rozmer, ale aj ľudský. To, že opäť nadobudnete kondíciu, má aj terapeutický rozmer. Pacient je ochotnejší cvičiť a počas rehabilitácie sa viac snaží.

Stručne povedané, naši žiaci sú opäť pripravení žiť. Často počúvam od mladých ľudí – urobil som si bakalára, teraz sa idem zapísať na magisterské štúdium, lebo viem, že mám dosť síl ich dokončiť. Niekto, kto pracoval na čiastočný úväzok, sa rozhodne prijať ďalšiu výzvu alebo venovať viac času rehabilitácii. Stručne povedané, kvalita života pacientov sa dramaticky mení.

  • Musí terapia po začatí pokračovať až do konca života?

A.K-P.:Z toho, čo vieme o mechanizme ochorenia a mechanizme účinku lieku, sa zaoberáme chronickou liečbou chronického ochorenia . Liečebný režim je pre každého jeden, bez ohľadu na závažnosť symptómov a vek pacientov. Pravidlá účasti v protidrogových programoch podrobne popisuje Národný fond zdravia.

Pred začatím liečby musia byť splnené tri hlavné podmienky. Po prvé, genetické vyšetrenie musí potvrdiť diagnózu SMA. Po druhé, musí byť možné podať liek priamo do miechového kanála, pretože tak sa liek podáva. Treťou podmienkou je súhlas pacienta s liečbou. V Poľsku sa liečba vykonáva na takmer 30 oddeleniach neurológie a detskej neurológie

Dúfam, že všetci pacienti budú môcť vstúpiť do drogového programu do konca tohto roka. V súčasnosti novorodencov s diagnózou SMA liečba nečaká. V Rzeszówe na oddelení detskej neurológie tím lekárky Elżbiety Czyżykovej aplikoval nusinersen na druhý deň života dieťaťa. Je to obrovský úspech. Ukazuje to aj odhodlanie, s ktorým konáme, ak sa dokážeme vyliečiť, urobíme to okamžite.

Kategórie: