Super ženský XXX syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba ženy. Charakteristickými príznakmi ochorenia sú okrem iného zvýraznené ženské črty, napríklad veľké prsia a široké boky. Aké sú príčiny a príznaky super ženského syndrómu? Aká je liečba syndrómu hyperžen?

Superženský syndróm XXX , t.j.syndróm overwomen,ažtrizómiaX chromozóm, t.j. ďalší (tretí) chromozóm v páre chromozómov zodpovedný za určovanie ženského pohlavia, t.j. XX. Žena má teda v karyotype (úplná sada chromozómov) 47 (a nie správne 46) chromozómov. Super-ženský syndróm sa vyskytuje s frekvenciou približne 1 z 1000 pôrodov (údaje z USA).

Obsah:

    1. Super ženy XXX - Dôvody
    2. Super ženský syndróm XXX - Symptómy
    3. Syndróm superrodiny XXX - diagnóza
    4. Super ženský syndróm XXX - liečba

Trizómia je skupina zriedkavých genetických porúch, ktoré sú spojené s prítomnosťou extra alebo viacerých chromozómov v danom chromozómovom páre. Trizómia sa zvyčajne vyskytuje počas meiotických delení rodičovských zárodočných buniek.

Môže byť tiež výsledkom abnormálnych delení v zygote vytvorených po oplodnení. Tento typ chromozomálnej aberácie rovnako postihuje chlapcov aj dievčatá a prispieva k množstvu vrodených chýb rôznej závažnosti.

Super ženy XXX - Dôvody

Príčinou syndrómu hyperženy je chromozomálna abnormalita (aberácia) spočívajúca v prítomnosti ďalšieho chromozómu X v páre chromozómov XX. Chromozomálna aberácia sa vyskytuje náhodne v dôsledku chyby v oogenéze - procese tvorby a dozrievania vajíčok.

Preto superženský syndróm nie je dedičný. Je tiež známe, že úzko súvisí s vekom matky – čím je staršia, tým je pravdepodobnejšie, že jej dcéra bude mať trizómiu XXX.

Super ženský syndróm XXX - Symptómy

Žena s trizómiou X chromozómu sa nazýva superslúžka, pretože sú dobre zdôraznené jej terciárne sexuálne charakteristiky, ako sú výraznejšie prsia, špecifické rozloženie tuku natelo (široké boky a pod.), silnejšie ochlpenie na tele (najmä ochlpenie). Okrem toho je charakteristickým fyzickým príznakom superženského syndrómu nadpriemerná výška.

Ženy s touto genetickou mutáciou nemajú problémy s plodnosťou, ale v niektorých prípadoch sú možné menštruačné poruchy a problémy s otehotnením (je to dôsledok prítomnosti dvoch Barrových teliesok).

U žien so super ženským syndrómom sa môžu vyvinúť poruchy učenia a v niektorých prípadoch aj mierna mentálna retardácia.

V extrémnych prípadoch sa môže vyskytnúť mikrocefália, oslabený svalový tonus alebo deformácia tváre.

Syndróm superrodiny XXX - diagnóza

Na stanovenie konečnej diagnózy sa vykonávajú cytogenetické testy (analýza chromozómov). Defekt však možno zistiť aj in utero pomocou invazívnych prenatálnych testov, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov.

Super ženský syndróm XXX - liečba

Kauzálna liečba, ako v prípade iných genetických chorôb, je nemožná

Symptomatická liečba môže zahŕňať podávanie vhodných hormónov (napr. v prípade amenorey).

Kategórie:

Genetické choroby