Kabuki syndróm je spojený s mentálnym postihnutím, ale najcharakteristickejším príznakom, ktorý sa vyskytuje u všetkých pacientov, je tvárová dysmorfia – tváre pacientov pripomínajú zamaskované tváre hercov v tradičnom japonskom divadle Kabuki (Kumadori).
Kabuki syndróm(Kabuki makeup syndróm, Niikawa-Kuroki syndróm, Kabuki makeup syndróm, KMS, Niikawa-Kuroki syndróm) prvýkrát opísali v Japonsku lekári: Norio Niikawa a Yoshikazu Kuroki na začiatku osemdesiatych rokov. Názov pochádza zo skutočnosti, že špecifické príznaky choroby sa týkajú tvárovej dysmorfie, ktorá sa podobá na charakterizáciu hercov z tradičného japonského divadla kabuki. Ochorenie je genetické a vo väčšine prípadov je spôsobené mutáciou jedného z génov. Vyskytuje sa sporadicky, t. j. ani jeden z rodičov nemusí byť nositeľom zmutovaného génu, aby sa dieťa narodilo s Kabuki syndrómom. Príznaky však môžu byť viac či menej intenzívne, takže nie vždy je možné povedať, že dieťa trpí týmto zriedkavým ochorením hneď po narodení dieťaťa
Kabuki syndróm: viditeľné symptómy
Ihneď po pôrode môže novorodenec získať dokonca 8 alebo 9 bodov na Apgarovej stupnici a správne sa vyvíjať v prvých týždňoch. Čo zvyčajne lekárov znepokojuje hneď na začiatku, je príliš malé svalové napätie a problémy so saním (chýbajúci reflex, problémy s prehĺtaním, nalievaním). Keď novorodenec nepriberá správne, začína sa zdĺhavé pátranie po príčine. Je oveľa jednoduchšie diagnostikovať trochu staršie deti, pretože sa objavujú charakteristické črty tváre. Zahŕňajú:
- dlhé praskliny očných viečok
- sklon laterálnej časti dolného viečka
- široký rozstup očných jamiek
- veľké, klenuté obočie, ale po stranách často rednúce
- modrá skléra očnej buľvy
- pomerne široký koreň nosa
- tzv uhlové vrásky, t. j. kožná riasa prebiehajúca od horného k dolnému viečku
- zdvihnutá horná pera s otvorenými ústami
- často vystupujúce a dosť hrubé ušnice
- niekedy rázštep podnebia a defekty v chrupe (napr. chýbajúce púčiky zubov alebo sú značne rozmiestnené).
Kabuki syndróm: ďalšie príznaky
Symptómy syndrómu Kabuki nie sú len aiba vonkajšie vlastnosti. Ochorenie je, žiaľ, sprevádzané aj zmenami v kostrovom a kostrovom systéme, ktoré zahŕňajú:
- brachydaktýlia (krátkosť), najmä malíček, ktorý môže byť navyše ohnutý
- defekty chrbtice (skolióza, nesprávne vyvinuté stavce)
- problémy s kĺbmi, najmä ich nadmerná pohyblivosť
- tzv fetálne vankúšiky na rukách a nohách, ktoré sú konvexné a vankúšovité.
V prípade detí s Kabuki syndrómom sú veľkým problémom aj vrodené srdcové chyby a poruchy srdcového vedenia:
- defekt komorového septa
- defekt predsieňového septa
- tetralógia Fallot
- koarktácia aorty
- patent ductus arteriosus
- aneuryzma aorty
- premiestnenie veľkých plavidiel
- blok pravej vetvy Jeho zväzku
Deti s Kabuki syndrómom tiež nepriberajú správne, rastú príliš pomaly, čo následne spôsobuje poruchy motorického vývoja (neskôr začínajú sedieť a chodiť). Zvyčajne majú tiež mentálne postihnutie vo väčšej alebo menšej miere, zvyčajne mierne alebo stredne ťažké.
Kabuki syndróm: diagnóza
Ak genetické testy potvrdia Kabukiho syndróm, dieťa bude čeliť ďalšej diagnóze, pretože ochorenie môžu sprevádzať ďalšie vrodené chyby, napríklad srdcového, tráviaceho, močového alebo endokrinného systému. U niektorých pacientov sa môžu objaviť aj epileptické záchvaty, mikrocefália, defekty mozgu a často sú deti náchylnejšie na infekcie horných dýchacích ciest. Z tohto dôvodu sa o malých pacientov musí starať nielen pediater, ale aj odborní lekári, vrátane neurológ, ortopéd, endokrinológ alebo kardiológ, podľa toho, aké choroby sprevádzajú Kabukiho syndróm. Choroba nie je liečiteľná, ale rehabilitácia sa používa na zlepšenie kvality života pacientov a prevenciu výrazného oneskorenia vo vývoji. V počiatočnom štádiu sa dobré výsledky dosahujú okrem iného aj pohybová terapia metódou NDT-Bobath, ktorá primárne podporuje dojčatá a malé deti s neurologickými poruchami alebo abnormalitami v motorickom vývoji. Rehabilitácia v takomto prípade spočíva v stimulácii organizmu malých pacientov k rozvoju správnych reflexných reakcií a priaznivo pôsobí na správny svalový tonus. Medzi ďalšie ľahko používané rehabilitačné metódy patrí Vojtova metóda, senzorická integrácia alebo logopédia