Sanfilippo choroba (mukopolysacharidóza typu III) je nevyliečiteľná choroba, pri ktorej sa poškodia tkanivá a orgány a následne sa zničí celé telo. Dôsledkom je rýchla a ťažká regresia psychomotorického vývoja pacienta. Aké sú príčiny a príznaky choroby Sanfilippo? Aká je liečba?

Sanfilippo choroba (mukopolysacharidóza typu III, MPS III)je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa jeden z mukopolysacharidov - heparín sulfát - hromadí v tkanivách a orgánoch, čo vedie k ich nezvratné poškodenie a následne zničenie tela dieťaťa

Prevalencia MPS III sa odhaduje na 1 zo 66 000 pôrodov.

Sanfilippo choroba (mukopolysacharidóza typu III) - príčiny a dedičnosť

Príčinou ochorenia je genetická mutácia, ktorá vedie k nedostatku jedného zo štyroch enzýmov (špeciálnych proteínov), ktoré sú zodpovedné za rozklad heparín sulfátu a jeho odstránenie z tela: heparan-N-sulfatáza (mukopolysacharidóza typu III A), alfa-N-acetylglukózaminidáza (mukopolysacharidóza typu III B), alfa-glukózaminidín acetyl-koenzým A (mukopolysacharidóza typu III C), N-acetylglukózamín-6-sulfatáza (mukopolysacharidóza typ III D).

Choroba sa dedí recesívne, čo znamená, že dieťa musí dostať kópiu defektných génov od oboch rodičov, aby sa choroba rozvinula.

Sanfilippo choroba (mukopolysacharidóza typu III) - príznaky

Počas prvých 2-3 rokov života sa dieťa vyvíja normálne. Po tomto období však začína psychomotorický vývoj ustupovať. Symptómy choroby sú spočiatku necharakteristické, pretože dochádza k zmenám správania, emocionálnym problémom a hyperaktivite s rysmi autizmu.

Potom to spomaľuje duševný vývoj dieťaťa - má problémy s koncentráciou a pamäťou, prestáva správne rozprávať

Vtedy sa objavia príznaky motorického postihnutia – dieťa stojí neisto na nohách, často stráca rovnováhu, má ťažkosti s pohybom. Nakoniec stratí schopnosť chodiť.

Potom sú tu zmeny v črtách tváre – hrubšie pery, krátky krk a príliš široký nos.

Okrem toho deti často prechladnú, trpia chronickými zápalmi uší (často majú za následok stratu sluchu) a prerastaním tretej mandle. Okrem toho môže bojovať s opakujúcimi sa hnačkami. Môže sa vyvinúť aj retinitis pigmentosa alebo obštrukčné spánkové apnoe (OSA).

Sanfilippo choroba (mukopolysacharidóza typu III) - diagnóza

Základom diagnostiky je vyšetrenie moču - v prípade Sanfilippo syndrómu sa zistí zvýšené vylučovanie heperansulfátu močom. Okrem toho sa vykonávajú genetické testy (na identifikáciu mutácií).

Odporúčajú sa aj zobrazovacie vyšetrenia na zistenie, aké zmeny nastali v jednotlivých orgánoch, napr. počítačová tomografia na zistenie zmien v štruktúre mozgu, ultrazvuk srdca, ultrazvuk alebo počítačová tomografia dutiny brušnej, audiologické vyšetrenie na diagnostikovať poškodenie sluchu.

Sanfilippo choroba (mukopolysacharidóza typu III) - liečba

Kauzálna liečba nie je možná. Nedávno však prof. Grzegorz Węgrzyn z univerzity v Gdansku vyvinul liek, ktorý brzdí progresiu ochorenia, a tým predlžuje život chorým ľuďom (ukázali to prvé pilotné štúdie na pacientoch). Jeho základom je sójový extrakt, z ktorého sa získava genisteín – látka brzdiaca rozvoj Samfilippo syndrómu. Na ďalší výskum však chýbajú financie.

Sanfilippo choroba (mukopolysacharidóza typu III) - prognóza

Dieťa nedosiahne plnoletosť, najčastejšie zomiera vo veku 13 alebo 14 rokov.

Zdroj: Save Life Association

Kategórie:

Genetické choroby