- Radiálna hemimélia - príčiny a rizikové faktory
- Radiálna hemimélia - typy a symptómy vrodeného nedostatku polomeru
- Radiálna hemimélia - liečba
Radiálna hemimélia je nedostatočný rozvoj hornej končatiny spôsobený čiastočnou alebo úplnou absenciou rádiusovej kosti. Zdá sa, že osoba s touto vrodenou chybou mala amputované predlaktie. Aké sú príčiny a príznaky radiálnej hemimélie. Ako prebieha liečba?
Radiálna hemiméliajevrodená chybacharakterizovaná čiastočnou alebo úplnou absenciou radiusovej kosti (jedna z dvoch kostí predlaktia) , čo znamená, že ruky sú blízko pri lakťoch.
Frekvencia defektu sa odhaduje na 1 : 30 000 - 1 : 100 000 pôrodov. V 38-66 percentách. vyskytuje sa na oboch stranách.
Vrodený nedostatok vretennej kosti môže byť izolovaný (nezávislý) defekt, ale často (25-33%) je jednou zo zložiek vrodených vývojových chýb, ako napr. Holt-Oramov syndróm, VACTERL asociácia (kombinácia viacerých vrodených malformácií) alebo TAR syndróm (radiálna kostná aplázia a syndróm trombocytopénie). Môže koexistovať aj s inými vrodenými abnormalitami, ako je napríklad Fanconiho anémia, digitálna hyperplázia alebo Sprengelova choroba.
Radiálna hemimélia - príčiny a rizikové faktory
Chyba môže byť výsledkom spontánnej genetickej mutácie alebo dedičnej mutácie
Známe sú aj rizikové faktory pre rozvoj radiálnej hemimélie (teratogénne faktory, t.j. faktory spôsobujúce defekty plodu). Zahŕňajú:
- röntgenové snímky;
- vírusové infekcie počas tehotenstva;
- lieky - expozícia plodu talidomidom (v 60. rokoch minulého storočia to bol liek určený na prevenciu ranných nevoľností u tehotných žien) v prvom trimestri tehotenstva je najznámejším faktorom, ktorý môže viesť k vrodenému nedostatku polomeru;
Radiálna hemimélia - typy a symptómy vrodeného nedostatku polomeru
Typ 1 - skrátenie distálneho rádia
Distálna epifýza rádia je prítomná, ale jej výskyt je oneskorený. Okrem toho existuje mierna radiálna odchýlka zápästia.
Každý typ vrodeného nedostatku rádiusu má nedostatočný rozvoj palca rôznej závažnosti.
Typ 2 - nedostatočný rozvoj radiálnej kosti
Obe sú zachovanéepifýza rádiusovej kosti (proximálna a distálna), ale ich rast je abnormálny.
Typ 3 – čiastočný nedostatok polomeru
Polomer čiastočne chýba. Najčastejšie chýbajúca časť je 1/3 až 2/3 distálneho rádia. Ulna je zhrubnutá, skrátená a radiálne prehnutá a zápästie nie je podopreté.
Typ 4 – úplná absencia polomeru
Toto je najbežnejší typ vrodeného nedostatku polomeru. Ruka nie je podopretá a zvyčajne je radiálne posunutá.
Radiálna hemimélia - liečba
Na vyrovnanie a natiahnutie zápästia a predlaktia je potrebná chirurgická liečba.
Existuje niekoľko spôsobov prevádzky. Jedným z nich je centralizácia zápästia. Ďalšou technikou je radializácia, ktorej cieľom je radiálny pohyb zápästia. V oboch prípadoch sa na stabilizáciu používajú Kirschnerove drôty alebo Steinmannove tyče (klince).
Ďalším štádiom liečby je osteotómia (prerezanie) ulny. Taktiež je potrebné zrekonštruovať nevyvinutý palec