Moja dcéra mala podozrenie na Downov syndróm, no vyšetrenie to neukázalo. Výsledok genetického testu: kultivačný materiál - lymfocyty periférnej krvi, počet mitóz 40, počet analyzovaných karyogramov 4, technika farbenia GTG 550 karyotyp 46, pásy XX. Môže mať vaša dcéra iné syndrómy vrodených chýb?
Správny karyotyp znamená, že neboli zistené žiadne chromozomálne abnormality dostatočne veľké na to, aby sa dali zistiť mikroskopickým vyšetrením. To však nevylučuje prítomnosť veľmi malých chromozomálnych abnormalít, ktoré nemožno týmto typom testu zistiť.
Treba tiež pamätať na to, že vrodené chyby dieťaťa nemusia byť spôsobené len chromozomálnymi aberáciami. V dôsledku mutácií jednotlivých génov vznikajú početné syndrómy vrodených chýb. Preto v prípade psychomotorickej retardácie a/alebo prítomnosti vrodených abnormalít je potrebná ďalšia konzultácia na genetickej klinike, aj keď je karyotyp pacienta normálny
V závislosti od typu vrodených chýb, ktoré sa u dieťaťa vyskytujú, jeho vzhľadu, ako sa fyzicky a duševne vyvíja, odborný klinický genetik stanoví klinickú diagnózu a v prípade potreby nariadi vhodný molekulárny test (DNA).
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informatívna a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v odbore klinická genetika v NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovedá na otázky o genetických ochoreniach a vrodených malformáciách, dedičnosti a prenatálnej diagnostike.
Ďalšie rady od tohto odborníka
Bronchiálna astma – pravdepodobnosť dedičnosti [odborná rada]Azoospermia - aké genetické testy pre muža a ženu? [Odborná rada]Genetické testovanie pred plánovaním bábätka – vzťah so sesternicou [odborná rada]Predbežné vyšetrenie – transvaginálny a brušný ultrazvuk [Odborné poradenstvo]Je alkoholizmus dedičný? [Odborná rada]Je rakovina hrubého čreva dedičná? [Odborná rada]Môže byť test otcovstva DNA nesprávny? [Odborná rada]Pozitívna krvná skupina u rodičov a negatívna u dieťaťa - je to možné? [Odborná rada]Dvaja biologickí otcovia. Je to možné?[Odborná rada]Dedičnosť rakovinového génu: ako určiť pravdepodobnosť vzniku rakoviny? [Odborná rada]Dedičnosť nádorov. Rodinná predispozícia k rozvoju rakoviny [odborná rada]Dedičnosť roztrúsenej sklerózy [odborná rada]Fenylketonúria - závisí priebeh ochorenia od génovej mutácie? [Odborná rada]Fenylketonúria – aké ďalšie vyšetrenia by som mal vykonať? [Odborná rada]Fenylketonúria a zdravotné postihnutie [odborné poradenstvo]Ako určiť otcovstvo na základe krvných skupín? [Odborná rada]Čo určuje farbu očí dieťaťa? [Odborná rada]Pľuzgiere na nohách a rukách – ide o genetickú vadu? [Odborná rada]Rh + (plus) rodičia a Rh- (mínus) dieťa. Ako sa gén RHD dedí? [Odborná rada]Riziko trizómie chromozómu 21 u plodu [Odborné rady]Pretrvávajúci análny pruritus - genetické ochorenie? [Odborná rada]Určenie otcovstva na základe krvnej skupiny [Rada odborníka]Genetické chyby dieťaťa - testy [Odborná rada]Ulcerózna kolitída [odborná rada]Zdravie detí zo vzťahu sesternice [odborná rada]Rettov syndróm - testy v druhom tehotenstve [Rada odborníka]