Pompeho choroba je zriedkavé, geneticky podmienené metabolické ochorenie, pri ktorom telo nerozkladá glykogén na glukózu. V dôsledku toho sa glykogén ukladá v tele, najmä vo svaloch – vrátane srdca a dýchacích svalov – čo vedie k ich postupnému poklesu. V dôsledku toho choroba bez náležitej liečby nevyhnutne vedie k smrti. Aké sú príčiny a príznaky Pompeho choroby? Aká je liečba?

Zdroj: newsrm.tv

Pompeho chorobaje geneticky podmienené nervovosvalové ochorenie spôsobené nedostatkom alebo nedostatkom enzýmu zodpovedného za rozklad jednej z látok metabolizmu – glykogénu. V dôsledku tohto nedostatku sa polysacharidy hromadia v bunkách tela - hlavne vo svalových, čo vedie k deštrukcii a ochabovaniu svalov končatín, dýchacích svalov a srdca. Existujú dve formy ochorenia - infantilná a neskorá dospelá. Pompeho choroba postihuje ľudí všetkých vekových kategórií. Doteraz bolo diagnostikovaných asi 50 000 pacientov na celom svete. V Poľsku - len 30.

V závislosti od času nástupu príznakov ochorenia sa rozlišujú dva typy Pompeho choroby - skorý nástup (infantilný typ - prvé príznaky sa zvyčajne objavia pred 1. rokom života) a neskorý nástup (detstvo, dospievanie a dospelý typ) ).

Pompeho choroba – príčiny

Nedostatok enzýmu zodpovedného za rozklad glykogénu je spôsobený mutáciou v géne, ktorý obsahuje pokyny na produkciu tohto enzýmu

Choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, teda aby dieťa ochorelo, musí dostať od každého rodiča jednu kópiu defektného génu. Ak každý rodič nesie jednu abnormálnu kópiu génu, pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s Pompeho chorobou, je 25 %.

Zdroj: newsrm.tv

Pompeho choroba - príznaky

Symptómy ochorenia závisia od stupňa aktivity enzýmov. V dojčenskej forme je pozorovaný nedostatok enzýmu, takže príznaky ochorenia sú veľmi jasné:

  • ochabnutie svalov
  • zväčšenie srdcového svalu (kardiomyopatia)
  • respiračné zlyhanie

U niektorých detí sa môže vyvinúť zväčšená pečeň, jazyk alebo strata sluchu.

Vstup poschody sú ako výstup na Mount Everest – to sú pocity, ktoré zažívate každý deň s Pompeho chorobou.

Prvými príznakmi neskorej dospelosti bude únava aj pri malej námahe a dýchavičnosť. Dýchavičnosť však spočiatku netreba vyslovovať. Pacient môže pociťovať len jeho účinky, ako sú bolesti hlavy, nespavosť a znížená koncentrácia. Potom má pacient v dôsledku poškodenia kostrového svalstva obmedzené schopnosti chôdze, vznikajú ťažkosti najmä pri lezení po schodoch. Môžu sa vyvinúť aj deformácie chrbtice.

- Vo veku 23 rokov sa u mňa objavili prvé príznaky Pompeho choroby. O dva roky neskôr som sa ocitol v nemocnici na pľúcnom oddelení s akútnym respiračným zlyhaním. Potom bola stanovená diagnóza. Oslabenie dýchacích svalov spôsobovalo narastajúcu hypoxiu a pocit neustálej únavy. Každodenné aktivity, ako prechádzka mestom, lezenie po schodoch, či profesionálna práca, ktorej som sa musel vzdať, sa stali výzvou – spomína Maciej Ptasiński, prezident Združenia pacientov s Pompeho chorobou, spoluorganizátor kampane“ Nasz Everest“ v rozhovore pre tlačovú agentúru NewsrmTV.

Tisíc Poliakov môže mať zriedkavú Pompeho chorobu

Dôležité

Symptómy ochorenia závisia od stupňa aktivity enzýmov. U dojčiat enzým úplne chýba, následkom čoho sú závažné generalizované symptómy u novorodencov a dojčiat. Čiastočný nedostatok enzýmu sa môže prejaviť v akomkoľvek veku po dojčení. Potom sú symptómy miernejšie (napr. neexistuje kardiomyopatia).

Pompeho choroba - diagnóza

Väčšina pacientov má zvýšené hladiny fosfokreatínkinázy (CPK) v krvi. Ak sú tam navyše vyššie spomenuté symptómov, je vhodné vykonať test suchej kvapky krvi na určenie koncentrácie enzýmu zodpovedného za rozklad glykogénu

Nejednoznačné symptómy ochorenia znamenajú, že diagnóza môže trvať až 8 rokov, čo znižuje šance pacientov na rýchlu liečbu a aktívny život.

Test spočíva v nabodnutí prsta pacienta a odbere jednej kvapky krvi na pijavý papier. Ak sú hladiny enzýmov dramaticky znížené, môže byť podozrenie na Pompeho chorobu. Konečná diagnóza je stanovená na základe výsledkov genetického testu.

Neskoré štádium Pompeho choroby môže pripomínať napríklad svalové dystrofie pletencov, polymyozitídu a dokonca aj spinálnu svalovú atrofiu. V dôsledku toho môže diagnostika choroby trvať dlhšie a dokonca trvaťniekoľko rokov.

Pompeho choroba - liečba

Pri Pompeho chorobe sa používa enzýmová substitučná liečba, t.j. pacientovi sa podáva liek, ktorý nahrádza aktivitu enzýmu a umožňuje normálne odbúravanie glykogénu. Vďaka tomu sa spomalí progresia ochorenia. Liek však neumožňuje zvrátenie lézií. Použitie diéty s nízkym obsahom cukru a vysokým obsahom bielkovín má pri liečbe určitý význam.

Kam sa obrátiť o pomoc

Združenie pacientov s Pompeho chorobou je miesto, kde môžu ľudia, ktorí s týmto ochorením zápasia, hľadať pomoc

Pacienti čakajú na diagnózu až 8 rokov. Je to Pompeho choroba

Kategórie:

Genetické choroby