Môj priateľ sa už dlho cíti zle. Točí sa mu hlava, ako sám hovorí, "pocitovo sa cíti vysoko", tiež sa mu ťažko dýcha, neustále ho bolí hlava a zuby, čo ho veľmi otravuje a niekedy to ovplyvňuje atmosféru doma. Má problémy so vstávaním, často hovorí „ráno sa cítim horšie ospalý, ako keď som išiel spať“. Jeho mama má SM a neviem, či možno nebude mať aj on. Hoci na druhej strane má strýka, ktorý mal podobné príznaky a zistil, že trpí srdcovým ochorením, teraz berie správne lieky a cíti sa oveľa lepšie. Môj priateľ navštívil kardiológa, ktorý povedal, že jeho srdce je zdravé, ale jeho stav môže súvisieť s hormónmi. Boli sme u rôznych lekárov a každý hovorí, že je zdravý, súkromne sme skúšali rôzne lieky, ale ani jeden nezabral - Wojtek mal z každého lieku všetky možné vedľajšie účinky. Trvá to už niekoľko rokov a bojím sa, že tým, že nevie, čo mu je, dostal nejakú neurózu, lebo by rád vedel, čo mu je a všetci mu hovoria, že je zdravý a že môže ísť k psychológovi. Môj priateľ má 28 rokov. Aké ďalšie testy by mal urobiť?
Skleróza multiplex nie je typické „genetické ochorenie“. Hoci vedecké výskumy naznačujú, že existujú genetické faktory, ktoré môžu predisponovať pacientov k skleróze multiplex, genetické testovanie sa v tomto smere bežne nevykonáva. Preto v prípade podozrenia na toto ochorenie zostáva diagnostika doménou iných odborníkov ako klinického genetika, predovšetkým neurológa. Riziko vzniku ochorenia u najbližších príbuzných človeka so sklerózou multiplex je vyššie ako priemer, no stále relatívne nízke. Hodnotenie rizika by sa malo vykonávať na individuálnom základe, pričom by sa okrem iného malo zohľadniť rozdiely vyplývajúce z etnického pôvodu či počtu chorých v rodine. Pre viac ako 80 % pacientov s SM nie sú v ich rodine žiadni iní ľudia s týmto ochorením. Aj keď jedno z jednovaječných dvojčiat (s identickou informáciou zakódovanou v DNA) ochorie, ostatné dvojčatá sú vystavené riziku vzniku ochorenia len 1:4. Popísané príznaky vyskytujúce sa u vášho priateľa nie sú príliš charakteristické, preto je ťažké diagnostikovať príčinu. Určite by stálo za to zvážiť boreliózu v diferenciálnej diagnostike, ak sa to doteraz nerobilo. Pretože somatické ochorenia môžu (dokoncačiastočne) vyplývajú aj z psychologických stavov, mali by sa zvážiť konzultácie v tejto oblasti.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informatívna a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v odbore klinická genetika v NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovedá na otázky o genetických ochoreniach a vrodených malformáciách, dedičnosti a prenatálnej diagnostike.
Ďalšie rady od tohto odborníka
Bronchiálna astma – pravdepodobnosť dedičnosti [odborná rada]Azoospermia - aké genetické testy pre muža a ženu? [Odborná rada]Genetické testovanie pred plánovaním bábätka – vzťah so sesternicou [odborná rada]Predbežné vyšetrenie – transvaginálny a brušný ultrazvuk [Odborné poradenstvo]Je alkoholizmus dedičný? [Odborná rada]Je rakovina hrubého čreva dedičná? [Odborná rada]Môže byť test otcovstva DNA nesprávny? [Odborná rada]Pozitívna krvná skupina u rodičov a negatívna u dieťaťa - je to možné? [Odborná rada]Dvaja biologickí otcovia. Je to možné? [Odborná rada]Dedičnosť rakovinového génu: ako určiť pravdepodobnosť vzniku rakoviny? [Odborná rada]Dedičnosť nádorov. Rodinná predispozícia k rozvoju rakoviny [odborná rada]Dedičnosť roztrúsenej sklerózy [odborná rada]Fenylketonúria - závisí priebeh ochorenia od génovej mutácie? [Odborná rada]Fenylketonúria – aké ďalšie vyšetrenia by som mal vykonať? [Odborná rada]Fenylketonúria a zdravotné postihnutie [odborné poradenstvo]Ako určiť otcovstvo na základe krvných skupín? [Odborná rada]Čo určuje farbu očí dieťaťa? [Odborná rada]Pľuzgiere na nohách a rukách – ide o genetickú vadu? [Odborná rada]Rh + (plus) rodičia a Rh- (mínus) dieťa. Ako sa gén RHD dedí? [Odborná rada]Riziko trizómie chromozómu 21 u plodu [Odborné rady]Pretrvávajúci análny pruritus - genetické ochorenie? [Odborná rada]Určenie otcovstva na základe krvnej skupiny [Rada odborníka]Genetické chyby dieťaťa - testy [Odborná rada]Ulcerózna kolitída [odborná rada]Zdravie detí zo vzťahu sesternice [odborná rada]Rettov syndróm - testy v druhom tehotenstve [Rada odborníka]