Usherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované stratou sluchu a progresívnou dysfunkciou zraku. V konečnom dôsledku to vedie k úplnej strate týchto dvoch zmyslových orgánov. Aké sú príčiny a príznaky ochorenia? Aká je liečba ľudí, ktorí bojujú s Usherovým syndrómom?

Usherov syndrómjezriedkavé genetické ochorenie , ktoré vedie k postupnej strate sluchu a zraku. Odhaduje sa, že Usherov syndróm je zodpovedný za 3-6 percent. všetky prípady detskej hluchoty. Vyskytuje sa aj v 50 percentách. nepočujúcich a slepých dospelých. Výskyt Usherovho syndrómu sa odhaduje na najmenej 4 zo 100 000 ľudí.

Usherov syndróm – príčiny

Usherov syndróm spôsobujú mutácie v jednom z 10 v súčasnosti známych génov zodpovedných za ochorenie, t.j. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 a CLRN1 (aj keď vedci predpokladajú, že sú ešte ďalšie gény zodpovedné za nástup ochorenia). Tieto gény kódujú proteíny dôležité pre videnie aj vnímanie zvukov. Mutácie v týchto génoch zabraňujú produkcii proteínu kódovaného týmto génom alebo jeho abnormálnemu stavu, čo vedie k strate sluchu a zraku.

Usherov syndróm: dedičnosť

Usherov syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Výraz "autozomálny" znamená, že vyššie uvedené gény sa dedia bez ohľadu na pohlavie – nositeľmi génu s mutáciou môžu byť muži aj ženy. Pojem „recesívna dedičnosť“ znamená, že na to, aby dieťa ochorelo, musí dostať od každého rodiča jednu kópiu defektného génu. V situácii, keď každý z rodičov nesie jednu abnormálnu kópiu daného génu, je pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s Usherovým syndrómom, 25 %.

U rodičov chorého dieťaťa, aj keď sú nositeľmi jednej kópie defektného génu, sa nerozvinú príznaky choroby. Rovnako tak u detí, ktoré s mutáciou dostali len jeden gén. Jedna správna kópia génu totiž stačí na to, aby hladina kódovaného proteínu bola primeraná a nevznikne žiadna choroba.

Usherov syndróm: príznaky a typy Usherovho syndrómu

Charakteristickými príznakmi Usherovho syndrómu je postupná strata sluchu a zraku. Strata schopnosti vidieťje spôsobená pigmentovou degeneráciou sietnice v oku.Pigmentovaná retinopatiaspôsobuje progresívnu degeneráciu sietnice, čo vedie k poruchám nočného videnia (nočná slepota, šeroslepota) a strate periférneho videnia (laterálne videnie). Ako choroba postupuje, zorné pole sa zužuje len na centrálne (priame) videnie, známe ako „tunelové videnie“. V niektorých prípadoch je centrálne videnie ďalej obmedzené zakalením očnej šošovky, teda sivým zákalom. Okrem toho má veľa ľudí s Usherovým syndrómom aj vážne problémy s rovnováhou.

Existujú tri hlavné typy Usherovho syndrómu, ktoré sa líšia závažnosťou symptómov a vekom, v ktorom sa tieto symptómy objavujú. Najčastejšie sú diagnostikované typy I a II, ktoré predstavujú 90 – 95 percent všetkých prípadov (údaje z USA).

Usherov syndróm - typ I

  • hlboká bilaterálna strata sluchu od narodenia;
  • poruchy videnia, ktoré sa objavujú v prvej dekáde života a začínajú problémami so zrakom po zotmení. Úplná strata zraku nastáva v ranom strednom veku;
  • nerovnováha;
  • môže dôjsť k oneskoreniu vo vývoji motoriky;

Usherov syndróm - typ II

  • Strata sluchu, ktorá je vrodená alebo progresívna s vekom (stredná až ťažká). Väčšina detí vie používať načúvacie prístroje a komunikovať ústne;
  • postupná, hoci pomalšia ako u prvého typu, strata zraku, ktorá zvyčajne začína v druhej dekáde života a je spočiatku spojená s rozmazaným videním po zotmení;
  • žiadne problémy s nerovnováhou;

Usherov syndróm - typ III

  • deti s Usherovým syndrómom typu III sa zvyčajne rodia počujúce. Postupná strata sluchu začína v neskorom detstve alebo dospievaní, po vývine reči. Chorí ľudia úplne ohluchnú až po dosiahnutí stredného veku;
  • problémy so zrakom sa objavujú v druhej dekáde života a začínajú šerosleposťou. V dospelosti je chorý slepý (druhá alebo tretia dekáda života);
  • problémy s rovnováhou sa nevyskytujú vždy

Usherov syndróm: diagnostika

Vzhľadom na skutočnosť, že Usherov syndróm spôsobuje poruchy až v troch oblastiach: sluch, zrak a rovnováha, vykonáva sa množstvo testov vhodných pre každý zmyslový orgán:

  • test zorného poľa a elektroretinogram, ktorý meria elektrickú odozvu sietnice oka na svetelný stimul;
  • elektronystagmografia, ktorá meria mimovoľné pohybyočné buľvy a používa sa na posúdenie orgánu rovnováhy;
  • tónová audiometria, ktorej účelom je posúdiť prah sluchu, ktorý umožňuje určiť typ a stupeň sluchového postihnutia;

Potvrdenie diagnózy ochorenia je založené na identifikácii mutácií v oboch kópiách génu u pacienta. Na tento účel sa používajú metódy molekulárnej biológie, ako je Sangerovo sekvenovanie. Je tiež možné vykonať testy s použitím microarrays.

Tento typ vyšetrenia je možné vykonať aj na plode (len na informačné účely). Mali by ste však vziať do úvahy riziká spojené s invazívnym prenatálnym testovaním. Vykonanie genetických testov a určenie presnej príčiny ochorenia (aké mutácie a v ktorých génoch sú zodpovedné za vznik Usherovho syndrómu) je dôležité nielen pre chorého človeka, ale aj pre rodinu. Umožňuje určiť riziko recidívy ochorenia v rodine, predpovedať priebeh ochorenia u pacienta a včas poskytnúť pacientovi lekársku starostlivosť

Usherov syndróm: liečba

Usherov syndróm, ako každé genetické ochorenie, je nevyliečiteľná choroba a pacient potrebuje starostlivosť mnohých odborníkov vrátane: pediatra, oftalmológa, ORL špecialistu, psychológa a niekedy aj neurológa.

Načúvacie prístroje sa používajú u ľudí s Usherovým syndrómom. S pozitívnym výsledkom je možné implantovať aj kochleárny implantát. Vzhľadom na progresívnu stratu zraku by sa operácia kochleárneho implantátu mala vykonať čo najskôr.

Užitočné je aj učenie sa posunkovej reči alebo Braillovho písma v raných fázach života. Pre hluchoslepých ľudí bola vyvinutá aj špeciálna Lormova abeceda.

Podľa vedcov z National Eye Institute a Foundation for Fighting Blindness v USA môžu vysoké dávky vitamínu A spomaliť retinitis pigmentosa. Na základe výsledkov vykonaných štúdií odporúčajú väčšine dospelých pacientov s retinitis pigmentosa denne (pod odborným dohľadom) prijať približne 15 000 IU (medzinárodných jednotiek) vitamínu A vo forme retinol palmitátu. Dávka vitamínu A väčšia ako 15 000 IU neprináša veľa zdravotných výhod. Malo by sa tiež pamätať na to, že užívanie veľkého množstva vitamínu A spôsobuje vedľajšie účinky, ako je poškodenie pečene.

Pacienti s Usherovým syndrómom I. typu sa nezúčastnili štúdií National Eye Institute a Foundation for Fighting Blindness, preto nemožno usúdiť, či podávanie vitamínu A u tejto skupiny pacientov bude mať terapeutické účinky. Niektoré zdroje uvádzajú, že pacientom by sa nemal podávať vitamín A vo forme betakaroténu.Účinky nahradenia retinolpalmitátu betakaroténom však nie sú známe, pretože jeho účinok nebol testovaný u pacientov s Usherovým syndrómom.

Kategórie:

Genetické choroby