Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm (MRKH) je vrodená absencia alebo nedostatočné rozvinutie maternice a vagíny. Pacientky so syndrómom MRKH nemôžu mať vaginálny styk, otehotnieť a porodiť dieťa. Moderná medicína však ponúka šancu na úspešný sexuálny život a dokonca aj na materstvo. Aké sú príčiny a príznaky Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovho syndrómu? Aká je liečba?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm (MRKH)je malformačný syndróm, ktorého hlavnou črtou je absencia alebo nedostatočné rozvinutie maternice a vagíny. Vyskytuje sa u 1 zo 4 000 – 10 000 narodených dievčat.

Aké sú príčiny Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovho syndrómu?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm sa vyvíja medzi 8. a 10. týždňom tehotenstva. Príčinou môže byťdeficit progesterónových a/alebo estrogénových receptorov v Müllerových perirenálnych vývodoch(tieto vývody sa vyvíjajú in utero in utero a vo vagíne) alebo inhibícia ich vývoja teratogénnym faktorom, t.j. pôvodca malformácie plodu (môže to byť napr. alkohol, fajčenie). Niektorí odborníci uvádzajú ako príčinu genetickú mutáciu.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný v adolescencii. Pozornosť by mala venovať amenorea u dievčat starších ako 16 rokov.

Aké sú príznaky Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovho syndrómu?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndrómje charakterizovaný vrodenou absenciou alebo nedostatočným vývojom maternice a vagíny. Štruktúra vajíčkovodov je však normálna a vaječníky plnia svoju funkciu (klasický 1. typ syndrómu MRKH). Preto je puberta u dievčat so syndrómom MRKH takmer normálna - vyvíjajú sa prsia, ochlpenie a axilárne ochlpenie, tvaruje sa ženský tvar tela.

Pozoruje sa však amenorea. Medzi ďalšie príznaky Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovho syndrómu patria:

  • Neschopnosť mať vaginálny styk
  • neschopnosť otehotnieť a mať dieťa,
  • malé dievčatká sa môžu sťažovať na cyklické bolesti v podbrušku.

U viac ako 1/3 pacientov so syndrómom MRKHmajúiné malformácie- abnormality vajíčkovodov a močových ciest (neklasický typ 2) alebo obličiek, defekty kostry, srdca a veľkých ciev, svalová slabosť, strata sluchu (typ MURCS).

Prečítajte si tiež: POVRCH - vrodená chyba UREATH

Ako diagnostikovať Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm?

Pacientky s Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovým syndrómom chodia ku gynekológovi najčastejšie pre chýbajúcu menštruáciu, ktorá sa už mala poriadne dostaviť. Nie každý lekár však hneď stanoví presnú diagnózu. Môže zistiť, že príčinou ramena menštruácie je narušenie endokrinného systému a predpísať priebeh hormonálnej terapie. Až keď to neprinesie výsledky, pacient ide k iným odborníkom.

Pri podozrení na Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm sa vykonajúgynekologické a zobrazovacie vyšetrenia:

  • ultrazvuk panvy a brušnej dutiny,
  • urografia,
  • zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie panvy,
  • RTG chrbtice.

Prečítajte si tiež: Čo je to neinvazívne prenatálne testovanie a kedy sa oplatí robiť?

Ako liečiť Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm?

Pacientka so syndrómom MRKH môže maťumelú vagínu, ktorá jej umožní pohlavný styk . Ak sa zachová vaginálna priehlbina, môže sa mechanicky natiahnuť a predĺžiť, čo zvyčajne trvá mnoho mesiacov.

Operáciu vytvorenia umelej vagíny vykonávajú odborníci z Gynekologickej kliniky LFUK. Karol Marcinkowski v Poznani.

Ak sa však vaginálne pozostatky nezachovajú, možno ich vyrobiť chirurgicky. Operácia spočíva v tom, že sa urobí rez na sliznici tam, kde by mal byť vchod do pošvy. Potom sa tkanivá vypreparujú, čím sa vytvorí tunel čo najhlbší. Do takto vytvorenej pošvy sa vloží protéza (aby sa jej steny nezlepili), ktorá sa nosí až do zahojenia pošvy. Tri mesiace po operácii by mala pacientka začať so sexom alebo používať špeciálne dilatátory, inak sa vytvorená vagína zmenší a zmenší.

Pacient by mal byť v starostlivosti mnohých odborníkov, vrátane psychológov, sexuológov a psychoterapeutov.

Existuje aj ďalšíspôsob výroby umelej vagíny . V roku 2014 The Lancet oznámil, že operácia na vytvorenie umelej vagíny z buniek vlastného tela bola úspešne dokončená.

Bunky na kultiváciu sa odobrali z tkaniva vulvy každého zo štyroch pacientov s MRKH, ktorí užívaliúčasť na experimente. Potom ich vedci vypestovali v laboratóriu v špeciálnych živinách na biologicky odbúrateľnom lešení v tvare vagíny.

Moderná medicína dáva pacientkam so syndrómom MRHK šancu aj na materstvo.V roku 2014 sa narodilo prvé dieťa z transplantovanej maternice

Ak má pacientka zdravé vaječníky, môže si vybrať náhradnú matku, ktorej sa implantuje embryo vytvorené in vitro metódou

Bibliografia:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z.,Hodnota laparoskopie v diagnostike a liečbe Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovho syndrómu u dievčat , "Nowa Pediatria" 2003, č. 22. Beisert, M., Chodecká A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z.,Kedzia W., Sexualita ženy s Mayer-Rokitansky-Küster -Hauserov syndróm - kazuistika, "Poľská gynekológia" 2013, č. 84

Sonda

Kategórie:

Genetické choroby