Neurofibromatóza (neurofibromatóza) je nevyliečiteľné genetické ochorenie zaradené do skupiny fakomatóz. Príznaky neurofibromatózy sú rôzne, ale najvýraznejšie sú mnohopočetné nádory a uzliny. Aké sú príčiny neurofibromatózy? Aké príznaky ju sprevádzajú? A je možné účinne liečiť neurofibromatózu?

Neurofibromatóza( neurofibromatóza ) je najčastejšímgenetickým ochorenímzo skupiny fakomatóz okolo 30. Lekári rozlišujú dva typy neurofibromatózy. Neurofibromatóza je vrodený syndróm dermatologických a nervových ochorení. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, hoci sa môže objaviť aj v dôsledku novej mutácie.

Neurofibromatóza: typy

Existujú dva typy neurofibromatózy:

  • typ 1 - tedaRecklinghausenova choroba(NF-1) - gén choroby sa nachádza v 17. chromozóme, zmeny postihujú najmä kožu a nervový systém a to preto sa označujú ako kožne nervózne, vyskytujú sa s frekvenciou 1: 3000 pôrodov
  • typ 2 - neurofibromatóza typu 2 (NF-2), ktorá je charakterizovaná prítomnosťou bilaterálnych akustických neurómov s progresívnou stratou sluchu, tinnitom, obrnou tvárového nervu, nerovnováhou a bolesťami hlavy. Chorobný gén sa nachádza na chromozóme 22. V prípade prítomnosti NF-2 u jedného z rodičov sa riziko vzniku ochorenia u potomstva vyskytuje cca v 50 %. prípady – vyskytuje sa s frekvenciou jedenkrát zo 400 tisíc pôrodov

Neurofibromatóza: príznaky

Typickými klinickými príznakmi pre neurofibromatózu 1. typu sú predovšetkým kožné lézie, tzv. „Káva s mliekom“, s priemerom od niekoľkých do niekoľkých milimetrov. Predpokladá sa, že pri type NF-1 je počet škvŕn väčší ako šesť a ich priemer nie je menší ako 15 mm. Medzi ďalšie symptómy patria početné pehovité škvrny, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v dospievaní a najmä v podpazuší a slabinách, modrasté uzliny pod kožou a gliómy zrakového nervu, ktoré spôsobujú zhoršenie zraku. Medzi ďalšie príznaky patria:

  • Lisha noduly pokrývajúce sietnicu oka
  • deformácie kostí a dysplázie, ortopedické komplikácie
  • epilepsia
  • mentálna retardácia

V prípade typu NF-2 patria medzi vyššie uvedené príznaky aj zmeny oka (katarakta, zmeny pigmentu sietnice).

Neurofibromatóza: diagnóza

Diagnóza NF-1 neurofibromatózy sa stanovuje na základe typických klinických symptómov, röntgenových snímok a prítomnosti ochorenia v rodine. Vykonávame oftalmologické a audiologické vyšetrenia, počítačovú tomografiu, MRI mozgu a chrbtice, psychologické testy.NF-2 sa diagnostikuje pomocou axiálnej počítačovej tomografie a MRI, ktoré môžu odhaliť intrakraniálne neoplastické zmeny a nádory miechového kanála. Pomôcť môže aj podrobné vyšetrenie sluchových potenciálov a audiogram, vďaka ktorému môžete posúdiť stupeň a miesto poškodenia sluchovej dráhy.

Liečba neurofibromatózy

Neurofibromatóza je nevyliečiteľné ochorenie. Preto sa lieči symptomaticky. Veľké kožné lézie, ktoré spôsobujú tlak alebo obmedzujú pohyb, sa chirurgicky odstránia. Nález neoplastických zmien na mozgu alebo chrbtici si vyžaduje neurochirurgickú liečbu. Ľudia, ktorí majú epileptické záchvaty, vyžadujú vhodnú farmakologickú liečbu.

Kategórie:

Genetické choroby