Fenylketonúria je dedičné metabolické ochorenie. Spočíva v abnormálnej premene jednej z aminokyselín – fenylalanínu. Pri liečbe PKU je veľmi dôležitá správna strava. Zistite, aká je definícia fenylketonúrie a aké sú jej príznaky.

Obsah:

  1. Fenylketonúria - definícia
  2. Liečba fenylketonúrie
  3. Fenylketonúria - diéta
  4. Fenylketonúria – zákaz fenylalanínu

Fenylketonúriaje dedičná choroba, takže ju nemôžete chytiť. Ľudia s fenylketonúriou môžu vydávať charakteristický „myší“ zápach. Dieťa sa môže narodiť choré, keď otec aj matka trpia touto chorobou alebo sú jej nosičmi. Pravdepodobnosť, že sa tak stane, je 25 percent. Rovnaké sú šance, že sa dieťa narodí zdravé a pol a pol nebude trpieť samo, ale stane sa nosičom choroby. Na druhej strane, ak je PKU postihnutý iba jeden rodič, dieťa bude určite zdravé. V súčasnosti možno fenylketonúriu zistiť novorodeneckým skríningom.

Fenylketonúria - definícia

Fenylketonúriaje vrodené ochorenie a jeho progresia je rýchla a spôsobuje nezvratné zmeny. Preto je mimoriadne dôležité odhaliť ho čo najskôr. Fenylketonúria je abnormálna zmena jednej z aminokyselín fenylalanínu. V tele sa nadmerne hromadí a poškodzuje mozog, dokonca spôsobuje ťažkú ​​mentálnu retardáciu. Chorobu sprevádzajú neurologické symptómy: kŕče, silné svalové napätie a triaška a poruchy správania.

V Poľsku a v mnohých ďalších krajinách sa testy na túto chorobu testujú u detí v treťom dni života a test sa opakuje po dvoch týždňoch. Ak sa ochorenie odhalí v prvých týždňoch života a okamžite sa zavedie adekvátna výživa, dieťa sa bude správne vyvíjať.

Liečba fenylketonúrie

Neexistuje na to žiadny liek. Otrave tela a poškodeniu mozgu môžete zabrániť iba dodržiavaním vhodnej, veľmiprísnej diéty . Dieťa ho musí dodržiavať dovtedy, kým mozog nespomalí tempo vývoja, teda do veku 12-14 rokov. Potom môžete svoju výživu trochu obmedziťliberalizovať. Lekári však prichádzajú na to, že človek trpiaci fenylketonúriou by mal viac-menej prísne dodržiavať diétu primeranú tomuto neduhu počas celého života. Týka sa to najmä žien, ktoré otehotnejú s fenylketonúriou – ak diétu prestali dodržiavať skôr, mali by sa k nej v tomto období vrátiť. Zvýšená hladina fenylalanínu v krvi môže spôsobiť, že sa škodlivé látky dostanú do krvného obehu dieťaťa a spôsobia trvalé poškodenie mozgu.

Fenylketonúria - diéta

Prísnu diétu musí nariadiť špecialista na liečbu fenylketonúrie, aby určil, aké množstváfenylalanínumožno bezpečne dopraviť do tela pacienta. Aby to bolo možné, sú nevyhnutné pravidelné a časté krvné testy hladiny aminokyselín. Zvyčajne sa dieťa mladšie ako tri roky testuje týždenne, potom každé dva týždne a mesačne, keď dosiahne vek sedem rokov.

Fenylketonúria – zákaz fenylalanínu

Jedlo konzumované deťmi trpiacimi fenylketonúriou musí obsahovať len malé množstvo fenylalanínu (jeho malé množstvo je potrebné pre správny vývoj) – aminokyseliny, ktorú telo nedokáže premeniť. Preto by ste mali vylúčiť všetky mäsové výrobky, ryby, vajcia, syry, mlieko a výrobky z neho, ako aj chlieb a mnohé iné múčne výrobky.

Nedostatky živín obsiahnutých v týchto produktoch dopĺňajú špeciálne prípravky s obsahom potrebných aminokyselín, vitamínov a minerálnych solí. Detaily musí vypracovať odborník na výživu, aby boli jedlá správne vyvážené a zároveň chutné. Keďže stravovanie pacientov s fenylketonúriou je nutné upravovať v závislosti od zdravotného stavu a veku dieťaťa, jeho správne užívanie si vyžaduje neustále a časté konzultácie s lekárom a dietológom.

Kategórie:

Genetické choroby