Choroba javorového sirupu (MSUD) je stav, pri ktorom telo nedokáže rozložiť tri proteíny – leucín, izoleucín a valín. V dôsledku toho sa tieto bielkoviny a toxické produkty ich rozkladu hromadia v tele, čo vedie k jeho postupnej otrave, ktorá môže mať za následok smrť. Aké sú príčiny a príznaky choroby javorového sirupu? Ako prebieha liečba?

Choroba z javorového sirupu -MSUD , v lekárskej terminológii známa aj ako rozvetvená aminokyselina ketoacidúria, je geneticky podmienená metabolická porucha, pri ktorej sa organizmus nerozkladá rozvetvené aminokyseliny - leucín, izoleucín a valín (tieto sa bežne vyskytujú v potravinách, najmä bohatých na bielkoviny).

V dôsledku toho sa tieto látky a toxické produkty ich rozkladu (α-ketokyseliny) hromadia v organizme, čo vedie k jeho postupnej otrave, a ak sa nelieči, až k smrti.

Prevalencia choroby javorovým sirupom sa odhaduje na 1: 185 000, ale je oveľa bežnejšia v niektorých izolovaných populáciách (napr. v Pensylvánii Mennonites v Spojených štátoch sa s touto chorobou narodí 1 z 380 detí) . Teraz sa dá zistiť testami vykonanými v rámci novorodeneckého skríningu.

Choroba javorového sirupu (MSUD) – príčiny

Príčinou ochorenia javorovým sirupom je nedostatok aktivity enzýmového komplexu α-ketokyselinových dehydrogenáz, zodpovedných za rozklad rozvetvených aminokyselín v organizme. Je to spôsobené mutáciou v génoch BCKDHA, BCKDHB a DBT, ktoré obsahujú návod, ako vyrobiť vyššie spomenuté. enzýmový komplex.

Choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, teda aby dieťa ochorelo, musí dostať od každého rodiča jednu kópiu defektného génu. Ak každý rodič nesie jednu abnormálnu kópiu génu, pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s MSUD, je 25 %.

KONTROLA>>GENETICKÉ CHOROBY: príčiny, dedičnosť a diagnóza

Moč dieťaťa má charakteristickú sladkú vôňu, ktorá pripomína vôňu javorového sirupu - odtiaľ názov choroby

Sirupová chorobajavor (MSUD) - príznaky

Bábätko sa narodí zdravé, ale zvyčajne sa po niekoľkých dňoch objavia znepokojujúce príznaky, ako napríklad:

  • neochota jesť
  • lejak
  • vracanie
  • apatia
  • ospalosť
  • chvenie a kŕče
  • lax
  • poruchy dýchania
Dôležité

Po objavení sa týchto príznakov musí byť dieťa čo najskôr hospitalizované. Ak tak neurobíte, môže dôjsť k poškodeniu mozgu a ďalšej kóme v dôsledku akumulácie látok produkovaných v tele, ktoré sú pre dieťa toxické. Ak sa choroba nelieči, môže dokonca viesť k smrti.

Choroba javorového sirupu (MSUD) - diagnóza

Pri podozrení na ochorenie javorovým sirupom sa odoberá vzorka moču a krvi (vo forme kvapky krvi vysušenej na tzv. skríningovom papieriku a plazmy alebo krvného séra). Potom laboratórium analyzuje profil organických kyselín v moči a krvi. Konečná diagnóza sa robí, keď sú hladiny leucínu, izoleucínu a valínu v krvi vysoké.

Choroba javorového sirupu (MSUD) - liečba

V nemocnici dieťa nakvapkajú. Občas je potrebná hemodialýza alebo peritoneálna dialýza na odstránenie toxických produktov rozkladu aminokyselín z tela.

Choroba javorového sirupu (MSUD) - diéta

Pacient musí po zvyšok života dodržiavať diétu, ktorá obmedzuje produkty obsahujúce vyššie uvedené aminokyseliny s rozvetveným reťazcom. Nedajú sa úplne vylúčiť zo stravy, pretože ide o exogénne zlúčeniny, teda také, ktoré si telo nevie vyrobiť samo, a preto je potrebné ich v malom množstve poskytovať potravou. Tieto zlúčeniny sú súčasťou bielkovín, ktoré hrajú v ľudskom tele mnoho dôležitých funkcií, vrátane stavebných funkcií – čo je obzvlášť dôležité pre deti.

Dojčenie detí s MSUD nie je zakázané.

Príjem aminokyselín s rozvetveným reťazcom by mal byť obmedzený len na množstvo potrebné na podporu normálneho rastu dieťaťa s MSUD. Koľko aminokyselín s rozvetveným reťazcom môže dieťa skonzumovať s jedlom, je individuálne a závisí od veku, hmotnosti a úrovne tolerancie. Pri správnom množstve skonzumovaných rozvetvených kyselín, a teda pri správnych koncentráciách leucínu, izoleucínu a valínu v krvi, je centrálny nervový systém chránený pred poškodením.

Hlavnými zdrojmi leucínu, izoleucínu a valínu v strave pacientov s MSUD sú zemiaky, zelenina, ovocie a malé množstvo krúp a mlieka. Ide o produkty, ktoré sa vyznačujú nízkou biologickou hodnotou proteínu.Bezpečné produkty, ktoré neobsahujú bielkoviny alebo ich obsahujú stopové množstvá sú: cukor, med, džem, džem, čaj, bylinkové nálevy, bravčová masť, margarín a rastlinné oleje.

Produkty zakázané v strave pacienta s MSUD sú mäso, údeniny, ryby, vajcia, mlieko, syry a všetky produkty na nich založené. Ide o produkty, ktoré sa vyznačujú vysokou biologickou hodnotou bielkovín.

Zloženie stravy závisí od aktuálnej koncentrácie aminokyselín v krvnej plazme dieťaťa

Pacient by mal byť pod dohľadom dietológa, ktorý na základe aktuálnych výsledkov testov zostaví jedálny lístok

Proteínové náhrady bez rozvetvených aminokyselín sú stálou zložkou stravy.

Choroba javorového sirupu (MSUD) - prognóza

Prognóza psychomotorického vývoja dieťaťa závisí od času medzi prvými príznakmi a diagnózou ochorenia. Čím skôr sa podá vhodná liečba, tým nižšie je riziko poškodenia nervového systému.

Kategórie:

Genetické choroby