Smith-Lemli-Opitzov syndróm je zriedkavé metabolické ochorenie, pri ktorom telo nevytvára dostatok cholesterolu. Toto zriedkavé ochorenie sa vyvíja in utero, čo vedie k mnohým poruchám. Aké sú príčiny a príznaky Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu? Aká je liečba tohto stavu?

Smith-Lemli-Opitzov syndróm (SLOS)je geneticky podmienenémetabolické ochorenie.Zaraďuje sa do skupiny zriedkavých chorôb, pretože sa vyskytuje približne pri 1:20 000-1: 60 000 pôrodoch. Odhaduje sa, že výskyt ochorenia v Poľsku je vyšší ako v iných európskych krajinách a dosahuje 1:2300-1:3937, čo robí Smith-Lemli-Opitzov syndróm jedným z najčastejších metabolických ochorení u nás.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm: príčiny

Príčinou Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu je mutácia génu DHCR7, ktorý sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 11. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu DHCR7, ktorý sa podieľa na biosyntéze cholesterolu. Vplyv génovej mutácie je taký, že telo neprodukuje dostatok cholesterolu, ktorý je potrebný pre správny vývoj plodu. Cholesterol je tiež stavebným kameňom pre bunkové membrány a obal, ktorý chráni nervové bunky.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm je autozomálne recesívne ochorenie, čo znamená, že gén zodpovedný za ochorenie sa prenáša spolu s recesívnym génom umiestneným na autozomálnom (somatickom) chromozóme, ktorý dedí všetky znaky okrem znakov konjugovaných s sex.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm: príznaky

Symptómy Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu závisia od formy ochorenia. Pri ľahkej forme SLOS sa pozoruje:

  • mikrocefália
  • variabilné svalové napätie (laxita nasledovaná stuhnutím)
  • narušený rast
  • problémy s kŕmením (žiadny sací reflex, ťažkosti s prehĺtaním) as tým spojený slabý prírastok hmotnosti
  • deformita tváre (široko posadené oči, ovisnuté viečka, malá spodná čeľusť, krátky nos, nízko nasadené uši)
  • deformácie horných končatín, napr. polydaktýlia, t.j. ďalšie prsty na rukách a nohách,syndaktýlia - splynutie prstov druhého a tretieho prsta v tvare Y, ohybové ryhy na dlaniach a zmeny odtlačkov prstov, krátke palce
  • nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov: mikropenis, kryptorchizmus, t.j. zlyhanie semenníkov zostúpiť do mieška, nedostatočný rozvoj miešku
  • oneskorenie psychomotorického a intelektuálneho vývoja
  • kožné vady

V ťažkej forme symptómy SLOS zahŕňajú aj početné vrodené chyby: tráviaci systém (napr. stenóza pyloru), krvný systém (napr. defekt predsieňového septa), obličky (napr. hydronefróza), zrak (napr. anidria, t.j. dúhovka oka).

Ww. funkcie prichádzajú v rôznych kombináciách as rôznou intenzitou.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm: diagnóza

Diagnóza sa robí na základe fyzikálneho vyšetrenia a laboratórnych testov (u ľudí so SLOS možno určiť nízku hladinu cholesterolu v krvi a vysoké hladiny 7-dehydrocholesterolu).

Ak žena už porodila dieťa so SLOS, jej lekár by ju mal poslať na prenatálne testovanie: invazívne testy, ako je amniocentéza, odber choriových klkov na hľadanie známych mutácií u plodu, ktoré boli predtým diagnostikované u nositeľov alebo neinvazívne vyšetrenie.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm: liečba

Smith-Lemli-Opitzov syndróm je nevyliečiteľná choroba. Liečba zameraná na zmiernenie príznakov ochorenia a zlepšenie kvality života spočíva najmä v rehabilitácii. Veľmi dôležitým prvkom je precvičenie svalov zodpovedných za žuvanie, pretože ľudia trpiaci SLOS majú problémy s príjmom potravy.

Zvyčajne potrebujete pravidelnú starostlivosť lekárov rôznych špecializácií, ako je kardiológ, neurológ, urológ či oftalmológ. Môže byť potrebná aj dermatologická konzultácia, pretože pokožka pacientov so SLOS je fotosenzitívna a v prípade nadmerného vystavenia slnku sa môžu objaviť rôzne kožné reakcie.

V prípade potreby sa súbežné poruchy liečia aj chirurgicky (napr. v prípade hypertrofickej stenózy pyloru).

CHECK>>Je možný potrat v prípade genetického ochorenia?

Smith-Lemli-Opitzov syndróm: diéta

Pomocnou formou liečby je vysokocholesterolová diéta, ktorej účelom je kompenzácia hladín cholesterolu, ktoré sú v dôsledku ochorenia znížené. Pacient by mal prijať asi 40-150 mg / kg / deň cholesterolu, ale konečnú dávku určuje lekár.

Kategórie:

Genetické choroby