TAR syndróm je zriedkavé, dedičné ochorenie krvi a kostí. Bábätko s TAR sa rodí bez radiálnej kosti a s nízkym počtom krvných doštičiek v krvi (trombocytopénia), čo zvyšuje riziko život ohrozujúceho krvácania do mozgu v prvých rokoch života bábätka. Aké sú príčiny a príznaky TAR? Aká je liečba?

TAR syndróm , tiež známy ako syndróm trombocytopénie a radiálnej aplázie alebo vrodenej hypoplastickej trombocytopénie, je zriedkavý, geneticky podmienený syndróm vrodených abnormalít pozostávajúci z bilaterálneho nedostatku vretenná kosť (jedna z kostí predlaktia), nízky počet krvných doštičiek (trombocytopénia) a iné defekty.

TAR syndróm – príčiny

Väčšina pacientov s TAR trpí mutáciou v jednej kópii génu RBM8A a absenciou špecifického fragmentu DNA (delécie) v chromozóme 1q21.1, ktorý obsahuje druhú kópiu génu RBM8A. Malý počet ľudí postihnutých touto chorobou má mutáciu v oboch kópiách génu RBM8A, ale nemajú deletovaný fragment DNA na chromozóme 1q21.1.

TAR sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, t.j. dieťa musí dostať jednu kópiu defektného génu od každého rodiča, aby ochorelo.

TAR syndróm - príznaky

Pri syndróme TAR nedochádza k deformácii polomeru, ale iba k jeho púčikov (aplázia). Okrem toho je skrátená lakťová kosť, aj keď môže tiež chýbať. V dôsledku toho sú ruky veľmi krátke a ruky (pacienti majú zvyčajne všetky prsty) vyrastajú priamo z paží. Okrem toho môže byť ramenná kosť kratšia ako u zdravého dieťaťa a umiestnená krížovo. Pacient môže zápasiť aj s inými defektmi osteoartikulárneho systému, zvyčajne dolných končatín.

Približne polovica pacientov so syndrómom TAR je alergická na kravské mlieko, čo môže zhoršiť príznaky trombocytopénie

Druhým inherentným prvkom TAR syndrómu je trombocytopénia (telo neprodukuje dostatok krvných doštičiek), ktorá bráni normálnemu zrážaniu krvi, čo sa prejavuje podliatinami na koži, ľahkou tvorbou modrín, častým krvácaním z nosa, ďasná, sliznice, ako aj krvácanie aj po tých najmenších poraneniach. Epizódy trombocytopénie však s vekom klesajú a počet krvných doštičiek sa môže vrátiť do normálu skôr, než sa dosiahnedospelosť.

V dôsledku trombocytopénie môže dôjsť aj ku krvácaniu vo vnútri tela, napr. do mozgu, ktoré môže byť život ohrozujúce. Riziko takéhoto krvácania je vysoké, najmä v prvom roku života, a môže viesť k úmrtiu dieťaťa alebo jeho mentálnej invalidite.

Okrem toho môžu mať ľudia so syndrómom TAR aj iné vrodené chyby, napríklad srdcového alebo urogenitálneho systému (anomálie obličiek, agenéza - t.j. podrast - maternice, krčka maternice a hornej časti pošvy). Ľudia so syndrómom TAR môžu mať aj deformácie tváre - abnormálne malá čeľusť (mikronácia), nízko nasadené uši, vysoké a široké čelo.

TAR Team - diagnóza

Diagnóza je stanovená symptómami a genetickým testovaním. V čase diagnózy by mal lekár vylúčiť iné genetické ochorenia ako RAPADILINO syndróm, Edwardsov syndróm, Robertsov syndróm a asociáciu VACTERL.

TAR syndróm - liečba

Pacient musí mať pravidelne monitorované hladiny krvných doštičiek a v prípade potreby sa musia vykonať transfúzie krvných doštičiek. U dospelých, ktorí stále bojujú s trombocytopéniou, možno vykonať splenektómiu, pri ktorej sa odstráni časť sleziny (a teda sa odstráni hlavné miesto deštrukcie krvných doštičiek). Ako však ukazujú lekári, 30-40 percent. pacienti nereagujú na splenektómiu alebo majú rekurentnú trombocytopéniu.

Ľudia s TAR by sa mali vyhýbať traume, dokonca aj tým najmenším, a niektorým liekom proti krvným doštičkám (napr. nesteroidným protizápalovým liekom), pretože to môže viesť ku krvácaniu.

Ak chýba polomer, možno vykonať operáciu na narovnanie a natiahnutie zápästia a predlaktia, aby sa natiahla ruka.

TAR tím - prognóza

Pre tím TAR sú rozhodujúce prvé dva roky života. Toto je obdobie, kedy je vaše dieťa najviac ohrozené život ohrozujúcim krvácaním – najmä do mozgu. Okrem toho môžu mať ľudia s TAR zvýšené riziko vzniku akútnej leukémie v detstve alebo v dospelosti.

Kategórie:

Genetické choroby