Gitelmanov syndróm je dedičné, vrodené ochorenie obličiek. Ide o stav, ktorý je zvyčajne mierny. Neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacienta ani funkciu obličiek. Životný komfort ľudí s Gitelmanovým syndrómom sa nelíši od zdravej populácie. Pre pacientov môže byť problémová iba zvýšená únava pri každodenných činnostiach

Gitelmanov syndróm(lat.syndroma Gitelmani , Gitelmanov syndróm; familiárna hypokaliémia-hypomagnezémia) je spojená s genetickou poruchou, ktorá spôsobuje abnormálne pôsobenie renálnych tubulov. To následne vedie k nadmernej strate draslíka, vápnika a horčíka, t.j. elektrolytov v moči.

Gitelmanov syndróm nevedie k rozvoju zlyhania obličiek, ale spôsobuje ich poruchu. Tento stav je charakterizovaný nadmernou stratou elektrolytov v moči, čím sa znižuje ich hladina v krvi.

Vývoj choroby je spôsobený abnormalitami fragmentu ľudského genetického materiálu kódujúceho informáciu o jednom z transportérov elektrolytov v obličkách. Tento transportér je zodpovedný za reabsorpciu draslíka, sodíka, horčíka a chlóru z moču do krvi.

Odhaduje sa, že postihuje 25 ľudí z milióna. Avšak genetický defekt, ktorý môže spôsobiť ochorenie v budúcich generáciách, je prítomný približne u 1 % populácie.

Gitelmanov syndróm - dedičnosť

Choroba je dedičná. Preto si dospelí, ktorí trpia týmto stavom, musia byť vedomí toho, že existuje riziko prenosu choroby na ich potomstvo.

Ak majú rodičia u dieťaťa diagnostikovaný Gitelmanov syndróm, riziko vzniku tohto ochorenia u ďalších detí je 25 %.

Pre dospelých pacientov, ktorí sa rozhodnú mať deti, je riziko, že sa im narodí dieťa s Gitelmanovým syndrómom 1/400.

Vzhľadom na dobrú prognózu tohto ochorenia sa prenatálne testy (potvrdzujúce prítomnosť ochorenia u dieťaťa v maternici) nevykonávajú

Gitelmanov syndróm je rovnako bežný u mužov ako u žien.

Gitelmanov syndróm - príznaky

Choroba je zvyčajne asymptomatická. Prevažná väčšina pacientov si neuvedomuje, že sú chorí. Zvyčajne je choroba diagnostikovaná po dosiahnutí veku 6 rokov.Často sa však stáva, že sa ochorenie prejaví až v dospelosti

Príznaky Gitelmanovho syndrómu nie sú príliš charakteristické. Diagnóza je preto dosť ťažká, pretože symptómy môžu naznačovať mnohé iné ochorenia. Príznaky Gitelmanovho syndrómu sú:

  • celková slabosť a únava – hlavne v závislosti od stupňa poklesu koncentrácie draslíka v krvi
  • bolesti žalúdka
  • zápcha
  • ataky tetánie - ide o nadmerné, spontánne sťahy svalov rúk a nôh, niekedy bolestivé, spôsobené najmä znížením koncentrácie vápnika a horčíka v krvi
  • znecitlivenie tvárových svalov
  • porucha srdcového rytmu - pocit búšenia srdca, nepravidelný tep
  • nízky vzrast – vyskytuje sa u každého tretieho pacienta
  • polakizúria, t.j. nadmerné močenie
  • príznaky chondrokalcinózy, reumatického ochorenia pripomínajúceho dnu

Gitelmanov syndróm - diagnóza

Gitelmanov syndróm je najčastejšie diagnostikovaný náhodou. Pacienti sa dostavia na testy objednané z iných dôvodov, pri ktorých sa zistia abnormálne hladiny elektrolytov v krvi (hlavne nevysvetliteľné nízke hladiny draslíka).

Gitelmanov syndróm možno diagnostikovať až po vylúčení iných, bežnejších príčin porúch elektrolytov.

Transportér elektrolytov v obličkách, ktorého porucha je príčinou ochorenia, je aj miestom pôsobenia niektorých diuretík (tzv. tiazidov). Ich zneužívanie môže napodobňovať symptómy ochorenia, preto je často prvým krokom vylúčenie nadmernej konzumácie týchto látok.

Na správne posúdenie zdravotného stavu pacienta musí lekár objednať aj krvné testy. Ak výsledky testu ukazujú:

  • nízka hladina draslíka v krvi (hypokaliémia)
  • nízke hladiny horčíka v krvi (hypomagneziémia)
  • nízka hladina vápnika v krvi (hypokalcémia)

je možné stanoviť diagnózu - Gitelmanov syndróm.

Normálna koncentrácia elektrolytu v krvi je:

  • Draslík (K) - deti 3,2-5,4 mmol / l, dospelí 135-145 mmol / l
  • Horčík (Mg) - 0,65-105 mmol / l
  • Vápnik (Ca) - celkom 2,2-2,6 mmol / l, ionizovaný 1,1-1,3 mmol / l

Gitelmanov syndróm - liečba

Liečba je primárne založená na udržiavaní správnej koncentrácie draslíka, horčíka a chlóru v krvi.

Pacientom sa odporúča jesť stravu bohatú na draslík a sodík a užívať doplnky horčíka (odporúča sa chlorid horečnatý). Samotný horčík tiež zmierňuje príznaky nedostatku draslíka.

Niektorí pacienti musia užívať zlúčeniny horčíka po zvyšok svojho života. Málokedy slúži samostatnedraslík alebo lieky zabraňujúce jeho strate (iba v prípade výrazného poklesu koncentrácie tohto prvku).

V prípade príznakov chondrokalcinózy sa dodatočne podávajú lieky proti bolesti

Väčšina asymptomatických pacientov zostáva neliečená a vyžaduje lekársku (hlavne nefrologickú) kontrolu asi 1-2 krát ročne. V iných prípadoch frekvencia návštev závisí od závažnosti symptómov.

Tu stojí za to dodať, čo znamená strava bohatá na draslík. No mala by obsahovať čo najviac tohto prvku. Najväčšie množstvo draslíka pochádza zo sušených semien strukovín, orechov, sušeného ovocia, kakaa, zeleniny (napr. paradajky a ich konzervy, zeler, zelená zelenina) a ovocia (napr. banány, broskyne).

Zemiaky sú vďaka ich vysokému príjmu aj dobrým zdrojom draslíka v strave. Mliečne výrobky a biele pečivo obsahujú nižšie množstvo tohto prvku.

O autoroviAnna JaroszováNovinár, ktorý sa už vyše 40 rokov venuje popularizácii zdravotnej výchovy. Víťaz mnohých súťaží pre novinárov zaoberajúcich sa medicínou a zdravím. Dostala okrem iného Ocenenie dôvery „Zlatý OTIS“ v kategórii „Médiá a zdravie“, sv. Kamil ocenený pri príležitosti Svetového dňa chorých, dvakrát „Krištáľové pero“ v celoštátnej súťaži novinárov propagujúcich zdravie a mnohé ocenenia a vyznamenania v súťažiach „Zdravotnícky novinár roka“, ktoré organizuje Poľská asociácia Novinári pre zdravie.

Kategórie:

Genetické choroby