Galaktozémia je zriedkavá genetická porucha, ktorá je výsledkom neschopnosti tela premeniť galaktózu na glukózu. V dôsledku tejto dysfunkcie sa pri galaktozémii hromadia toxické metabolity, čo má za následok poškodenie vnútorných orgánov. Aká častá je galaktozémia? Aké sú jej príčiny a príznaky? Ako spoznáte galaktozémiu? Aké sú možnosti liečby tohto ochorenia a prognóza pre ľudí s galaktozémiou?

Galaktozémiaje autozomálne recesívne ochorenie. Podmienkou vzniku galaktozémie je prenos kópie modifikovaného génu otcom a matkou.

Galaktozémia je nahromadenie prebytočnej galaktózy alebo glukózo-1-fosfátu v dôsledku nedostatku enzýmov zodpovedných za ich metabolizmus.

Galaktóza je cukor, ktorého hlavným zdrojom pre človeka je materské mlieko konzumované v prvých dňoch života. Hromadenie toxických látok v tele má vážne zdravotné účinky, vrátane vo forme poškodenia vnútorných orgánov

Galaktozémia: Symptómy

Najcharakteristickejšími príznakmi galaktozémie sú progresívne poškodenie pečene a obličiek.

V prípade porúch pečene sa galaktozémia prejavuje

  • žltačka
  • zväčšenie pečene
  • hemoragická diatéza
  • opuchnuté telo

Pri poškodení obličiek sa glukóza a galaktóza objavujú v moči a metabolická acidóza.

Nešpecifické príznaky galaktozémie, ktoré by sa nemali ignorovať, sú

  • vracanie
  • hnačka
  • zhoršenie celkového stavu

DÔLEŽITÉ: typický priebeh galaktozémie je spojený s rastúcimi príznakmi s prísunom mlieka.

Galaktozémia: typy

  • Klasická galaktozémia

Klasická galaktozémia je založená na nedostatku enzýmu GALT. Pri tejto forme galaktozémie sa zvyšuje koncentrácia galaktózy v krvi, GAL-1-P, a zvyšuje sa koncentrácia galaktitolu.

  • Galaktozémia v dôsledku nedostatku GALE

Existujú dve formy galaktozémie: periférna a generalizovaná. V periférnej forme aktivita enzýmu GALE klesá, ale je obmedzená len na krvinky, napr. erytrocyty, leukocyty

Periférna galaktozémia je charakteristickámá miernejší priebeh a je uznávaný v novorodeneckých skríningových testoch, ktoré merajú koncentráciu galaktózy v krvi.

Generalizovaná galaktozémia je na druhej strane závažná v novorodeneckom období a pokles aktivity enzýmov postihuje mnohé tkanivá, vrátane pečeň.

  • Galaktozémia v dôsledku nedostatku GALK (galaktokinázy)

Táto forma galaktozémie môže mať šedý zákal. Potom dochádza k zvýšeniu koncentrácie galaktózy v krvi a galaktozúrii – vylučovaniu galaktózy močom. Opuch mozgu je zriedkavý (v tomto prípade sa zvyšuje koncentrácia galaktitolu)

Galaktozémia: následky

Dôsledky galaktozémie zahŕňajú poruchy duševného vývoja, napríklad :

  • poruchy zrakového vnímania
  • koordinácia oko-ruka
  • problémy s koncentráciou

a neurologické komplikácie, napr. :

  • znížený svalový tonus
  • chvenie horných končatín
  • problémy s chôdzou - tzv nesúvislá chôdza

Významnými komplikáciami galaktozémie sú aj poruchy mineralizácie skeletu alebo dysfunkcia vaječníkov, napr.

  • predčasná dysfunkcia vaječníkov
  • hypergonadotropný hypogonadizmus

Galaktozémia: rozpoznanie

Klasická galaktozémia sa diagnostikuje na základe laboratórnej diagnostiky a klinických príznakov. Na diagnostiku galaktozémie sa má vykonať test zahŕňajúci stanovenie aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát (GALT) v erytrocytoch. Ak je neaktívna, nájde sa galaktozémia.

Ďalšie štúdie, ktoré môžu naznačovať galaktozémiu, zahŕňajú:

  • meranie krvnej galaktózy
  • meranie koncentrácie galaktitolu v moči
  • meranie krvnej galaktózy-1-fosfátu
  • papierový skríningový test na aktivitu GALT u novorodencov

Galaktozémia: liečba

Liečba galaktozémie spočíva hlavne v odstránení produktov obsahujúcich galaktózu

Produkty, ktoré sa majú vylúčiť zo stravy osoby s galaktozémiou:

  • mlieko, mliečne nápoje
  • smotana, tavený syr, žltý syr, tvaroh
  • maslo
  • mliečny chlieb, toastový chlieb, koláče s mliekom alebo maslom
  • droby, pečeň, mozog, párky
  • hotové výrobky s prídavkom mlieka
  • polievky krémy
  • mliečne cukríky, mliečna čokoláda
  • alkoholické nápoje
  • lieky obsahujúce laktózu

Ľudia trpiaci galaktozémiou môžu siahnuť po:

  • rastlinné oleje, bravčová masť, majonéza bez akýchkoľvek prísadsmotana, margarín bez pridania mlieka
  • náhradky mlieka
  • cestoviny, krúpy
  • vajcia
  • mäso, ryby, údeniny
  • čerstvé bylinky
  • ovocie: jablká, pomaranče, banány
  • zelenina: zemiaky, cuketa, šalát, cibuľa, reďkovka, mrkva
  • huby
  • cukor, med

Úplné vylúčenie galaktózy zo stravy je prakticky nemožné vzhľadom na rozšírené používanie tohto cukru v prírode. Preto sa predpokladalo, že až 125 mg galaktózy denne možno skonzumovať pri striktne bezgalaktózovej diéte.

Dôležité!

Bezmliečna diéta si vyžaduje suplementáciu vápnikom a vitamínom D.

Denná potreba vápnika je pokrytá počas detstva.

Dodatočný prísun vápnika sa odporúča až po dosiahnutí jedného roka.

Deti od 11 rokov by mali užívať 800 mg denne, dospelí - 1200 mg.

Kategórie:

Genetické choroby