Mukopolysacharidóza (MPS) je zriedkavo diagnostikované metabolické ochorenie s genetickým podkladom, ktoré poškodzuje mnohé orgány, a teda ich zlyhanie. Aké sú príčiny a príznaky mukopolysacharidózy? Ako prebieha liečba pacientov, ktorí zápasia s týmto ochorením?

Mukopolysacharidóza( MPS ) je zriedkavélyzozomálne ukladanie , geneticky podmienené ochorenie , pri ktorej sa v dôsledku poruchy alebo nedostatočnej aktivity niektorého z enzýmov (proteínov) hromadia v lyzozómoch rôzne látky. Podstatou mukopolysacharidózy je nedostatok alebo defekt enzýmov, ktoré sú zodpovedné za rozklad mukopolysacharidov (súčastí spojivového tkaniva) na jednotlivé malé molekuly. V dôsledku toho sa hromadia v orgánoch, ktoré sú potom poškodené.

Mukopolysaharidóza patrí do skupiny zriedkavých chorôb, pretože sa vyskytuje raz na 100 000 pôrodov.

Existuje niekoľko typov mukopolysacharidózy, z ktorých každý je spôsobený iným nedostatkom enzýmu:

  • typ I – Hurlerova choroba (predtým typ V)
  • typ II – Hunterov syndróm
  • typ III - Sanfilippo syndróm
  • typ IV – Morquio tím
  • typ VI - Maroteaux-Lamyho syndróm
  • typ VII - Slyov syndróm

Mukopolysacharidóza – príčiny

Príčinou ochorenia je mutácia v géne, ktorý riadi tvorbu správnych enzýmov. V dôsledku genetickej chyby sa nemusí vytvoriť enzým, ktorý štiepi mukopolysacharidy, alebo sa môže vytvoriť proteín, ktorý nie je schopný štiepiť mukopolysacharidy, alebo to nerobí tak, ako by mal.

Mukopolysacharidóza - dedičnosť

Mukopolysacharidózy sa dedia hlavne autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že na to, aby dieťa ochorelo, musí dostať od každého rodiča jednu pozmenenú kópiu toho istého génu. Ak dieťa zdedí jednu pozmenenú kópiu a jednu normálnu kópiu, bude zdravým nosičom, pretože prítomnosť správnej kópie kompenzuje prítomnosť chybnej (takto je to vo väčšine prípadov). Byť prenášačom znamená, že nie ste ovplyvnený, ale chybný gén sa môže preniesť na vaše potomstvo.

Výnimkou je mukopolysacharidóza typu II (Hunterova choroba), dedičnosťje spojená s chromozómom X.

Mukopolysacharidóza - príznaky

Zhrubnutie kože a podkožia a v dôsledku toho zhrubnutie čŕt tváre (tzv. groteskná tvár) a kostné zmeny spôsobujúce deformity a motorické postihnutie sú symptómy charakteristické pre mukopolysacharidózu. Okrem toho sa zvyčajne zobrazuje toto:

  • pupočná prietrž
  • inguinálna prietrž
  • slizničné polypy
  • strata sluchu
  • stuhnutie kĺbov
  • neurologické symptómy

Časom sa môže objaviť aj nadmerná pohyblivosť, zákal rohovky a kŕče. Choroba môže tiež viesť k oneskoreniu fyzického vývoja (nedostatok hmotnosti a výšky).

Mukopolysacharidóza - diagnóza

Pre diagnostiku ochorenia je potrebné vykonať test, ktorý spočíva v kvantifikácii mukopolysacharidov v moči (v prípade mukopolysacharidózy sa vylučujú nadbytočne) a určiť ich typ

Doplnkovou diagnostickou metódou je identifikácia mutácií, t.j. analýza DNA.

Dôležité

Mukopolysacharidózu možno diagnostikovať aj vďaka prenatálnym testom, ktoré sa robia v 14. – 16. týždni tehotenstva. V súčasnosti zákon v Poľsku povoľuje umelé prerušenie tehotenstva v prípade, že je u plodu diagnostikovaná mukopolysacharidóza.

Mukopolysacharidóza - liečba

Kauzálna liečba mukopolysacharidózy, ako každého genetického ochorenia, nie je možná. Preto je cieľom terapie zmierniť nepríjemné symptómy. Pri niektorých typoch ochorení sa tento cieľ dosahuje transplantáciou kostnej drene. V iných prípadoch je účinnou metódou tzv enzýmová substitučná terapia, teda priame intravenózne podanie purifikovaného enzýmu. Bohužiaľ, táto metóda je veľmi drahá.

Jedným z prvých príznakov mukopolysacharidózy je pupočná a inguinálna hernia, preto môže byť v dojčenskom veku nevyhnutný zásah chirurga. V nasledujúcich etapách života pacienta je potrebné cvičenie, aby nedošlo k stuhnutiu kĺbov. Ak pacient bojuje s hnačkou, lekár môže predpísať lieky na zníženie vyprázdňovania. Problémom môže byť aj nadmerná vzrušivosť a pohyblivosť detí. Potom môže byť potrebná sedácia.

Pre viac informácií navštívte webovú stránku Mukopolysacharidózy (MPS) and Rare Diseases Association

Kategórie:

Genetické choroby