Gaucherova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže viesť k dysfunkcii pečene a sleziny, ako aj kostrového a nervového systému, čím bráni normálnemu fungovaniu. Včasná diagnostika ochorenia, a teda - skoré nasadenie liečby, však nemusí viesť len k brzdeniu progresie ochorenia, ale aj k zvráteniu zmien. Aké sú príčiny a príznaky Gaucherovej choroby? Aká je jeho liečba?

Gaucherova chorobajelyzozomálna choroba , geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom v dôsledku nedostatku alebo nedostatku jedného z enzýmov , dochádza k ukladaniu (akumulácii) rôznych látok v lyzozómoch (bunkové štruktúry zodpovedné za trávenie a ukladanie látok).

Pri Gaucherovej chorobe sa vo vnútorných orgánoch ukladajú lipidy, teda tuky (odborne glukozylceramid). Tento proces je výsledkom nedostatku glukocerebrozidu - enzýmu zodpovedného za rozklad lipidov v tele.

Toto ochorenie má buď nedostatok alebo chýba enzým nazývaný glukocerebrozidáza. Tento enzým je zodpovedný za rozklad látky patriacej do skupiny tukov (glukocerebrozidu). Pri poruche funkcie enzýmu sa nedegradovaná tuková látka hromadí vo vnútorných orgánoch (vrátane sleziny, pečene a kostnej drene) a ničí ich.

Gaucherova choroba – príčiny

Príčinou ochorenia je mutácia v géne GBA, ktorý kóduje enzým beta-glukocerebrozidázu. Spôsobuje významný nedostatok alebo žiadnu absenciu glukocerebrozidázy.

Choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, t. j. aby sa symptómy objavili, musí sa od oboch rodičov zdediť chybná kópia génov. Dedenie iba jednej mutantnej kópie z nej robí asymptomatického nosiča.

Podľa odborníkaPrednášal prof. Maciej Machaczka, prednosta Kliniky klinickej hematológie Pokrajinskej nemocnice č. F. Chopina v Rzeszówe

Gaucherova choroba postihuje 1 z 50 000 ľudí. Hoci jej názov môže znieť mnohým ľuďom úplne zvláštne, na rozdiel od zdania nejde o veľmi zriedkavé ochorenie. Frekvencia jeho výskytu sa nelíši od niektorých typov rakovinyhematológie. Ak vezmeme do úvahy veľkosť poľskej populácie, môžeme predpokladať, že Gaucherovou chorobou môže byť postihnutých asi 200 Poliakov.

Väčšina z nich pravdepodobne doteraz nebola diagnostikovaná. Preto ostražitosť hematológov, ktorí navštevujú pacientov, závisí od odlíšenia Gaucherovej choroby od iných hematologických chorôb

Gaucherova choroba - príznaky

Existujú tri typy chorôb:

  • typ I: žiadne neurologické symptómy (postava u dospelých);
  • typ II: akútna neurologická forma (dojčenská forma);
  • typ III: subakútna neurologická forma (adolescentná forma);

Typ I je najbežnejšou formou Gaucherovej choroby (približne 99 percent prípadov Gaucherovej choroby) a je charakterizovaný:

  • zväčšenie pečene a sleziny;
  • trombocytopénia (so sekundárnou hemoragickou diatézou);
  • anémia (anémia) (s následnou slabosťou)
  • kostné zmeny (bolesť kostí, možné deformácie a zlomeniny)

V priemere 3 zo 100 pacientov s nediagnostikovaným ochorením krvi môžu zápasiť s Gaucherovou chorobou – hovorí Wojciech Oświeciński, prezident Asociácie rodín s Gaucherovou chorobou.

Priebeh tejto formy ochorenia je miernejší ako u iných typov, pretože enzým je prítomný, hoci v reziduálnom množstve.

Typ II je akútna neurologická forma, tzv. kojenec, pre ktorú je charakteristická dominancia neurologických symptómov:

  • kŕče;
  • strabizmus;
  • progresívna psychomotorická dysfunkcia;
  • stridor alebo sipot v dôsledku laryngospazmu;

Okrem toho sú zväčšené pečeň a slezina

Typ III ochorenia je forma medzi typmi I a II (tzv. adolescentná forma). Jeho príznaky sa zvyčajne objavujú v detstve. Forma IIIa je charakterizovaná myotóniou (predĺžená svalová kontrakcia) a mentálnou retardáciou a forma IIIb je charakterizovaná paralýzou supranukleárneho videnia. Okrem toho sa objavuje zväčšenie pečene a sleziny, ako aj deformácie kostí (kyfóza). Neurologické symptómy sú menej závažné.

Gaucher z mäsa a kostí – prvá informačná kampaň Gaucherovej choroby

Gaucherova choroba - diagnóza

Na diagnostikovanie choroby:

Viac informácií o Gaucherovej chorobe, ako aj o iniciatíve „Gaucher vyrobený z krvi a kostí“ nájdete na www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • krvný test - umožňuje posúdiť hladinu glukocerebrozidázy v krvných leukocytoch. Okrem toho sa vykonávajú testy na trombocytopéniu,poruchy koagulačného procesu a anémia, ktoré sú charakteristické pre ochorenie;
  • rozbor pečeňových buniek, sleziny (biopsia) alebo kostnej drene - umožňuje identifikovať prítomnosť tzv. Gaucherove bunky;

Namiesto hodnotenia hladín glukocerebrozidázy v krvi je možné otestovať kožu na stanovenie enzýmovej aktivity v kultivovaných kožných fibroblastoch odobratých pacientovi.

Je možná aj prenatálna diagnostika Gaucherovej choroby, ktorá spočíva v stanovení aktivity enzýmu v choriových klkoch alebo v kultúrach buniek plodovej vody

Gaucherova choroba - liečba

V liečbe ochorenia sa používa enzýmová substitučná terapia s použitím β-glukocerebrozidázy, ktorá je dostupná od roku 1991 (v Poľsku od roku 1995). Inhibuje hromadenie tukových látok v orgánoch, ako aj odstraňovanie ich prebytku, čo vedie k normalizácii veľkosti pečene a sleziny, ako aj k zníženiu alebo odstráneniu chorôb z kostrového systému.

Tento typ liečby trvá celý život. Pacienti sú kvalifikovaní na terapiu Koordinačným tímom pre ultra-vzácne choroby, menovaný prezidentom Národného fondu zdravia. Od roku 2012 sa liečba v rámci drogového programu poskytuje všetkým diagnostikovaným a kvalifikovaným pacientom v Poľsku.

Ďalšou formou liečby je experimentálna génová terapia.

Gaucherova choroba - komplikácie

Vynechanie skríningovej diagnózy Gaucherovej choroby u hematologických pacientov môže odložiť správnu diagnózu ochorenia až o 10 rokov, čo môže prispieť k:

  • krvácavé komplikácie a predčasná smrť
  • pľúcna hypertenzia
  • ochorenie pečene
  • sepsa
  • poruchy rastu
  • komplikácie z pokročilých ochorení kostí
  • zhoršenie kvality života pacientov
Stojí za to vedieť

V roku 1882 opísal Philippe Gaucher, mladý študent medicíny, dovtedy neznámu chorobu, ktorú objavil u 32-ročnej ženy s nezvyčajne zväčšenou slezinou. Toto zriedkavé ochorenie však bolo úplne pochopené až v 60. rokoch minulého storočia. Na celom svete žije viac ako 10 000 ľudí s Gaucherovou chorobou.

Vyskytuje sa najmä medzi obyvateľmi východnej Európy, čím teoreticky postihuje asi 700 Poliakov, z ktorých je diagnostikovaných a liečených len niekoľko viac ako 70. Ešte pred 30 rokmi bola Gaucherova choroba smrteľná.

V článku sú použité materiály Asociácie rodín s Gaucherovou chorobou

Kategórie:

Genetické choroby