Fabryho choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré naznačuje, že medzi jej symptómy patrí degenerácia kĺbov alebo srdcové ochorenie. To značne sťažuje včasnú diagnostiku a nasadenie vhodnej liečby, čo môže viesť až k invalidite, a to nielen z hľadiska pohyblivosti. Aké sú príčiny a príznaky Fabryho choroby? Aké je jeho dedičstvo? Je možné ju vyliečiť?

Fabryho chorobaje vrodenáakumulačná chorobazo skupiny mukopolysacharidóz. To znamená, že pri jeho priebehu dochádza k ukladaniu (ukladanie) glykosfingolipidov (škodlivé produkty látkovej premeny) v cievach a iných tkanivách, ako aj orgánoch a tým - sú narušené ich funkcie. Tento proces je spôsobený nedostatkom enzýmu alfa-galaktozidáza A, ktorý je nevyhnutný v procese odstraňovania glykosfingolipidov z tela.

Prevalencia ochorenia sa odhaduje na 1 : 40 000-1 : 120 000 narodených mužov. Choroba teda patrí do skupinyzriedkavých chorôb . Fabryho choroba podľa odhadov združenia pacientov postihuje v Poľsku 50 až 100 ľudí.

Fabryho choroba – príčiny a dedičnosť

Ochorenie je spôsobené mutáciou génu GLA na lokusu Xq22, ktorý kóduje proteín vyššie uvedeného enzýmu alfa-galaktozidázy. Mutovaný gén sa nachádza na X chromozóme, nie je však zdedený ako väčšina chorôb v tejto skupine, t.j. autozomálne recesívny (ako uvádza väčšina zdrojov), ale ako dominantný znak spojený s pohlavím, podobne ako Hunterova choroba a Danonova choroba. (zdroj: Kucharczyk-Foltyn A.,Kardiálna manifestácia Fabryho choroby - cesta k diagnóze. Kazuistika č. , "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, roč. 6, č. 2).

Fabryho choroba - príznaky

Príznakmi ochorenia sú záchvatové bolesti končatín (najmä kĺbov), ktoré vyvolávajú podozrenie na reumatické ochorenie. V priebehu choroby existujú dva typy bolesti:

Najčastejším príznakom Fabryho choroby sú poruchy termoregulácie tela – potenie. To znamená, že telo nie je schopné samo sa ochladiť, čo spôsobuje jeho rýchle prehriatie, čo spôsobuje horúčku a bolesť nôh a rúk charakteristickú pre toto ochorenie.

  • akroparestézia - bolesť rúk a nôh, ktorá má najčastejšie podobu pálenia a svrbeniaa objavujú sa pravidelne počas dňa;
  • tzv Fabryho objavy – to sú záchvaty silnej bolesti nôh a rúk, vyžarujúce do ostatných častí končatín. Útoky môžu trvať niekoľko minút až niekoľko dní.

Opísané symptómy bolesti sú výsledkom ukladania glykosfingolipidov v bunkách nervového systému

Vyskytujú sa poruchy termoregulácie (pacienti sa nepotia) a charakteristická vyrážka vo forme keratinizovaných hemangiómov, ktorá sa nachádza okolo stehien, slabín, genitálií a brucha.

Hromadenie glykosfingolipidov, hlavne vo vaskulárnych endotelových bunkách, vedie k poškodeniu mnohých orgánov, najmä obličiek, srdca a mozgu, čo sa prejavuje:

  • degenerácia očnej rohovky spôsobená ukladaním glykosfingolipidov v krvných cievach;
  • kardiovaskulárne komplikácie: hypertrofická kardiomyopatia, srdcové zlyhanie, arytmia, zlyhanie srdcových chlopní, infarkty,
  • zlyhanie obličiek a proteinúria;
  • závraty a mdloby (zvyšuje sa aj riziko mŕtvice);
  • bolesti žalúdka spôsobené ochorením žalúdka a čriev. Zvyčajne sú to bolesti po jedle, hnačka a nevoľnosť

Hoci sa prvé príznaky ochorenia objavujú už v detstve – tak to bolo v 75 percentách opýtaných – až 73 percent diagnózy sa stanovujú po najmenej 5 rokoch hľadania.

Fabryho choroba - liečba

Kauzálna liečba genetických chorôb nie je možná. Terapia je založená na enzymatickej suplementácii, teda podávaní, zvyčajne intravenóznou cestou, prípravkov s obsahom chýbajúceho enzýmu, aby sa odstránili už existujúce zásobné usadeniny, ako aj aby sa zabránilo tvorbe nových. Dva prípravky obsahujúce alfa-galaktozidázu A (agalzidázu a a agalzidázu b) sú registrované v Európskej únii a oba sú dostupné v Poľsku.

Bližšie informácie o ochorení nájdete na stránke Asociácie rodín s Fabryho chorobou

Dôležité

Žiadna úhrada Fabryho liečby v Poľsku

V Poľsku už vyše 12 rokov pacienti neúspešne bojujú o prístup k hradenej terapii, ktorá spomaľuje a zmierňuje progresiu ochorenia a dáva pacientom šancu na relatívne normálny a aktívny život. V súčasnosti sa kvalifikujú len ľudia na tzv charitatívne liečebné programy prevádzkované výrobcami drog. Túto formu prístupu k liečbe využívajú ľudia, ktorí sa zúčastnili klinických skúšok a pacienti vo vážnom stave. Nie sú si však istí, ako dlho to bude trvaťcharitatívne financovanie terapie. Mnoho novodiagnostikovaných pacientov – vrátane detí, ktorých ochorenie ešte neprinieslo trvalú zmenu – nemá šancu dostať sa k život zachraňujúcej liečbe. Spomedzi ľudí, ktorí sa zúčastnili na štúdii, 21 pacientov dostáva charitatívnu liečbu.

- Napriek existencii enzýmovej substitučnej terapie, ktorá zabraňuje progresii ochorenia a vyhýba sa život ohrozujúcim komplikáciám, zostáva mnoho poľských pacientov bez liečby. Vo všetkých krajinách Európskej únie dostávajú ľudia trpiaci Fabryho chorobou účinnú a uhrádzanú liečbu. Zdá sa, že len v Poľsku je naše právo na život príliš drahé na to, aby ho zdravotný systém zohľadnil, vysvetľuje Roman Michalik zo Združenia rodín s Fabryho chorobou.

Kategórie:

Genetické choroby