Wolf-Hirschhornov syndróm je skupina vrodených chýb, ktorá pozostáva z komplexnej skupiny stavov. Toto zriedkavé genetické ochorenie je vzhľadom na ich špecifický charakter diagnostikované väčšinou v prvom týždni života dieťaťa. Aké sú príčiny a príznaky Wolf-Hirschhornovho syndrómu? Aká je liečba tohto stavu? Aká je úloha rehabilitácie pri liečbe pacientov?

Wolf-Hirschhornov syndróm(Wolf-Hirschhornov syndróm, WHS) jesyndróm vrodenej chyby , prvýkrát opísaný v 60. rokoch minulého storočia . WHS jezriedkavé genetické ochorenie , pretože existuje 1: 50 000 pôrodov (údaje z USA) a je častejšie diagnostikované u dievčat.

Typicky 1/3 pacientov zomiera pred dosiahnutím veku 2 rokov v dôsledku komplikácií choroby spojenej so syndrómom vrodenej chyby (hlavne defekty myokardu a aspiračná pneumónia).

Wolf-Hirschhornov syndróm: príčiny

Ochorenie je spôsobené mikrodeléciou fragmentu jedného z párov chromozómu 4, t. j. stratou časti DNA. Na jednom z párov chromozómu 4 chýba fragment krátkeho ramena, ktorý spôsobuje vrodené chyby. Niektoré zo zložiek genetického materiálu sa strácajú v štádiu tvorby genotypu (jednotlivý súbor génov). Veľkosť defektu neovplyvňuje závažnosť symptómov ochorenia, pretože každá, aj najmenšia mikrodelécia vedie k vzniku ochorenia.

Wolf-Hirschhornov syndróm - príznaky

Symptómy Wolf-Hirschhornovho syndrómu , na základe ktorých je možné stanoviť predbežnú diagnózu, sú:

  • nízka pôrodná hmotnosť
  • hypotenzia (zníženie svalového tonusu)
  • mikrocefália (neprirodzene malá veľkosť lebky)
  • mentálne postihnutie

Dysmorfizmus tváre pripomína grécku prilbu (t.j. čelo je vysoké a výrazné) a charakteristická je aj abnormálne malá spodná čeľusť. Nápadné sú aj široko posadené oči (tzv. očný hypertelorizmus), ovisnuté viečka, široký postrapkaný nos, nízko nasadené uši, veľké ušnice. V niektorých prípadoch môže byť viditeľný aj rázštep pery a podnebia.

Defekty môžu tiež naznačovať genetické abnormalitystavba vonkajších a vnútorných genitálií (u chlapcov napr. hypospádia, u dievčat napr. nevyvinutie pošvy, maternice), ako aj defekty srdca, kostrového systému, tráviaceho ústrojenstva, vzoru. Imunitný systém pacienta je oslabený.

Treba poznamenať, že tieto chyby sa nemusia vyskytovať súčasne.

KONTROLA>>Aké sú najčastejšie vrodené srdcové chyby?

Wolf-Hirschhornov syndróm: diagnóza

Vzhľadom na to, žeWolf-Hirschhornov syndrómpozostáva z komplexnej skupiny ochorení, pacienta by mali vyšetrovať lekári viacerých špecializácií, medzi ktoré patria: neurológ, kardiológ, oftalmológ a ORL špecialista.

Na stanovenie konečnej diagnózy je potrebné genetické testovanie (vrátane cytogenetického testovania, t. j. chromozómového testovania a in situ fluorescenčnej hybridizácie).

Diagnózu je možné stanoviť nielen po narodení dieťaťa, ale aj v skorých štádiách vývoja plodu. Na tento účel by sa mali vykonávať prenatálne vyšetrenia, ako je neinvazívny ultrazvuk a amniocentéza (odber malej vzorky plodovej vody), odber choriových klkov alebo odber perkutánnej pupočníkovej krvi (ide o invazívne vyšetrenia, a preto so sebou nesú riziko komplikácií).

CHECK>>Je možný potrat v prípade genetického ochorenia?

Wolf-Hirschhornov syndróm: liečba

Wolf-Hirschhornov syndróm je nevyliečiteľný. Používa sa len liečba, ktorá spočíva v zmiernení príznakov ochorenia, teda hlavne rehabilitácia. Systematické cvičenie je dôležitým prvkom liečby, pretože podľa výskumov sa vďaka nemu niektorí pacienti môžu dožiť dospelosti.

Kategórie:

Genetické choroby