Hemochromatóza je metabolické ochorenie, ktorého podstatou je nadmerné hromadenie železa v organizme. Zatiaľ čo nedostatok tohto prvku zriedkavo vedie k smrti, jeho nadbytok pri hemochromatóze je často príčinou priamo život ohrozujúcich chorôb: cirhózy, hepatocelulárneho karcinómu a obehového zlyhania. Aké sú príčiny a príznaky hemochromatózy? Ako prebieha jej liečba?

Obsah:

  1. Hemohormatóza: príznaky
  2. Hemochromatóza: príčiny
  3. Hemohormatóza: test DNA a krvný test
  4. Hemochromatóza: liečba

Hemochromatóza je metabolické ochorenie, pri ktorom sa nadbytok železa hromadí v tkanivách vo forme hemosiderínu (bielkovinový komplex, ktorý ukladá železo v bunkách).

V prípadevrodená (primárna) hemochromatózazákladom tohto patologického procesu je nesprávne fungujúci systém, ktorý vylučuje železo z tela. Systém riadenia absorpcie tohto prvku z potravy funguje správne.

Prisekundárna hemochromatózaerytrocyty (červené krvinky) a pečeňové bunky uvoľňujú príliš veľa železa, ktoré sa potom hromadí v tkanivách tela. Železo sa hromadí v mnohých orgánoch (pľúca, obličky, srdce, pankreas, endokrinné žľazy), najčastejšie však v kostnej dreni a pečeni.

Riziko tohto ochorenia je oveľa väčšie u mužov ako u žien – prispieva k nemu menštruačný cyklus a laktácia, počas ktorých dochádza k strate krvi a zníženiu hromadenia iónov železa v orgánoch.

Hemohormatóza: príznaky

Príznaky primárnej hemochromatózy, hoci sú vrodené, sa zvyčajne objavujú medzi 40. a 60. rokom života. Pacienti s patologickými procesmi postihujúcimi daný orgán, v ktorom sa hromadí železo, sa sťažujú na pocit chronickej únavy a bolesti kĺbov. Existuje aj poškodenie pečene prejavujúce sa zväčšením tohto orgánu. V pokročilom štádiu poškodenia orgánov sa objavuje klasická triáda symptómov:

  • cirhóza pečene (ktorá je spojená s významným rizikom vzniku hepatocelulárneho karcinómu)
  • diabetes
  • nadmerná pigmentácia kože

Okrem toho sa môže objaviť dilatačná kardiomyopatia,srdcové zlyhanie, hypogonadizmus a hypotyreóza.

Symptómy sekundárnej hemochromatózy sú veľmi podobné primárnej a objavujú sa v priebehu vyššie uvedeného choroby, ktoré to spôsobujú.

Hemochromatóza: príčiny

Príčinou primárnej, teda vrodenej hemochromatózy (známej aj ako hnedý alebo hnedý diabetes), je najčastejšie genetická mutácia. V závislosti od typu hemochromatózy gén HFE (typ 1), HJV a HAMP (typ 2), TRF2 (typ 3) alebo SLC40A1 (typ 4, tzv. ferroportínové ochorenie).

Výskum ukazuje, že jeden z desiatich ľudí je nositeľom mutácie v géne hemochromatózy, ale symptómy sa objavujú iba u ľudí, ktorí zdedili jednu kópiu mutovaného génu od otca aj matky. Najvyššia frekvencia mutácií v géne HFE sa pozoruje u škandinávskej populácie (1/200 ľudí). Primárna hemochromatóza je vzhľadom na prevalenciu mutácií jednou z najčastejšie diagnostikovaných geneticky podmienených chorôb

Sekundárna hemochromatóza je spôsobená chorobami, získanými aj vrodenými, ako je napríklad talasémia (anémia štítnej žľazy), vrodená sférocytóza, získaná sideroblastická anémia a ochorenia pečene: chronická hepatitída C (hepatitída C), stukovatenie pečene - nealkoholické stukovatenie pečene, alkoholické ochorenie pečene

Hemohormatóza: test DNA a krvný test

Medzi základné diagnostické testy patrí stanovenie koncentrácie železa a saturácie transferínu v sére. Po potvrdení abnormalít v krvných testoch by sa mali vykonať genetické testy na najčastejšie génové mutácie spojené s rozvojom hereditárnej hemochromatózy.

Vo výnimočných prípadoch sa odporúča histopatologické vyšetrenie vzorky pečene, ktorého účelom je potvrdiť prítomnosť železa a určiť pokročilosť fibrózy

Hemochromatóza: liečba

Hemochromatóza je nevyliečiteľné ochorenie a terapia je zameraná na zmiernenie jej symptómov vyprázdňovaním zásob železa a udržiavaním koncentrácie tohto prvku v normálnom rozmedzí.

Najbežnejšou liečbou hemochromatózy je liečba prietoku krvi (flebotómia). U pacientov so sekundárnou hemochromatózou sa podávajú chelátory železa. V niektorých prípadoch sa využíva aj podávanie erytropoetínu. Diabetes mellitus, hypogonadizmus, cirhóza pečene, kardiomyopatia sú ireverzibilné lézie.

Jedným z prvkov terapie je diéta, ktorá zahŕňa vyhýbanie sa dopĺňaniu železa a vitamínu C a nekonzumovanie potravín bohatých na železo, napr.pečeň.

Kategórie:

Genetické choroby