OVERENÝ OBSAHAutor: Katarzyna Wieczorek-Szukała, MD, PhD, medicínska biotechnológka, Lekárska univerzita v Lodži

Zriedkavé choroby, napriek obrovskému pokroku v medicíne, stále nie sú úplne preskúmané. Niektoré z nich, vzhľadom na sporadický charakter hlásených prípadov, zostávajú predmetom neúplného, ​​fragmentovaného výskumu, čo následne obmedzuje spektrum známych a dostupných terapií. Pacienti so zriedkavou chorobou veľmi často zápasia s nedostatkom vhodnej podpory, diagnostiky a dezinformácií. Aké choroby sú zriedkavé? Ako prebieha ich liečba?

Základným problémom pri kvalifikáciizriedkavých chorôbje, že rôzne krajiny majú rôzne definície rozsahu tohto typu ochorenia. V Európskej únii (vrátane Poľska) sa toto ochorenie bude považovať za zriedkavé, ak postihne až 5 z 10 000 ľudí. V Spojených štátoch sú zriedkavé choroby tie, ktoré postihujú menej ako 200 000 ľudí v celej populácii.

Doteraz je známych viac ako 7 000 zriedkavých chorôb a každý rok sa diagnostikujú nové entity. Odhaduje sa, že na celom svete postihuje 6 až 8 % populácie. Vo všeobecnosti dokonca viac ako 300 miliónov ľudí na svete žije s takouto širokou skupinou sporadických ochorení – ide teda o oveľa širší problém, ako by sa na prvý pohľad mohlo zdať.

Čo je to zriedkavé ochorenie?

Zriedkavé chorobymôžu mať mnoho príčin. Prevažná väčšina (vyše 70 %) sú choroby genetického pôvodu, ktoré sú výsledkom špecifickej rodinnej anamnézy, vrodených chýb alebo chromozomálnych zmien.

Ich priebeh je najčastejšie chronický a progresívny a vedie aj k fyzickému a duševnému postihnutiu. Takmer 75 % z nich začína už v detstve. Vo veľkej väčšine prípadov sú zriedkavé choroby v počiatočných štádiách nesprávne diagnostikované, čo odďaľuje vhodné protiopatrenia a umožňuje progresii ochorenia.

Ktoré sú najčastejšie zriedkavé choroby?

Zriedkavé choroby sú veľmi heterogénnou skupinou chorôb – medzi nimi sú užšie podskupiny, medzi ktoré patria:

  • zriedkavé ochorenia krvi a kostnej drene (hemofília, mnohopočetný myelóm),
  • akumulačné choroby (cystická fibróza, ochorenieNiemann-Pickova, Fabryho choroba),
  • Syndrómy vrodených chýb (napr. Prader-Williho syndróm),
  • neurologické ochorenia (skleróza multiplex (SM), neuromuskulárna dystrofia, Huntingtonova chorea).

Niektoré zriedkavé choroby, napriek ich zaradeniu do tejto skupiny, sa vyskytujú oveľa častejšie ako iné, čo sa premieta do ich ľahšieho rozpoznania a často aj účinnejších terapií.

Príklady zriedkavých chorôb

Skleróza multiplex

Skleróza multiplex (SM) je autoimunitné ochorenie mozgu a miechy, ktoré postihuje centrálny nervový systém. Výskyt tohto ochorenia je v priemere 90 na 100 000 ľudí a v Poľsku ním trpí asi 50 000 pacientov.

Prvé príznaky ochorenia sa objavujú v relatívne mladom veku, medzi 20. a 40. rokom života, a môžu zahŕňať:

  • nerovnováha,
  • závraty,
  • znecitlivenie a brnenie v nohách a rukách,
  • bolestivá stuhnutosť svalov,
  • zrakové postihnutie,
  • chronická slabosť,
  • emocionálne poruchy.

Ako choroba postupuje, symptómy sa zhoršujú a pacienti trpia chronickým chvením končatín, zhoršenou pohyblivosťou a dokonca paralýzou jednej strany tela. Choroba je nevyliečiteľná a z dlhodobého hľadiska spôsobuje trvalé poškodenie nervov a gliových buniek, čo so sebou prináša fyzické aj psychické zmeny.

Presná príčina roztrúsenej sklerózy nie je známa, hoci kombinácia genetických a environmentálnych faktorov (vrátane znečistenia životného prostredia a nedostatku vitamínu D) sa považuje za rizikové faktory. Dostupné terapie pomáhajú pacientom vyrovnať sa s atakami a nepríjemnými symptómami choroby.

Narkolepsia

Narkolepsia je neurologický stav zahŕňajúci vážnu poruchu prirodzeného spánku a výskyt nekontrolovanej ospalosti počas dňa. Tieto príznaky sú tiež sprevádzané:

  • záchvaty straty svalov (aj v bdelom stave),
  • halucinácie a halucinácie,
  • porucha pamäti,
  • nočné mory.

Postihuje mužov aj ženy, môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku a pretrváva počas celého života. Štatistiky ukazujú, že narkolepsia postihuje v priemere 50 zo 100 000 ľudí; tieto informácie však nemusia nevyhnutne odrážať skutočné číslo. Postihnutí jedinci bojujú so symptómami celé roky, kým sa stanoví diagnóza.

Narkolepsia sťažuje normálne fungovanie, pretože pacienti môžu pri každodennom cvičení zaspaťčinnosti, majú tiež problém rozlíšiť snové zážitky a realitu. Presná príčina narkolepsie nie je známa.

Zrejme najdôležitejšiu úlohu pri jeho vzniku zohrávajú niektoré genetické mutácie a abnormálna reakcia imunitného systému, ktorá môže poškodiť neuróny v mozgu.

Liečba narkolepsie patrí medzi typické symptomatické terapie, kde antidepresíva a lieky podporujúce správne fázy spánku. Užitočné pri zmierňovaní symptómov môžu byť radikálne zmeny v životnom štýle – vyhýbanie sa stimulantom vo forme kofeínu, alkoholu a znižovanie stresových faktorov.

Primárna cholangitída

Predtým bol tento stav známy ako primárna cirhóza pečene. Výskyt primárnej cholangitídy je v priemere 40 na 100 000 ľudí. Oveľa častejšie je diagnostikovaná u žien (viac ako 90 % prípadov), najmä vo veku 40 až 60 rokov. Klinické symptómy sú tak málo špecifické, že ochorenie sa vyvíja v priebehu rokov a často sa zistí náhodne pri krvných testoch. Príznaky primárnej cholangitídy zahŕňajú:

  • chronická únava a slabosť,
  • svrbiaca koža,
  • výskyt žltých hrčiek na koži okolo očí (tzv. žltačka).

Bolesti sa v oblasti pravej strany (hypochondrium) objavujú pomerne zriedkavo. Genéza ochorenia je s najväčšou pravdepodobnosťou autoimunitné zmeny zahŕňajúce postupnú deštrukciu buniek malých žlčových ciest. Ich odbúravanie zhoršuje sekréciu a transport žlče, ktorá je nevyhnutná pre emulgáciu tukov, reguláciu hladiny cholesterolu a filtráciu produktov látkovej premeny.

Bránený odtok žlče z pečene a jej stagnácia (tzv. cholestáza) vedie k jej zjazveniu až cirhóze. Medicína neponúka liek na boj proti príčinám primárnej cirhózy.

Dôležité je však čo najskôr identifikovať symptómy, vďaka čomu bude možné efektívnejšie spomaliť progresiu ochorenia (napr. farmakologickou podporou odtoku žlče).

Fabryho choroba

Tento zriedkavý stav postihuje približne 30 zo 100 000 ľudí a patrí do skupiny akumulačných chorôb. Je to spôsobené genetickými zmenami - konkrétne mutáciou v géne kódujúcom proteín enzýmu α-galaktozidáza

Nedostatok tohto enzýmu v tele spôsobuje ukladanie ceramidových derivátov v tkanivách a stenách ciev, čo zhoršuje fungovanie mnohých orgánov.

Toto ochorenie sa môže zdediť v závislosti od pohlavia a výraznejšie sa prejavuje u mužov. Najzávažnejšie príznaky tohto ochoreniachoroby sú tzv Fabryho prelomy – teda dlhotrvajúce záchvaty veľmi silnej, pálivej a neznesiteľnej bolesti – objavujúce sa spočiatku okolo kĺbov rúk a nôh, potom v celom tele. Okrem toho sú tu tiež:

  • pocit pálenia alebo brnenia v rukách alebo nohách,
  • nerovnováha,
  • porucha srdcového rytmu,
  • porucha sekrécie potu,
  • citlivosť na chlad a teplo,
  • poškodenie obličiek,
  • dysfunkcia oka.

Existujú dva typy liečby Fabryho choroby:

  • enzýmová substitučná liečba (intravenóznym podaním enzýmu alfa-galaktozidáza)
  • alebo užívanie lieku nazývaného migalastat. Terapia je však extrémne drahá a vyžaduje si viac opakovaní.

Cystická fibróza

Cystická fibróza (CF), tiež známa ako cystická fibróza, je genetické ochorenie, pri ktorom je narušená sekrécia exokrinných žliaz. Organizmus pacienta produkuje príliš lepkavý hlien, ktorý narúša fungovanie všetkých orgánov so sliznicami.

Najčastejšie zmeny sa teda vyskytujú v dvoch systémoch – respiračnom (spôsobuje opakované infekcie a respiračné zlyhanie) a tráviacom (poškodzuje pankreas a vedie k jeho zlyhaniu).

Cystická fibróza postihuje asi 25 zo 100 000 ľudí a je bežnejšia u Európanov.

Sprievodné symptómy, ktoré sa často vyskytujú od raného detstva, zahŕňajú:

  • chronický a pretrvávajúci kašeľ,
  • opakujúca sa bronchitída a zápal pľúc,
  • pľuvanie krvi,
  • sinusitída,
  • príliš veľká, tuková stolica u novorodencov,
  • bolesti žalúdka,
  • črevná obštrukcia

U dospelých ovplyvňuje cystická fibróza aj neplodnosť a následný rozvoj sekundárneho diabetu. Liečba cystickej fibrózy je založená najmä na boji s jej príznakmi. Pri pľúcnej forme je terapia založená na odstránení hustých sekrétov z dýchacích ciest a podpore existujúcich infekcií a zápalov antibiotikami.

Zmierňujú sa okrem iného aj príznaky tráviaceho traktu Enzýmové doplnky na podporu trávenia a vstrebávania živín a prísna diéta.

Problémy s liečbou zriedkavých chorôb

Ako vidno z vyššie uvedených príkladov, zriedkavé choroby sú veľmi heterogénnou skupinou chorôb s rôznou genézou, priebehom a prognózou. Hoci spolu pokrývajú značný počet ľudí (v Poľsku až 3 milióny občanov), špecifické prípady zriedkavých alebo ultravzácnych chorôbtrpí niekoľko alebo tucet ľudí. Ich liečba si vyžaduje interdisciplinárny prístup a prístup k najnovším medicínskym technológiám, ktoré sú pacientom často nedostupné z finančných dôvodov.

V priebehu rokov neboli zriedkavé choroby nikdy zahrnuté do zoznamov preplácaných alebo prioritných programov – v Poľsku ani v iných európskych krajinách. Našťastie sa tento prístup postupne mení a čoraz viac sa uznáva potreba intenzívnej podpory pre túto konkrétnu skupinu pacientov. V roku 2022 bol u nás prijatý Plán pre zriedkavé choroby (plánovaný na roky 2022-2023), ktorý obsahuje konkrétne opatrenia na reálne zlepšenie situácie pacientov so zriedkavými chorobami

Okrem toho Agentúra pre lekársky výskum oznámila prvý výskumný a vývojový program v strednej a východnej Európe, určený najmä pacientom trpiacim zriedkavou chorobou. Až 100 miliónov PLN bolo pridelených na špecializovanú diagnostiku, vývoj klinických štúdií a moderné liekové terapie.

Kategórie:

Genetické choroby