Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba mužov. V dôsledku chromozómových aberácií väčšina z nich prakticky nemôže produkovať spermie, preto je 95 – 99 % pacientov sterilných. Aké sú príčiny a príznaky Klinefelterovho syndrómu? Je možné liečiť chorobu a obnoviť plodnosť?

Klinefelterov syndrómaka 47, XXY syndróm alebo hypergonadotropný hypogonadizmus je genetické ochorenie, pri ktorom je u mužov prítomný aspoň jeden chromozóm X navyše. Klasický Klinefelterov syndróm je spôsobený abnormálnym genotypom 47, XXY. Existujú aj pacienti s ešte väčším počtom chromozómov: 48 XXYY a 49 XXXXY. Klinefelterov syndróm je diagnostikovaný u 1 z 1 000 narodených chlapcov.

Klinefelterov syndróm: príčiny

Príčinou Klinefelterovho syndrómu je chromozomálna aberácia spôsobená prítomnosťou extra X chromozómu, ktorý určuje ženské pohlavie. Príčinou tejto genetickej abnormality je porucha meiotického delenia v mužských a ženských reprodukčných bunkách.

Klinefelterov syndróm: príznaky

Príznaky Klinefelterovho syndrómu nie sú rozpoznané až do puberty, kedy sa produkcia testosterónu rýchlo zvyšuje. Pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú abnormálny priebeh sexuálneho dozrievania, pretože produkcia tohto hormónu je nedostatočná. Potom sa u pacientov s kardiotypom 47, XXY pozoruje nasledovné:

  • nadpriemerný rast
  • silueta ženského tela (charakteristická stavba panvy a hrudníka)
  • malé semenníky
  • nedostatočne vyvinuté svaly
  • dlhé ruky a nohy
  • žiadne ochlpenie na tvári a malé ochlpenie na tele
  • gynekomastia, t.j. mužské prsia

U pacientov s väčším počtom X chromozómov sú symptómy oveľa závažnejšie ako pri klasickom Klinefelterovom syndróme. U pacientov so 48, XXYY a 48, XXXY karyotypmi, okrem vyššie uvedených príznaky, sú pozorované aj duševné poruchy. Okrem toho je charakteristický očný hypertelorizmus, t. j. príliš široko rozmiestnené oči, plochý nos a klinodaktýlia piateho prsta ruky, t. j. laterálne alebo mediálne zakrivenie prsta.

Dôležité

Fraccaro Team

Tím Fraccaro je tímový charakterKlinefelter však bol oddelený pre značné rozdiely.

Na rozdiel od pacientov s karyotypom 48, XXYY a 48, XXXY, pacienti s 49, XXXXY sú nízkeho vzrastu, majú závažné dysmorfické rysy tváre, ako je hypertelorizmus alebo plochý nos. Niektorí chlapci sa rodia s rázštepom podnebia.

Vrodené srdcové chyby, radiálno-ulnárna synostóza, duté chodidlo (pes cavus), valgózne kolená (genu valgum), hypotónia a laxnosť kĺbov tiež nie sú nezvyčajné. Existujú aj duševné poruchy.

Pacienti s viac ako jedným extra X chromozómom majú stredne ťažké až ťažké mentálne postihnutie. Podľa výskumu je každý ďalší chromozóm X spojený s poklesom IQ v priemere o 15-16 bodov.

Klinefelterov syndróm: diagnóza

Diagnóza sa robí na základe cytogenetického testu (analýza chromozómov), ktorý potvrdí alebo vylúči prítomnosť ďalšieho chromozómu X.

Klinefelterov syndróm: liečba

Pod dohľadom pediatra, endokrinológa a genetika sa hormonálna terapia testosterónom používa od okamihu, keď pacient dovŕši 12 rokov až do konca života.

Neexistuje žiadna kauzálna liečba choroby. Je tiež nemožné obnoviť plodnosť.

Kategórie:

Genetické choroby