Ehlersov-Danlosov syndróm je skupina zriedkavých genetických ochorení charakterizovaných hypermobilitou kĺbov a jemnou, príliš napnutou pokožkou. Pacient s EDS má narušenú syntézu kolagénu a/alebo štruktúru spojivového tkaniva. Pacienti s Ehlers-Danlosovým syndrómom sa často sťažujú na bolesti kĺbov a početné vyvrtnutia a vykĺbenia, no nie je to jediné riziko, ktoré tento stav prináša. EDS ovplyvňuje mnoho ďalších orgánov a systémov v tele. Čo by som mal vedieť o EDS?

Ehlersov-Danlosov syndróm , ktorý si lekári takmer nevšímajú, je skupina zriedkavých genetických chorôb. U chorého človeka je narušená tvorba a/alebo štruktúra kolagénu, stavebného kameňa spojivového tkaniva, takže často prvým charakteristickým príznakom sú hypermobilné kĺby. Nadmerná laxnosť kĺbov vedie k dislokáciám a dislokáciám (napr. kolenné jabĺčka alebo ramená) a pri niektorých typoch syndrómu je koža pacienta veľmi pružná a nie je nezvyčajné vidieť modriny pri najmenších pomliaždeninách.

Existuještrnásť typov EDS , z ktorých bolo zistených trinásť genetických mutácií vedúcich k ochoreniu. Pre hypermobilný typ ešte nebol objavený žiadny zodpovedajúci gén. Ehlersov-Danlosov syndróm sa dedí ako autozomálne recesívny alebo dominantný, niekedy však dôjde k mutácii de-novo, čo znamená, že k nemu dôjde spontánne a rodičia chorého dieťaťa mu neodovzdali defektný gén.

Ehlersov-Danlosov syndróm je viac než len dislokácie a bolesti kĺbov. Spojivové tkanivo sa nachádza v celom tele, takže mnohé orgány a systémy v tele osoby s Ehlers-Danlosovým syndrómom nemusia správne fungovať, ak nefungujú správne. V niektorých prípadoch, najmä pri vaskulárnom type, je priamo život ohrozujúca a skracuje jej dĺžku života

Najstaršie zmienky o tejto chorobe pochádzajú z dávnych čias a opísal ju už Hippokrates, no dodnes nie je možné odhadnúť počet chorých pre nízku informovanosť o chorobe a veľmi pestrý priebeh. . Výsledkom je, že ľudia postihnutí touto chorobou často nemôžu získať diagnózu celé roky. Niekedy sú odkazovaní na psychiatra alebo cirkus kvôli ich fenomenálnym schopnostiam v naťahovaní kože a ohýbaní končatín ("gumený muž").

EDS sa považuje za výskyt od 1: 2 500 do 1: 10 000ľudia.

Ehlersov-Danlosov syndróm - príznaky

Ehlersov-Danlosov syndróm má základné symptómy a ďalšie symptómy, ktoré závisia od typu. To však neznamená, že každý s daným typom bude mať rovnaké symptómy alebo komorbidity.

Základné príznaky sa delia na kĺbové a kožné.

Ehlersov-Danlosov syndróm - kĺbové symptómy

  • hypermobilita (na základe Beightonovej stupnice) a veľmi široká škála pohybov
  • kĺbová laxnosť
  • časté zranenia
  • dislokácie
  • dislokácie a komplikácie po nich
  • degenerácia (vrátane degenerácie kolena, degenerácie chrbtice), dokonca aj u mladých ľudí

Ehlersov-Danlosov syndróm - kožné príznaky

  • jemná, označovaná ako "hodvábna", jemná pokožka
  • nadmerne pružná pokožka u niektorých typov
  • výskyt atrofických jaziev
  • tvorba keloidov
  • ľahko sa pomliaždi

Ďalšie príznaky Ehlers-Danlosovho syndrómu

Môže obsahovať:

  • regurgitácia mitrálnej srdcovej chlopne
  • krehkosť orgánov (krvné cievy, črevá, močový mechúr), čo môže viesť k ich prasknutiu
  • problémy so zrakom (astigmatizmus) a defekty premenlivého vzoru, ťažkosti pri výbere okuliarov
  • skolióza a / alebo kyfoskolióza
  • varus v chodidlách a/alebo kolenách
  • mnoho ďalších

Ehlersov-Danlosov syndróm - komorbidity

Komorbidity, ako aj ďalšie symptómy sa líšia v závislosti od typu syndrómu a závisia od osoby. Pacienti s Ehlers-Danlos môžu mať problémy s:

  • imunitný systém (napr. MCAS, syndróm aktivácie mastocytov, astma)
  • tráviaci systém (napr. potravinová intolerancia, syndróm dráždivého čreva)
  • obehový systém (napr. aneuryzmy, cievna disekcia)
  • urogenitálny systém (napr. ťažkosti s udržaním tehotenstva, prolaps reprodukčných orgánov)
  • endokrinný systém (napr. ochorenie štítnej žľazy, endometrióza)
  • nervový systém (napr. Chiariho malformácia, bolesti hlavy rôzneho pôvodu vrátane migrény; ukotvenie miechy)
  • pohybový systém (napr. nestabilita chrbtice, artróza, osteoporóza)

Ľudia s EDS sú tiež sprevádzaní bolesťou vrátane svalov, chronickou únavou a veľmi často trpia poruchami spánku, úzkosťou a depresiou.

Ehlersov-Danlosov syndróm - typy

Typy Ehlers-Danlosovho syndrómu:

  • classic (cEDS)
  • ako klasika (clEDS)
  • kardiovaskulárne (cvEDS)
  • cievne(vEDS)
  • hypermobilné (hEDS)
  • artrochalázia (aEDS)
  • dermálne (dEDS)
  • kyfoskoliotické (kEDS)
  • Syndróm krehkej rohovky (BCS)
  • spondylodysplastické (spEDS)
  • so svalovými kontraktúrami (mcEDS)
  • myopatické (lieky)
  • Parodontálne (PEDS)
  • undefined (diagnostikované v troch nepríbuzných rodinách, u štyroch ľudí)

Ehlersov-Danlosov syndróm - diagnóza

Diagnóza Ehlers-Danlosovho syndrómu je založená na genetickom testovaní. V prípade hypermobilného typu lekár stanoví klinickú diagnózu potvrdením symptómov a vylúčením iných porúch spojivového tkaniva.

Ehlersov-Danlosov syndróm - liečba

Ehlersov-Danlosov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie s nepredvídateľným priebehom. Terapia spočíva v zmiernení symptómov, eliminácii komorbidít a profylaxii (napr. každoročná návšteva a ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny gastroenterológom).

Následné návštevy lekárov rôznych špecializácií dokážu predísť náhlemu zhoršeniu zdravotného stavu a odhaliť skryté choroby skôr, ako sa prejavia nezvratne. Keďže chronická bolesť je neoddeliteľnou súčasťou EDS, pacientom sa odporúča ísť do ambulancie bolesti, aby sa zlepšila kvalita ich života a aby im bola poskytnutá vhodná farmakoterapia. Veľkou pomocou bude aj získanie pomoci od fyzioterapeuta.

  • Syndróm miernej kĺbovej hypermobility, t.j. kĺbová laxita
  • Reumatické ochorenia - príčiny, typy, symptómy a liečba

Kategórie:

Genetické choroby