Patauov syndróm alebo trizómia chromozómu 13 je komplex komplexných vrodených chýb. Riziko tohto smrteľného genetického ochorenia stúpa u žien, ktoré sa rozhodli porodiť dieťa po 35. alebo 40. roku života. Aké sú príčiny a príznaky Patauovho syndrómu? Aká je liečba tohto typu ochorenia? Je Patauov syndróm dedičný?

Patauov syndrómje komplexom komplexuvrodených chýb( syndróm smrtiaceho genetického defektu ) dôvodom je prítomnosť ďalšej tretej kópie chromozómu 13 v DNA.Trizómia chromozómu 13je najvzácnejšia a najzávažnejšia forma trizómie, diagnostikovaná u 1: 8 000 – 12 000 narodených detí. Skúsenosti lekárov ukazujú, že častejšie postihuje dievčatá. Plody mužského pohlavia sa zvyčajne nedožívajú narodenia.

Patauov syndróm: príčiny

Diskutovanáchromozomálna aberáciamôže byť spôsobená nesprávnou a - čo je potrebné zdôrazniť - spontánnou separáciou homológnych chromozómov (otec a matka) v procese tvorby reprodukčných buniek. V dôsledku toho celá tetráda ide do jednej z gamét (má jeden chromozóm príliš veľa, t.j. n + 1), zatiaľ čo žiadny chromozóm z tohto páru neprejde do druhého.

Príčinou trizómie 13. chromozómu môže byť aj - príslušnosť do skupiny balancovaných translokácií - o ktoré sa dá hovoriť vtedy, keď sú chromozómy preusporiadané, t.j. jeden chromozóm z jedného páru je pripojený k chromozómu druhého pár. Translokácia môže byť zdedená od rodiča alebo môže vzniknúť počas oplodnenia.

Patauov syndróm: príznaky

  • Prenatálne symptómy

Patauov syndróm možno diagnostikovať už v druhom trimestri tehotenstva. Potom pri ultrazvukovom vyšetrení môžete vidieť okrem iného retardácia fyzického vývoja alebo mikrocefália.

  • Postnatálne symptómy

Patauov syndrómsa skladá z niekoľkých desiatok rôznych defektov, preto najcharakteristickejšie symptómy sú uvedené nižšiesymptómy:

  • nízka pôrodná hmotnosť
  • redukcia svalového tonusu
  • defekt pokožky hlavy
  • holoprosencefália (neúplné rozdelenie predného mozgu)
  • ťažké zrakové postihnutie (vrátane kyklopa – namiesto dvoch očných buliev je jedno)
  • abnormálne vyvinutý nos
  • rázštep pery a/alebo podnebia
  • početné chyby ušníc, napr. nízka poloha
  • anomálie končatín (napr. ďalšie prsty na rukách alebo nohách, umiestnenie prstov v tvare „brokového kladiva“, výrazná päta);

Okrem toho môžete diagnostikovať defekty srdca a obličiek, malformácie mozgu a defekty neurálnej trubice, kryptorchizmus u chlapcov a malformácie maternice u dievčat.

Treba poznamenať, že vyššie uvedené abnormality sa nevyskytujú naraz a stupeň ich závažnosti závisí najmä od typu genetickej poruchy (prítomnosť celého chromozómu alebo len jeho časti).

Patau tím: diagnostika

  • Diagnostika v prenatálnom období

Prvé vyšetrenie, pri ktorom sa dá Patauov syndróm prvotne diagnostikovať, je vyššie uvedené Ultrazvuk. Pri podozrení na ochorenie môže lekár poslať pacienta na invazívne prenatálne testy, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov. Na základe odobratého bunkového materiálu sa vykonajú cytogenetické testy, ktoré s 99% istotou môžu potvrdiť prítomnosť ochorenia

  • Diagnostika po narodení dieťaťa

Po pôrode sa pre konečnú diagnózu opäť vykonajú genetické testy založené na analýze chromozómov.

Patauov tím: prognóza

V dôsledku koexistencie vrodených chýb väčšina (odhadom 80 %) detí s Patauovým syndrómom zomiera do niekoľkých dní alebo týždňov po narodení. Viac ako 90 % sa nedožije konca prvého roku života, len asi 5 % pacientov dosiahne vek troch rokov.

Patauov syndróm: liečba

Vzhľadom na rôznorodosť symptómov liečba závisí od zdravia dieťaťa. Preto môže byť potrebné napríklad operáciu rozštiepenej pery, rázštepu podnebia alebo srdcovej chyby. Fyzikálna terapia hrá obrovskú úlohu v symptomatickej liečbe.

Patauov tím: rizikové faktory

Riziko vzniku tohto genetického ochorenia sa zvyšuje u žien, ktoré sa rozhodli porodiť dieťa po 35. alebo 40. roku života.

Ďalším faktorom, ktorý zvyšuje riziko Patauovho syndrómu je, že jeden z rodičov je nositeľom translokácie vyváženého chromozómu 13. páru.

Je Patauov syndróm dedičný?

Aj keď jeden z rodičov nesie ekvivalentnú translokáciu – čo je jedna z príčin trizómie 13. chromozómu – defektné gény sa nemusia preniesť na potomstvo.

Existuje aj možnosťže dieťa zdedí rovnakú vyváženú translokáciu ako rodič, ale nebude pociťovať nepohodlie alebo sa narodí s oneskorením vo vývine (riziko je vyššie ako priemer). Môže sa tiež stať, že tehotenstvo skončí potratom.

  • Marfanov syndróm: príčiny, symptómy, liečba
  • Fabryho choroba: príčiny, dedičnosť, symptómy a liečba
  • Edwardsov syndróm - príčiny, symptómy, liečba
  • Downov syndróm - príčiny, priebeh, diagnóza
  • Anencefália (anencefália) - defekt neurálnej trubice

Kategórie:

Genetické choroby