Gardnerov syndróm je jedným z typov familiárnej polypózy, ktorý pozostáva z početných polypov v hrubom čreve, osteómov (najmä v dolnej čeľusti a v kostiach lebky) a nádorov, epidermálnych cýst, ako aj pigmentového epitelu sietnice hyperplázia. Chorí vyžadujú lekársku starostlivosť a sledovanie zdravotného stavu.

Gardnerov syndrómsa dedí autozomálne dominantne. Väčšina prípadov je spojená s mutáciou v géne APC. Ochorenie sa môže objaviť aj spontánne v dôsledku de novo mutácie, poškodenia génu RAS na 12. chromozóme, poškodenia génu p53 na 17. chromozóme alebo straty metylácie DNA.

Prevalencia familiárnej adenomatóznej polypózy je asi 1/10 000 živonarodených detí, prejavuje sa rovnako u oboch pohlaví. Gardnerov syndróm je oveľa menej častý.

V prípade familiárnej adenomatóznej polypózy a jednej z jej odrôd - Gardnerovho syndrómu je dôležité, aby celá rodina bola pokrytá lekárskou starostlivosťou a genetickým poradenstvom

Gardnerov syndróm - príznaky

  • početné adenomatózne polypy hrubého čreva

Polyp je akýkoľvek výčnelok sliznice nad povrchom, smerujúci k lúmenu čreva. Najbežnejším typom u dospelých sú adenómy, ktoré sú spojené s proliferáciou žľazových epitelových buniek.

Polypy sú prekurzormi neoplastických zmien. Pri Gardnerovom syndróme sa vyskytujú v žalúdku a tenkom čreve.

  • desmoidné nádory

Desmoidné nádory sú zvyčajne neškodné, nachádzajú sa retroperitoneálne alebo v mezentériu. Objavujú sa po proktokolektómii a vyskytujú sa u 10 % pacientov s familiárnou polypózou hrubého čreva. Desmoidné nádory, aj keď sú benígne, môžu kvôli svojmu veľkému rastu zužovať okolité orgány a následne viesť k zlyhaniu orgánov.

  • degenerácia sietnice

Charakteristickou zmenou tohto syndrómu je retinitis pigmentosa. Existujú očné zmeny: diskrétne oválne alebo obličkovité sfarbenie s dvorcom na jednom oku u väčšiny pacientov.

Sú dôležité pre diagnostiku, pretože sú prítomné od narodenia alebo sa objavujú o niečo neskôr, takže ich možno rýchlejšie odhaliť.

Ostatné symptómy, najmä z potrubiaTráviaci trakt sa odhalí neskôr.

  • mezodermálne nádory ako osteómy lokalizované v dolnej čeľusti a kostiach lebky
  • epidermálne cysty

Gardnerov syndróm je charakterizovaný prítomnosťou viacerých epidermálnych cýst a fibrómov na koži tváre a pokožky hlavy.

  • Symptómy, ktoré môže pacient pozorovať

Najdôležitejším príznakom je zmena rytmu vyprázdňovania, zápcha.

Hlavné príznaky sú:

  • hnačka
  • bolesť žalúdka
  • slizká stolica
  • rektálne krvácanie

Objavujú sa najskôr okolo 10. roku života.

Zvyčajne je však priebeh Gardnerovho syndrómu necharakteristický.

V neliečených prípadoch sú vždy malígne polypy v hrubom čreve a pomerne často v dvanástniku

Gardnerov syndróm podporuje rakovinu

Gardnerov syndróm predisponuje k rakovine. Patria sem:

  • novotvary v oblasti Vaterovej bradavky
  • meduloblastóm
  • kraniofaryngióm
  • rakovina štítnej žľazy
  • osteosarkóm a chondrosarkóm
  • liposarkóm
  • hepatoblastóm

Gardnerov syndróm - diagnóza

Kolonoskopia je vyšetrenie voľby. Toto vyšetrenie umožňuje odstránenie polypov a histopatologické vyšetrenie

Lekár diagnostikuje Gardnerov syndróm na základe výsledku kolonoskopie

Gardnerov syndróm - liečba

U pacientov s Gardnerovým syndrómom sa odporúča profylaktická kolektómia, t. j. čiastočné alebo úplné chirurgické odstránenie hrubého čreva za starostlivého sledovania stavu pacienta. Pri použití šetriacej liečby je potrebné vykonať endoskopické vyšetrenia na sledovanie zmien v čreve

O autoroviNatália MłyńskaŠtudent medicíny na Lekárskej univerzite v Lodži. Medicína je jej najväčšou vášňou. Miluje aj šport, hlavne beh a tanec. K svojim budúcim pacientom by sa chcela správať tak, aby ich vnímala ako človeka, nielen ako chorobu.

Prečítajte si viac článkov od tohto autora

Kategórie:

Genetické choroby