Alportov syndróm je progresívne genetické ochorenie obličiek charakterizované hematúriou, často spojenou s neurogénnou hluchotou a zmenami zraku. aké sú príčiny a príznaky Alportovho syndrómu? Ako prebieha liečba?

Alportov syndrómje genetické ochorenie spôsobené poruchami štruktúry štruktúrneho komponentu, tzv. kolegiát IV typu. Jeho nesprávna forma vedie k poškodeniuglomerulov

Alportov syndróm - príznaky

Charakteristiky tohto ochorenia sú:

  • výskyt hematúrie - u chlapcov od narodenia
  • proteinúria
  • hypertenzia postupujúca s poklesom normálnej funkcie obličiek
  • porucha sluchu
  • zrakové postihnutie
  • postupná obojstranná neurogénna hluchota, chýba v dojčenskom veku, ale objavuje sa najneskôr okolo 30. roku života – spočiatku hluchota postihuje vyššie tóny

Alport tím - diagnóza

Klinické pozorovanie pacienta často nestačí, preto je potrebné vyšetriť tkanivo odobraté z obličky. Alportov syndróm je možné diagnostikovať aj odberom kožného rezu, kde štruktúra kolagénu typu IV nie je správna Diagnostické kritériá (musia byť splnené minimálne 4):

  • dedičný výskyt hematúrie
  • diagnostikované konečné štádium ochorenia obličiek diagnostikované aspoň u dvoch členov rodiny
  • progresívna hluchota
  • problémy so zrakom
  • dôkaz leiomyózy, abnormálna veľkosť a počet krvných doštičiek alebo abnormálna štruktúra bielych krviniek
  • abnormality štruktúry tkaniva pozorované elektrónovým mikroskopom
  • genetické mutácie charakteristické pre túto chorobu

Alportov syndróm - liečba

Odporúča sa symptomatická liečba – boj proti proteinúrii, arteriálnej hypertenzii a hematúrii. V pokročilom štádiu tohto ochorenia, tzv substitučná liečba obličiek, napríklad dialýza. Môže sa zvážiť aj transplantácia obličky.

Dôležité

Ľudia, ktorí nie sú chorí, ale v rodine majú Alportov syndróm, si musia uvedomiť, že majú genetickú záťaž. Riziká sú rôzne. Závisí od toho, či ide o nezrovnalosť alebo niegenetická sa nachádza u oboch rodičov, alebo len u otca či matky. Muži s Alportovým syndrómom môžu preniesť genetickú poruchu na svoje dcéry – ktoré samy sú zdravými nositeľmi defektu – a ochorenie sa môže rozšíriť na ďalšie generácie. Zdravé matky môžu na svojich synov preniesť defekt, z ktorého budú chorí. Keď sa genetický defekt prenesie na dcéru - podobne ako vyššie, stane sa asymptomatickou nosičkou

Kategórie:

Genetické choroby