Turnerov syndróm je dedičná genetická porucha, ktorá sa vyskytuje iba u žien a je spôsobená chýbajúcim alebo neúplným vývojom chromozómu X. Včasná diagnostika umožňuje nasadenie vhodnej liečby, ktorá výrazne zlepšuje kvalitu života.

Názov choroby -Turnerov syndróm- pochádza z mena amerického internistu Henryho Turnera, ktorý ako prvý v roku 1938 opísal rovnaké príznaky u siedmich mladých žien . Aj keď sa popisy pacientov s podobnými príznakmi objavili v lekárskej literatúre už skôr, iba jeho pozorovania vzbudili záujem iných lekárov. Turner si u svojich pacientov všimol nízky vzrast, slabo vyznačené ženské črty a lemovaný krk. Symptómy, ktoré spomenul vo svojom článku, sa nazývajú stigmy Turnerovho syndrómu ( Turnerove stigmy ).

Turnerov syndróm: príčiny

Turnerov syndróm je najčastejšie spôsobený nedostatkom alebo neúplným vývojom chromozómu X. Bežne má žena sadu chromozómov XX (jeden pochádza od matky, druhý je zdedený po otcovi). U ženy s Turnerovým syndrómom jeden z týchto chromozómov chýba.

Je to výsledok ich nesprávneho delenia už v procese tvorby vajíčok a spermií. Príležitostne môže byť v tele prítomný druhý chromozóm X, ale nie je správne vyvinutý, má nesprávny tvar alebo neobsahuje úplný genetický materiál.

Turnerov syndróm: diagnóza

Vo svete sa jedno z 2 500 dievčat narodí s Turnerovým syndrómom. Každý rok sa ich v Poľsku narodí niekoľko desiatok. Počet prípadov v jednotlivých rokoch nie je úplne známy, pretože ochorenie je stále zriedkavo diagnostikované po narodení alebo v prvých týždňoch života dieťaťa

Zvyčajne prvým príznakom, ktorý si rodičia všimnú, je nízky vzrast ich dcéry vo vzťahu k rovesníkom. Často ich uisťujú, že ich dcéra „má ešte čas a v puberte začne rásť“.

Stáva sa, že ich znepokojuje len chýbajúca prvá menštruácia. Choroba niekedy nevykazuje jasné príznaky a diagnostikuje sa aj po 30. roku života, napríklad hľadaním príčin neschopnosti otehotnieť alebo predčasného ukončenia menštruácie u ženy

Turnerov syndróm: príznaky

Jednou z najdôležitejších vlastností tímu je nízky vzrast. Ženy, ktoré zostali neliečenédosahujú v priemere 143 cm (t.j. asi o 20 cm menej ako je priemerná výška v danej populácii). Dievčatá rastú pomalšie a nepociťujú skok do výšky typický pre obdobie puberty. Postava dievčat s Turnerovým syndrómom je tiež čiastočne odlišná. Nesprávne proporcie môžu byť obzvlášť viditeľné:

  • krátky krk
  • kratšie ruky a nohy ako je dĺžka tela
  • robustné telo

Charakteristiky zahŕňajú:

  • vysoko klenuté podnebie a malocclusion
  • vybočené lakte
  • rozbité kolená
  • neobvyklý tvar nechtov
  • viacnásobné pigmentové znamienka

U 80 – 90 percent dievčatá a ženy trpia nedostatočným vývojom vaječníkov, čo spôsobuje oneskorenú pubertu, amenoreu a neplodnosť.

U niektorých ľudí môžu byť príznaky ochorenia viditeľné, u iných zostávajú skryté. Zriedkavo sa vyskytujú aj u jednej osoby. Signálom pre ďalšiu diagnostiku by mal byť nízky vzrast dieťaťa vo vzťahu k rovesníkom. To môže byť podporené malými telesnými prírastkami, ktoré možno pozorovať už v prvom roku života. Čím je dieťa staršie, tým je tento rozdiel väčší.

Niektoré príznaky sa objavujú už u novorodencov. Tie obsahujú Vrodený lymfedém (ruky a nohy vyzerajú ako malé vankúšiky), extra záhyby kože na zátylku, ktoré vekom miznú. Niekedy je viditeľný krk novorodenca (ďalšie kožné záhyby na bokoch siahajú od spodného okraja uší ku kľúčnym kostiam).

Prítomnosť ochorenia môže byť spôsobená nízkou pôrodnou hmotnosťou vo vzťahu k dĺžke tehotenstva. Dievčatá s Turnerovým syndrómom jedia neochotne a v malých porciách, často prší a zvracajú a v detstve majú opakujúce sa infekcie uší.

Turnerov syndróm sprevádzajú ďalšie choroby: napr.

  • defekty srdca a ciev
  • hypertenzia
  • anomálie obličiek
  • ochorenia štítnej žľazy (najmä Hashimotova choroba)
  • inzulínová rezistencia
  • diabetes 2. typu

Ak dieťa rastie príliš pomaly, je vhodné mať karyotyp (genetický test, ktorý určuje sady chromozómov). Vyšetrenie nie je bolestivé a spočíva v odbere krvi zo žily. Následné testy prebiehajú v laboratóriu. Po niekoľkých dňoch sa biele krvinky dostanú do stavu, v ktorom je možné zobraziť počet chromozómov.

Turnerov syndróm: liečba

Včasná diagnostika a liečba zmierňujú symptómy ochorenia a môžu výrazne zlepšiť kvalitu života. Pacient by mal byť v starostlivosti endokrinologickej ambulancie pre deti. Liečbanízky vzrast zahŕňa dennú injekciu rastových hormónov. V Poľsku sa používajú od 6 rokov, vo svete sa začína aj o dva roky skôr a trvá niekoľko rokov.

Väčšina chorých vyžaduje podávanie ženských hormónov, pretože ich vaječníky sa nevyvíjajú ako u zdravých žien. Cieľom terapie je aj odhaľovanie a liečba vrodených chýb, najmä chýb srdca a močového ústrojenstva

  • Patauov syndróm: príčiny a symptómy. Aká je liečba detí s trizómiou 13. chromozómu?
  • Marfanov syndróm: príčiny, symptómy, liečba
  • Fabryho choroba: príčiny, dedičnosť, symptómy a liečba
  • Edwardsov syndróm - príčiny, symptómy, liečba
  • Downov syndróm - príčiny, priebeh, diagnóza
  • Anencefália (anencefália) - defekt neurálnej trubice

Kategórie:

Genetické choroby