Edwardsov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré veľmi často vedie k spontánnemu potratu na začiatku tehotenstva. Ak sa dieťa narodí, zápasí s mnohými chorobami, keďže choroba spôsobuje mnohé vývojové odchýlky. Aké sú príčiny a príznaky Edwardsovho syndrómu? Aká je jeho liečba? Je Edwardsov syndróm dedičný?

Edwardsov syndróm – čo je to za ochorenie?

Edwardsov syndrómažgenetické ochoreniespočívajúce vo výskyte ďalšieho, tretieho, 18. chromozómu v DNA - tzv.trizómia 18. chromozómu . Tento defekt spôsobuje abnormality v štruktúre mnohých orgánov dieťaťa a sprievodné dysfunkcie.

Edwardsov syndróm, ktorý sa vyskytuje raz z 5 000 (podľa iných údajov každých 3 500) narodených detí, sa vyskytuje najmä u dievčat – štyrikrát častejšie ako u chlapcov.

Toto genetické ochorenie je takmer 95 percent vedie k spontánnemu potratu v prvom trimestri tehotenstva. Väčšina detí s Edwardsovým syndrómom žije po narodení maximálne dva mesiace, no 5 až 10 percent žije viac ako rok. Závisí to od závažnosti a počtu defektov spôsobených chorobou.

Ako vyzerá dieťa s Edwardsovým syndrómom?

Bábätko s Edwardsovým syndrómom je oveľa menšie ako normálny novorodenec.

Charakteristickým znakom dieťaťa s Edwardsovým syndrómom sú široko posadené oči (hypertelorizmus), často s ovisnutým horným viečkom. Dieťa má tiež:

  • zaťaté päste, často s prekrývajúcimi sa prstami,
  • nevzdelané palce a nechty,
  • a deformované chodidlá.

V lebke je cysta choroidálneho plexu, t.j. rezervoár s tekutinou.

Okrem toho u dieťaťa s Edwardsovým syndrómom:

  • funkcie mnohých systémov sú narušené, napr. dýchací a obehový systém,
  • srdcové chyby, pupočná kýla a inguinálna kýla sú časté, u chlapcov bez zostupusemenníky.

Dieťa s Edwardsovým syndrómom, ktoré zvyčajne nie je schopné samo jesť, musí byť kŕmené hadičkou alebo gastrostómiou (fistula vedúca priamo do žalúdka).

Deti, aj keď prežijú viac ako rok, nie sú schopné samostatne chodiť a ich kognitívne a komunikačné schopnosti sú veľmi obmedzené. Stav dieťaťa je neustále ťažký a vyžaduje si neustálu lekársku starostlivosť, aj keď je možné si dieťa vziať domov.

Edwardsov syndróm - fotografie

Edwardsov syndróm - ruky

Charakteristickým znakom Edwardsovho syndrómu je zovretá ruka s prekrývajúcimi sa prstami:

Edwardsov syndróm: rizikové faktory

Rizikové faktory rozvoja Edwardsovho syndrómu sú:

  • pokročilý vek matky (nad 35 rokov)
  • mať vyváženú chromozomálnu translokáciu u rodičov – potom je riziko okolo 10 percent
  • Edwardsov syndróm v rodine

Čím väčšie je riziko vzniku Edwardsovho syndrómu, tým starostlivejšie by malo byť lekárske sledovanie počas tehotenstva. Oplatí sa vyhľadať odborníka, o ktorom je známe, že je dôkladný a ostražitý.

Ak sa v rodine budúcej matky alebo otca narodilo dieťa s Edwardsovým syndrómom, oplatí sa pred tehotenstvom urobiť genetický test na nositeľa translokácie chromozómu 18.

Edwardsov syndróm: príčiny

Príčinou Edwardsovho syndrómu jechromozómová aberácia , čo je zmena v počte chromozómov. V tomto prípade genetická abnormalita spočíva vo výskyte ďalšieho, tretieho, chromozómu 18 v DNA.

Najčastejšími príčinami trizómie 18. chromozómu sú poruchy v procese gametogenézy. Počas tvorby reprodukčných buniek dochádza k chybnej segregácii chromozómov do oboch gamét. Správne by každý z nich mal mať jeden chromozóm z daného páru.

V prípade Edwardsovho syndrómu má jedna z gamét dodatočný materiál vo forme druhého chromozómu 18. páru. Následne po oplodnení môžete získať bunku s 3 chromozómami 18. páru.

Edwardsov syndróm: diagnostika. Príznaky v prenatálnom období

V prenatálnom období je podozrenie na Edwardsov syndróm:

  • nízka hmotnosť plodu,
  • abnormálny vývoj kostry - šije a krku, ako aj členku a hrudníka,
  • defekty centrálneho nervového systému

Tieto faktory je možné zaznamenať a posúdiť pri 3D ultrazvukovom vyšetrení. Keď sa objavia, lekár môže nariadiť budúcej matke biochemické testy. Vzorka krvi meria hladinu hCG -ľudský choriový gonadotropín, tehotenský hormón. Výrazne nižšia ako normálne môže naznačovať Edwardsov syndróm. Testuje sa aj hladina koncentrácie PAPP-A ( plazmatického proteínu A súvisiaceho s tehotenstvom ). V tomto prípade môže nižšia úroveň tiež naznačovať ochorenie.

Biochemický výskum však neposkytuje definitívnu odpoveď. Cytogenetická analýza je plne smerodajná. Ak to chcete urobiť, musíte vykonať jeden z invazívnych prenatálnych testov:

  • amniocentéza - odber plodovej vody,
  • alebo odber vzoriek choriových klkov na získanie fetálnych buniek.

Vedieť o stave vášho dieťatka ešte pred jeho narodením vám umožní dobre sa pripraviť na pôrod, vr. vyberte si miesto, kde sa dieťaťu dostane hneď komplexnej pomoci, alebo sa rozhodnite pre ukončenie tehotenstva

Kategórie:

Genetické choroby