Svalová dystrofia je dedičné degeneratívne ochorenie svalového tkaniva. Existuje niekoľko typov dystrofie a ich symptómy sa navzájom líšia v závislosti od oblasti postihnutej patologickými zmenami a rýchlosti progresie ochorenia. Aké sú typy svalových dystrofií a ich symptómy?

Svalová dystrofiajededičná svalová chorobaktorej charakteristickésymptómyje svalová slabosť. Podstatou dystrofie je degenerácia svalov v dôsledku genetického defektu, v niektorých prípadoch až ich atrofia, teda atrofia. Vo väčšine prípadov svalovej dystrofie dochádza k rozštiepeniu svalových vlákien. V dôsledku toho sa počet týchto vlákien znižuje a na ich mieste sa objavujú spojivové a tukové tkanivá. Niektoré typy svalovej dystrofie môžu postihnúť srdcový sval.

Existuje niekoľko typov svalových dystrofií v závislosti od veku dystrofie, ktoré časti tela ovplyvňujú a ako choroba prebieha.

Duchennova dystrofia (DMD)

Duchennova dystrofiaje najčastejšie diagnostikovaný typ svalovej dystrofie. Je diagnostikovaná približne u 13-33 zo 100 000. narodení chlapci. Prvé príznaky tohto rýchlo postupujúceho ochorenia sa u chlapcov zvyčajne objavujú medzi 2. a 6. rokom života:

  • ťažkosti s chôdzou a behom,
  • Gowersov príznak,
  • trup kompenzuje smerom k opornej nohe (Duchennov príznak),
  • charakteristická kačacia chôdza,
  • atrofia svalov ramien (príznak uvoľnených ramien).

Ľudia s DMD vo všeobecnosti zomierajú pred dosiahnutím veku 30 rokov.

Beckerova svalová dystrofia

Symptómy Beckerovej dystrofie sa zvyčajne objavujú medzi 5. a 25. rokom života a sú vo všeobecnosti rovnaké ako pri DMD.

V tomto prípade sú však oveľa menej intenzívne a odbúravanie svalov je pomalšie. Charakteristickým znakom Beckerovej dystrofie je objavujúca sa slabosť a progresívna atrofia svalov panvového pletenca a potom prsných svalov.

Svalová dystrofia končatín a pletenca

Prvé príznaky sa objavujú v prvej, druhej alebo tretej dekáde života. Riziko ochorenia je rovnaké sdievčatá a chlapci.

Degradácia najčastejšie postihuje proximálne svaly panvových a ramenných pletencov. Môže dôjsť aj k prehĺbeniu bedrovej lordózy a vyčnievaniu lopatiek

Hypertrofia a kontraktúry sú zriedkavé. U niektorých pacientov sa môžu vyvinúť zmeny v myokarde – najčastejšie dilatačné kardiomyopatie.

Priebeh ochorenia je variabilný, keď je ochorenie pomalé, pacienti majú možnosť dosiahnuť normálnu dĺžku života.

Tvárová-skapulo-brachiálna svalová dystrofia

Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne objavujú v prvých rokoch života, menej často po 20. roku života pacienta.

Symptómy, ktoré sa môžu objaviť rovnako u chlapcov a dievčat, súvisia s dystrofiou svalov tváre a ramenného pletenca. Potom sa zobrazí toto:

  • nehybnosť tváre (pohyby tváre sú oslabené, pacienti majú ťažkosti so zatváraním viečok),
  • zarastené pery,
  • problémy so zdvihnutím rúk nad hlavu,
  • rameno dopredu.

Priebeh ochorenia je zvyčajne mierny a pomalý.

Fukuyama vrodená svalová dystrofia

Táto forma svalovej dystrofie je obzvlášť bežná u japonskej populácie. Ochorenie je spôsobené mutáciou génu kódujúceho proteín – fukutín. Jej príznaky sú veľmi podobné príznakom DMD.

Myotonická svalová dystrofia (Steiner vrh)

Myotonická svalová dystrofia (Steinerova myotónia) - prvé príznaky ochorenia sa najčastejšie objavujú medzi 20. a 35. rokom života u chlapcov aj dievčat

Najčastejšie príznaky choroby sú:

  • myotónia, t.j. oneskorená svalová relaxácia po kontrakcii a oslabení svalov tváre,
  • slabosť rúk, nôh a sternoklavikulárno-hrudných svalov,
  • katarakta a ptóza, ktoré sú spojené s postihnutím hladkých svalov, žliaz, vnútorných sekrétov a očí.

Thomsenov vrodený vrh

Thomsenova choroba je veľmi zriedkavé geneticky podmienené svalové ochorenie charakterizované ťažkosťami v pohybe po dlhšom odpočinku v dôsledku predĺženej svalovej kontrakcie, po ktorej nasleduje pomalá relaxácia.

Symptómy ochorenia:

  • chorý si po zovretí ruky nedokáže rýchlo narovnať prsty - charakteristické je pomalé narovnávanie po chvíli,
  • po stlačení viečok ich pacient nejaký čas nevie otvoriť,
  • po otvorení úst (napr. po zívnutí) má pacient nejaký čas otvorené ústa,
  • je ťažké zmeniť polohu (pacient nie je schopný vykonať prvý krok povstať z postele, stoličky).

Očná alebo orofaryngeálna svalová dystrofia

Oculofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD) sa zvyčajne vyskytuje po 50. roku života). Ochorenie postihuje okohybné svaly, niekedy aj prehĺtacie svaly, čo sa prejavuje ako:

  • pomaly rastúca ptóza,
  • porucha prehĺtania,
  • paréza svalov končatín

Distálna svalová dystrofia

Distálna dystrofiaje najvzácnejšie ochorenie svalovej dystrofie charakterizované slabosťou a poškodením svalov na rukách, rukách, nohách a chodidlách.

Príznakmi choroby sú preto slabosť a deštrukcia iba svalov končatín.

Choroba sa zvyčajne vyvíja veľmi pomaly od detstva do dospelosti.

Kategórie:

Genetické choroby