Diagnóza prišla po ôsmich rokoch nesprávnej liečby a prišla ako šok: Ázia trpela veľmi zriedkavým genetickým ochorením. Jej svaly sa postupne zmenili na kosti a každá trauma – čo sa u detí stáva veľmi často – viedla k epizódam exacerbácie choroby. Dnes už dospelá Joanna zápasí s mnohými ťažkosťami, no mnohí z nás by jej mohli závidieť optimizmus.
Ste jedným z 26 ľudí v Poľsku, ktorí žijú s FOP. Na svete je ich menej ako 1000. Čo je to za ochorenie?
Progresívna osifikujúca myozitída (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). Skrátene FOP a práve táto skratka sa najčastejšie používa na označenie tohto ochorenia. FOP je extrémne zriedkavé genetické ochorenie, narodí sa s ním jeden z dvoch miliónov. Spôsobuje ťažké postihnutie a spočíva v progresívnej heterotopickej osifikácii, teda abnormálnych premenách svalov, väzov a šliach na kostné tkanivo. Osifikácia môže nastať spontánne alebo v dôsledku epizódy exacerbácie ochorenia, zvyčajne spôsobenej poranením mäkkých tkanív.
Ako choroba postupuje, extrakostrové kostné tkanivo čoraz viac obmedzuje pohyblivosť kĺbov, čo spôsobuje vážne zníženie výkonnosti a pohyblivosti. Je tiež spojená s poruchou funkcie dýchania a zvýšeným rizikom predčasnej smrti. FOP je spôsobená mutáciou v géne ACVR1, ktorá vedie k abnormálnej aktivácii dráh kostnej morfogenézy.
Pri FOP sa oko nemení na obličku, ale srdce sa mení na pľúca. Žiadny orgán sa nelíši. FOP spôsobuje to, čo sa zdá byť neprirodzené – spôsobuje premenu svalu na kosť. Viem, je ťažké tomu uveriť, ale takáto transformácia existuje.
Na ktoré časti tela útočí?
FOP útočí na krk, chrbticu, hrudník, ramená, lakte, zápästia, boky, kolená, členky, čeľuste a mnoho ďalších miest. Osifikácia prebieha podľa špecifického vzoru. Zvyčajne sa najprv objaví extra kosť okolo krku, chrbtice a ramien a potom sa objaví v lakťoch, bedrách a kolenách. U mňa to začalo neštandardne, lebo ľavé koleno bolo znehybnené. Choroba obchádza svaly bránice, jazyk, oči, tvár a srdce.
Ako funguje FOPobmedzuje mobilitu?
U zdravého človeka kĺby, ako sú kolená a lakte, spájajú kosti a umožňujú pohyb. Pri FOP sa väzy, ktoré pokrývajú kĺby, ako aj svaly a šľachy potrebné na pohyb kĺbov, menia na ďalšie kostné tkanivo. V dôsledku toho sa premávka v oblastiach ovplyvnených FOP stáva obtiažnou alebo nemožnou.
Kedy sa ukázalo, že ste chorý?
Po narodení mi diagnostikovali valgozitu na palcoch na nohe, potom túto skutočnosť nikto nespájal so skorým príznakom veľmi zriedkavého ochorenia. Pôrodná asistentka povedala mojej mame, že ak si tieto prsty masíruje, časom sa narovnajú. Nenarovnali sa však …
Choroba sa prejavila so všetkou svojou silou na konci tretieho roku života - keď som sa učil bicyklovať, spadol som z neho a utrpel som zranenie ľavého kolena. Pár dní po tejto udalosti som vracal, mal som nízke horúčky, objavil sa opuch ľavej nohy. Do týždňa bola noha v kolene imobilizovaná.
A čo moment diagnózy? Ako bolo možné určiť, na čo ste chorý?
Nikto ma nedokázal správne diagnostikovať. Mal som tri operácie zamerané okrem iného na Odstránenie nadbytočných kostí, ktoré blokovali moje ľavé koleno, ale po každej takejto operácii mi tieto kosti narástli a bolo ich ešte viac… Až po ôsmich rokoch mylnej liečby sa zistilo, že mám FOP. Diagnostikovali mi ju na základe rozhovoru, klinického obrazu, röntgenových snímok a ďalších vyšetrení. Diagnózu som dostal, ale nikto mi nepovedal, ako mám s chorobou postupovať. Zostal som sám pre seba.
Zmenil sa váš život po diagnóze?
Nebol v tom prakticky žiadny rozdiel. O FOP som vedela len to, čo choroba robí s mojím telom - cítila som, že pohyby mám stále obmedzenejšie, nevedela som si dať napríklad klobúk, lebo ruky mi siahali len do výšky očí, mala som ťažkosti s obúvaním topánok, pretože som sa nevedel dostať dostatočne nízko, zohnúť sa, cítil som bolesť pri behu, pretože som mal stuhnuté ľavé koleno. Vtedy som nechápal, prečo sa moje telo stáva živou sochou. Žil som normálny život - ako dieťa som skákal z hojdačky, kĺzal sa v snehu, hral futbal - nikto mi nepovedal, že je to pre mňa nebezpečné.
Chodil som do štátnej škôlky a verejnej školy. Keď som začal mať čoraz väčšie problémy s chôdzou, prešiel som na individuálne vyučovanie. Učitelia chodili ku mne domov. Vzhľadom na to, že som nemal žiadne usmernenia pre FOP, nevedel som, že na minimalizáciu účinkov choroby musímvyhýbajte sa zraneniam, ako sú nárazy, pády, rezné rany. Hral som sa s inými deťmi a výhodou tejto nevedomosti bolo, že som sa hrou skamarátil. Nevýhodou bolo, že FOP sa vyvinul rýchlejšie v dôsledku traumy počas tohto detského šialenstva.
Kedy ste si uvedomili obmedzenia choroby?
Bolo to vtedy, keď som zobral svoj bicykel von – ten istý, z ktorého som predtým spadol – aby som prekvapil svojich rodičov a ukázal im, že na ňom viem jazdiť. Mal som vtedy osem rokov, po dlhých rokoch liečenia v rôznych nemocniciach a naivne som si myslel, že keď sadnem na tento bicykel, koleno sa mi úžasne podlomí. To sa však nestalo.
Čo sú blesky FOP? Sú bolestivé?
Záblesk nastane, keď telo začne tvoriť novú kosť. Nie je známe, čo iniciuje tento proces, ale akonáhle začne, vedie k opuchu tkaniva a značnému nepohodliu. Niekedy sa cítim zle a mám miernu horúčku. Jedno vzplanutie môže trvať až 6-8 týždňov a počas akútnej fázy FOP sa môže vyskytnúť viac ako jedno vzplanutie.
Počas noci sa stuhnutosť kĺbov môže objaviť. Tuhosť je spôsobená opuchom a tlakom vo svale počas najskorších štádií tvorby novej kosti. Záblesky sú zvyčajne bolestivé, ale intenzita bolesti sa môže líšiť. Mám záblesky, kde je úroveň bolesti 10/10 a počas tejto doby môžem hrýzť steny, pokiaľ bolesť prestane. Po skončení vzplanutia bolesť ustúpi. Nie je to spôsobené ani tak samotnou ďalšou kosťou, ako skôr procesom jej tvorby.
Dá sa extra kosť odstrániť?
Nie, kostné tkanivo sa potom obnoví a ešte viac obmedzí vašu pohyblivosť. Chirurgická intervencia často zhoršuje situáciu. Operácia sa javí ako logické riešenie – niečo narástlo, treba to odstrániť a je to. Dôsledkom toho však je, že choroba je ešte agresívnejšia. Toto je začarovaný kruh.
V detstve má takmer každý z nás nejaké plány a sny o budúcom povolaní. Aké ste mali sny?
Moje detstvo pozostáva z nemocníc pretkaných doma priepustkami. Vtedy som nerozmýšľal, čím chcem byť, keď vyrastiem. Mojím jediným snom bolo uzdraviť sa.
Aké máte dni? Stretávate sa s nejakými problémami súvisiacimi s každodenným fungovaním?
Jedným zo základov života je pohyb. FOP tento pohyb to vezme, premení moje telo na väzenie a obráti môj život hore nohami. Kedysi som vedel chodiť po schodoch sám, teraz musíš tyzober ma dole týmito schodmi. Predtým som si nohavice obliekal sám, teraz ich musí niekto obliecť za mňa. Kedysi som si mohol dať pohár vody ja, teraz mi ten pohár vody musí podržať ten druhý, aby som ho vypil.
Moje ruky, chrbtica, boky a nohy sú znehybnené. Nie som schopná samostatne vykonávať základné činnosti bežného života. V mojom fungovaní mi pomáhajú moji blízki. Mojou prioritou je teraz kúpa elektrického vozíka prispôsobeného mojim potrebám. Takýto vozík je drahý. Už takmer rok zbieram peniaze na kúpu kočíka. Som príjemcom nadácie Avalon. Pri splnení tohto sna mi môžete pomôcť darom alebo darovaním jedného percenta z dane. Chcem byť čo najviac nezávislý. Tento kočík mi umožní samostatný pohyb, dá mi slobodu.
Ako reagujú neznámi ľudia na správy o vašej chorobe?
Líši sa. Niektorí ľudia klopia oči a doširoka otvárajú ústa, iní sa ma boja dotknúť, aby mi neublížili… Sú aj ľudia, ktorí ma nevnímajú len ako chorobu, ale ako človeka - táto reakcia je najlepšia . Som človek ako my všetci. Mám vášne, plním si svoje sny a cítim potrebu byť plnohodnotnou súčasťou spoločnosti.
Čo ťa baví?
Viem sa tešiť z malých vecí. Vážim si to, čo mám. Šťastie je ľahké. Pred časom som mala takúto situáciu: keď som čakala na výťah v hoteli, vedľa mňa čakal na výťah pán s vozíkom na hotelové uteráky. Povedal som mu: - Oh! Ja aj s kočíkom. Pán sa usmial. Rád robím ľudí šťastnými.
Mám k svojmu postihnutiu odstup a viem si z neho robiť srandu. Napriek všetkým týmto fyzickým ťažkostiam mám veľa optimizmu, viery a vďačnosti – vážim si to, čo mám. Hovoria, že som špecialista na komplikované veci. Moje motto: v bezvýchodiskovej situácii je východisko v situácii. Som kreatívny, ambiciózny a vytrvalý.
Dovoľuje vám choroba pracovať?
Je tu paradox - v ranej dospelosti, keď bolo moje telo výkonnejšie, som sa skrýval pred svetom, nevedel som sebe a ostatným vysvetliť svoje pohybové obmedzenia, mal som nízke sebavedomie. Nemal som rád sám seba. Potrebovala som veľa času, aby som sa vyrovnala s myšlienkou, že mám takú vyčerpávajúcu chorobu, aby som prijala svoje telo, našla zmysel svojho života. V súčasnosti ma napĺňajú aktivity pre ľudí so zdravotným postihnutím, najmä ľudí s FOP. Na Facebooku vediem aj blog – „Dve kostry v jednom tele.“
Na blogu ste napísali, že by ste sa chceli predstaviťv Poľsku skríning novorodencov na FOP. Znamená to, že sa dá diagnostikovať už u takýchto malých detí?
FOP je genetické ochorenie. Bábätká s FOP sa zdajú byť pri narodení fyzicky zdravé, s výnimkou charakteristických malformácií veľkých prstov, ktoré sú kratšie a niekedy ohnuté dovnútra. Hoci slabo vyvinuté prsty na nohách nepredstavujú hlavný problém, sú dôležitým skorým príznakom FOP pred nástupom osifikácie viacerých miest. Príbeh 17-mesačného dievčatka s podozrením na FOP, ktoré som opísal na svojom blogu a ktoré podstúpilo dve operácie a pol roka chemoterapie, ukazuje, že diagnóza FOP v Poľsku vyzerá zle.
Choroba je v Poľsku takmer úplne neznáma. Dievča má šikmé prsty. Liečba, ktorú dostala, zhoršila jej zdravotný stav. Chcem to zmeniť zavedením skríningu na FOP. Takéto skríningové testy by mohli zabrániť zbytočnému utrpeniu, skrátiť čas diagnózy a zabrániť chybnej diagnóze. Dôležité je, že tieto novorodenecké skríningové testy sú lacné a v skutočnosti nič nestoja. Stačí tak málo, aby sa tomu 17-mesačnému dievčatku zabránilo, aby sa to znova stalo.
A ako sa lieči FOP? Je to dnes vôbec možné?
Počas exacerbácie ochorenia sa používa symptomatická liečba na zmiernenie zápalu, ktorý sprevádza tvorbu ďalších kostí – zmiernením zápalu v súčasnosti dostupnými liekmi je možné do určitej miery obmedziť rozvoj kostnej tvorby. Základná sada na toto obdobie je prednizón plus draslík.
Začiatkom roku 2022 kanadská vládna agentúra He alth Canada schválila prvý uznávaný liek na FOP. Na túto informáciu som čakal viac ako 30 rokov, odkedy sa objavila moja prvá ďalšia kosť. Verím, že keď sa liek dostane na európsky trh, v mojom živote bude menej bolesti. Mojím najdôležitejším snom je účinný liek FOP. Cenu tohto lieku ešte neviem. Náklady sú zanedbateľné. Je dôležité, aby tam bola droga, pretože peniaze sa dajú získať a ničenie FOP sa často nedá vrátiť späť.
Máte kontakt s inými ľuďmi, ktorí žijú v Poľsku s rovnakou chorobou ako vy?
Na Facebooku existuje uzavretá skupina pre ľudí s FOP a ich príbuzných. Sme spolu, pretože vieme, čo je FOP. Vieme, že sa na seba môžeme spoľahnúť. V ťažkých časoch sa navzájom podporujeme. Vytvárame rodinu FOP.
Joanna píše o svojej chorobe na Facebooku - Dve kostry v jednom tele
Prečítajte si ďalšie články zo seriálu Žijem s …
- Žijem s Hashimotom: „Lekári mi povedali, aby som jedol1000 kcal za deň "
- Žijem so zdravotným postihnutím. "Vysvedčenie dostal len na rok, lebo nikto neveril, že prežije"
- Žijem s Crohnovou chorobou: "Počul som, že odteraz sa môj život veľmi zmení"
- Žijem so zdravotným postihnutím. "Neočakávam, že Gabryś bude génius"
- Žijem s Robertsovým syndrómom: "Lekári jej nedali šancu prežiť, mali sme odobrať krv mŕtvemu dieťaťu"
- Žijem s bipolárnou poruchou. Mika Urbaniak: alkohol bol môj únik, prehlušil moje emócie
- Žijem s depresiou rezistentnou voči liekom: "Byť na drogách, stále som sa nevedel vyrovnať so svojím životom"
- Žijem so sklerózou multiplex. "Nie je to o tom sadnúť si a plakať"
- Žijem so stómiou. Agátin príbeh: Žil som 26 rokov s neaktívnym črevom bez diagnózy
- Žijem so schizofréniou: "Počul som: mali by ich zavrieť"
- Zo série „Žijem s“: „Okamih zrútenia prichádza, keď sa liečba skončí“
- Žijem s Möbiovou chorobou a ďalšími. Julia sa nemôže usmievať, mžourať ani mračiť