Fatálna familiárna insomnia (FFI) je nevyliečiteľné ochorenie mozgu. Trpí ňou len 28 rodín na celom svete. Ide o nebezpečné dedičné ochorenie. Aké sú príznaky smrteľnej rodinnej nespavosti?
Fatálna rodinná insomniajededičná choroba , dedičná autozomálne dominantná. Ak je nositeľom mutácie jeden z rodičov, riziko vzniku príznakov tohto genetického ochorenia u dieťaťa je až 50 percent. Výskyt symptómov ochorenia je určený mutantným proteínom - priónom - ktorý má vo svojej štruktúre kyselinu asparágovú v mieste asparagínu. Táto mutácia mení tvar molekuly proteínu a prenáša ho na iné zdravé proteíny v mozgu.
Mutácia sa vyskytuje v oblastiach talamu zodpovedných za reguláciu spánku, čo sťažuje nervovým signálom cestu z mozgu do tela a späť. Prvýkrát ho opísal v roku 1979 taliansky lekár Ignazio Roiter. Zistil, že príčinou smrti 2 žien z jednej rodiny bola nespavosť. Keď ochorel ďalší člen tejto rodiny, jeho mozog bol po smrti fyziologicky vyšetrený a bola diagnostikovaná príčina choroby.
Fatálna rodinná nespavosť: príznaky
Ochorenie sa u pacientov objavuje v rôznych časoch. Zvyčajnesa prvé príznaky objavia medzi 30. a 60. rokom života(v priemere vo veku 50 rokov). Prejav príznakov je individuálna záležitosť a môže sa dokonca líšiť medzi členmi tej istej rodiny.
Smrť nastáva do 7-36 mesiacov od nástupu symptómov.
U pacientov s terminálnou insomniou talamus nefunguje správne, čo vedie k úplnej nespavosti. Okrem toho ide o:
- poruchy regulácie krvného tlaku,
- zlyhanie srdca,
- poruchy telesnej teploty
- a tok hormónov.
Keď sa nespavosť zhorší, objavia sa:
- záchvaty paniky,
- fóbie,
- halucinácie.
V dôsledku neschopnosti zaspať pacient vychudne a výrazne schudne. Mám príznaky demencie.
Účinky nespavosti sú smrteľné , pacient umiera v delirióznom stave.
Imunitný systém nevychytáva mutantný proteín a nespôsobuje vám chorobyodpor.
Štúdie na mozgoch ľudí, ktorí zomreli na terminálnu nespavosť, dokázali, že v talame existujú ďalekosiahle zmeny (ako „diery“), pričom zvyšok mozgu zostáva nedotknutý.
Vďaka tomu pacienti ani vo veľmi pokročilom štádiu ochorenia nestrácajú komunikačné schopnosti a porozumenie okolitému svetu
Smrteľná nespavosť je nevyliečiteľná
Doteraz testované metódy liečby fatálnej nespavosti sú neúčinné a neprinášajú žiadne výsledky, pacient zomrie.
Aktivity medicíny sú obmedzené len na zlepšenie kvality života pacienta. Pacientovi nemožno podať lieky na spanie, pretože zvyčajne vyvolávajú náhlu kómu.
Vedci vkladajú svoje nádeje do génovej terapie, no výskum tejto metódy stále pokračuje.
- Nespavosť – choroby, ktoré spôsobujú problémy so spánkom
- Smith-Lemli-Opitzov syndróm je zriedkavé metabolické ochorenie. Je možná liečba SLOS?
- Usherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Príznaky a liečba Usherovho syndrómu