Prader-Williho syndróm je geneticky podmienený syndróm vývojových chýb. Jedným z charakteristických príznakov ochorenia je neustály hlad, ktorý vedie k extrémnej obezite. Aby dieťa uspokojilo hlad, obsedantne hľadá jedlo. Možno ich aj ukradnúť alebo zobrať zo smetného koša. Aké sú príčiny a ďalšie príznaky PWS? Ako prebieha liečba?

Prader-Williho syndróm(Prader-Williho syndróm - PWS) je zriedkavé genetické ochorenie, ktorého hlavnými príznakmi sú svalová hypotenzia (stav zníženého svalového tonusu), hypogonadizmus (defekt reprodukčného systému) a extrémnaobezitavyplývajúca z potreby uspokojiť neustále pociťovaný hlad. Prader-Williho syndróm postihuje 1 z 20 000 novorodencov. V Poľsku sa každý rok narodí asi tucet detí z PWS. Často sa im hovorovo hovorí „večne hladné deti“.

Prader-Williho syndróm – príčiny

Príčinou PWS je defekt v génoch na chromozóme 15. Vedci objavili tri genetické chyby, ktoré vedú k symptómom PWS. Najčastejšie ide o tzv delécia, čo je jednoducho strata fragmentu úseku DNA. Delécia má dve odrody: typ I, tzv veľká delécia, ktorá spôsobuje najzávažnejšie symptómy PWS, vrátane oneskorenia psychomotorického a intelektuálneho vývoja a menšej delécie typu 2.

Choroba bola vedecky opísaná v 50. rokoch 20. storočia, no prvý obraz dieťaťa s PWS pochádza zo 17. storočia.Je to 6-ročná Doña Eugenia Martinez Vallejo, ktorá je mimoriadne obézny na portréte španielskeho maliara Juana Carreña de Mirandu.

Druhou príčinou Prader-Williho syndrómu je tzv materská nespavosť. Ide o abnormálne delenie buniek. Dieťa dostane od matky dve kópie chromozómu 15 a kópia otca sa stratí. V dôsledku toho sú materské kópie génov nefunkčné. Tretí mechanizmus sa nazýva mutácia imprinting center, teda fragment génu, ktorý riadi najdôležitejšiu oblasť pre PWS. Genetická chyba spôsobuje, že gény prijaté od otca sú prítomné, ale nie aktívne.

Príčina PWS - symptómy

Prvé príznaky PWS sa objavujú už počas tehotenstva, keď sú pohyby plodu výrazne narušené. Tiež sa objavujúporuchy srdcového rytmu plodu. Často je dieťa umiestnené v maternici v gluteálnej oblasti, čo si vyžaduje cisársky rez na ukončenie tehotenstva. Ďalšie príznaky PWS sa objavujú hneď po narodení. Odvtedy až do veku približne 3 rokov sa objavujú znaky ako:

  • nízka pôrodná hmotnosť dieťaťa
  • znížený svalový tonus (hypotónia) - dieťa sa "nalieva" pred rukami, zle sa pohybuje a neplače; Hypotómia spôsobuje, že u novorodencov s PWS dochádza k strate mimiky, problémom s dýchaním ako aj vykašliavaním a spriechodňovaním dýchacích ciest
  • slabý alebo žiadny sací reflex
  • nedostatočný rozvoj vonkajších genitálií
  • slabé priberanie
  • pomalší psychofyzický vývin - deti s týmto syndrómom sedia až okolo 12. mesiaca, chodiť začínajú okolo 24. mesiaca;

Približne od 3 rokov sa objavujú:

  • hyperfágia- neustály hlad spôsobený pravdepodobne poruchami funkcií hypotalamo-hypofyzárnej osi a reguláciou endokrinných dráh aktivovaných osou, čo vedie k nedostatku sýtosti . Pacient s PWS sa jednoducho necíti plný, bez ohľadu na to, koľko zje. Pociťuje neustály fyzický hlad, ktorý nemá nič spoločné s chuťou do jedla, teda potlačiteľnú náhlu túžbu niečo zjesť, a obsedantne hľadá jedlo, aby tento hlad ukojil. Pacient s PWS môže dokonca kradnúť jedlo, hľadať ho v odpadkových nádobách alebo jesť zatuchnuté alebo mrazené výrobky. Hyperfágia vedie k extrémnej obezite u pacientov s PWS.

Deti s PWS majú vysoký prah bolesti

  • nízky vzrast (zistený nedostatok rastového hormónu)
  • malé úzke ruky a krátke široké chodidlá
  • zmenené črty tváre – deti s týmto syndrómom majú mandľový tvar očí, úzku hornú peru, kútiky úst smerujúce nadol, úzky mostík nosa a skrátenú vzdialenosť medzi spánkami (úzke čelo)
  • hypopigmentácia - svetlá pokožka, vlasy a modré očné dúhovky
  • oneskorená puberta (prvá menštruácia u žien nastáva okolo 30. roku života – ochlpenie na ohanbí a v podpazuší sa však môže objaviť predčasne) a hypogonadizmus, čo je defekt reprodukčného systému, ktorý má za následok dysfunkciu vaječníkov alebo semenníkov
  • oneskorený emocionálny, motorický a rečový vývin, ktorý môže spôsobiť problémy s učením a dokonca aj mierne alebo stredne ťažké mentálne postihnutie
  • problémy so spánkom – tie ľahšie, napr. prebúdzanie sa počas spánku, a tie závažnejšie, napr. spánkové apnoe alebo narkolepsia,
  • časté bočné zakriveniechrbtica
  • neskôr v živote dochádza k poruchám správania – záchvatom neoprávneného hnevu, hnevu až agresivity. Deti s týmto syndrómom sú extrémne tvrdohlavé, prejavujú obsedantno-kompulzívne správanie, autistické poruchy (napr. trhanie kože). Dospelí pacienti trpia psychotickými poruchami a depresiou.

Aké sú príznaky PWS?

Zdroj: x-news / Dzień Dobry TVN

Dôležité

Prader-Williho syndróm - komplikácie

Prader-Williho syndróm môže viesť k rozvoju osteoporózy, cukrovky 2. typu, extrémnej obezite, žalúdočným problémom (kompulzívne prejedanie môže spôsobiť dusenie, otravu, akútne roztiahnutie žalúdka), ako aj cievnej trombóze a zlyhaniu obehu a dýchania . Môže dokonca vyvinúť nádory.

Prader-Williho syndróm - diagnóza

Vykonávajú sa genetické a endokrinologické testy – hodnotí sa fungovanie hypotalamu a hypofýzy. Je diagnostikovaná obezita a hypogonadizmus.

Prader-Williho syndróm - liečba

Novorodenec má problémy s kŕmením, preto môže byť v niektorých prípadoch potrebné kŕmiť pomocou žalúdočnej sondy.

Okrem toho sa pacientovi podáva rastový hormón. Ak má dieťa problémy s vykrivením chrbtice, rehabilitácia je nevyhnutná. V neskoršom veku, keď sa objavia poruchy správania a obsedantno-kompulzívne správanie, je potrebná psychologická starostlivosť.

DOBRÉ VEDIEŤ>>Obsedantno-kompulzívna porucha - obsedantno-kompulzívna porucha

Deti s PWS sú v starostlivosti genetika, endokrinológa, dietológa a gastrológa, fyzioterapeuta, oftalmológa a psychiatra.

Dôležité

Obezita a Prader-Williho syndrómOchorenie obezity je jednou z najzávažnejších a najťažších komplikácií pri liečbe syndrómu PWS. U detí s PWS sa už od útleho veku zavádza prísny výživový režim, aby nedošlo k rozvoju obezity. Obézny pacient s PWS vyžaduje liečbu tzv konzervatívna, teda vhodná strava podporená fyzickou aktivitou. Často sa však stáva, že ľudia s PWS sa stanú obéznymi tretieho stupňa, tzv enormný (BMI - body mass index - 40+), alebo extrémne enormný (BMI 60+). Keďže obezita u ľudí s PWS je spôsobená hyperfágiou, chirurgická liečba obezity, t. j. bariatrická chirurgia, má malý efekt.

Deti sú štíhle len preto, že ich rodičia dohliadajú.

Zdroj: x-news / Dzień Dobry TVN

Kategórie:

Genetické choroby