Familiárna hypercholesterolémia (familiárna hyperlipidémia) dokazuje, že vysoký cholesterol nie je vždy výsledkom diétnych chýb a nedostatku pohybu. Môže to byť spôsobené inými chorobami alebo - a nie tak zriedka - poruchami v štruktúre jedného z génov… Aké príznaky môžu naznačovať, že máme dočinenia s vysokou hladinou cholesterolu v rodine? Ako liečiť dedičný vysoký cholesterol?

Obsah:

  1. Familiárna hypercholesterolémia (hyperlipidémia): príčiny
  2. Familiárna hypercholesterolémia (hyperlipidémia): príznaky
  3. Familiárna hypercholesterolémia (hyperlipidémia): diagnóza
  4. Familiárna hypercholesterolémia (hyperlipidémia): liečba
  5. Liečba hypercholesterolémie - génová terapia a vakcína

Familiárna hypercholesterolémia (rodinná hyperlipidémia),to jedziedziczny vysoká hladina cholesteroluje jednou z najčastejších dedičných chorôb spôsobených poškodením jediného génu.

Odhaduje sa, že ňou trpí asi 200 000 ľudí v Poľsku a 14 až 34 miliónov ľudí na celom svete. Jeho klinický obraz zahŕňa prítomnosť vysokých hladín celkového cholesterolu a LDL-cholesterolu v rodine, ako aj predčasné kardiovaskulárne ochorenia.

Familiárna hypercholesterolémia (hyperlipidémia): príčiny

Príčinou familiárnej hypercholesterolémie nie je zlá strava alebo obezita. Vysoký cholesterol je spôsobený poruchou génu zodpovedného za tvorbu receptora pre frakciu LDL, ktorý je zodpovedný za transport tukových zlúčenín.

Spôsob dedičnosti spôsobuje, že ochorenie postihuje až 50 percent. členov rodiny a odovzdáva sa z generácie na generáciu.

Namiesto toho, aby išli tam, kde sú potrebné, teda do tkanív svalov a nadobličiek, zostávajú v cievach a spúšťajú aterosklerotický proces.

Ak deti zdedia túto chorobu od oboch rodičov, môžu mať aterosklerózu už v detstve. Našťastie je takých ľudí málo – jeden z milióna. Častejšie sa táto tendencia dedí od jedného z rodičov – túto formu má jeden človek z 500. Symptómy aterosklerózy sa u nich zvyčajne objavia skôr, o 3-4 roky. desaťročie života.

Familiárna hypercholesterolémia (hyperlipidémia): príznaky

Príznaky dedičnej vysokej hladiny cholesterolu sú len zriedka viditeľné voľným okom. U ľudí, ktorí sú dedične s vysokým cholesterolom , sa môžu okolo očí a inde na koži objaviť tvrdé žltkasté hrčky – ide o usadeniny cholesterolu, tzv. žlté chumáče. Objavujú sa aj žlté šľachy. Ďalším príznakom je prítomnosť rohovkového limbu.

Familiárna hypercholesterolémia (hyperlipidémia): diagnóza

- Familiárna hypercholesterolémia je stále zriedkavo diagnostikovaným ochorením. Mnoho postihnutých ľudí si svoj stav vôbec neuvedomuje. Diagnostika a liečba sa často začína až po komplikáciách, ako je srdcový infarkt alebo iné formy srdcovo-cievneho ochorenia,“ povedal prof. Maciej Banach, prezident Poľskej lipidologickej spoločnosti.

Na počiatočnú diagnózu dedičnej hypercholesterolémie sa používa skórovací test schválený WHO. Ide o akýsi dotazník, ktorý vyplníte so svojím lekárom. Mali by ju vykonávať najmä mladí ľudia v rodinách s anamnézou infarktu, mozgovej príhody či iných srdcovo-cievnych ochorení. Na základe testu je možné určiť pravdepodobnosť genetického defektu, ktorý spôsobuje zvýšenú hladinu cholesterolu, a tým - riziko rýchleho rozvoja aterosklerózy

Familiárna hypercholesterolémia vedie k rýchlemu rozvoju aterosklerózy, a tým k riziku srdcového infarktu a mozgovej príhody

U pacientov s podozrením na ochorenie by sa mal stanoviť kompletný lipidový profil, t. j. koncentrácia celkového cholesterolu (ChC), LDL cholesterolu, HDL cholesterolu a triglyceridov (TG) v krvi. Diagnóza hypercholesterolémie je založená na vysokých hladinách celkového cholesterolu (ChC) a LDL cholesterolu s normálnymi hladinami HDL cholesterolu a triglyceridov. Je potrebné vylúčiť iné ochorenia, ktoré môžu zvyšovať hladinu „zlého“ cholesterolu v krvi, ako je hypotyreóza, ochorenie obličiek a pečene, prípadne užívanie niektorých liekov zvyšujúcich hladinu LDL cholesterolu

Dôležité

Celkový cholesterol nad 230 mg/dl u dieťaťa a u dospelého nad 310 mg/dl, zatiaľ čo pacient alebo jeho rodina má predčasné ochorenie koronárnych artérií, zožltnutie šliach alebo zvýšenú hladinu cholesterolu, by mal zvýšiť podozrenie na familiárnu hypercholesterolémiu.

Familiárna hypercholesterolémia (hyperlipidémia): liečba

Pacientom sa dôrazne odporúča vyhnúť sa fajčeniu, cvičeniu (aspoň 30 minút fyzickej námahy aspoň 5 dní v týždni – rýchla chôdza,beh alebo bicyklovanie), krvný tlak by mal byť nižší ako 140/90 mmHg a index telesnej hmotnosti<25 kg/m2.

Pacienti by tiež mali dodržiavať diétu na zníženie cholesterolu.

Pri liečbe familiárnej hypercholesterolémie má kľúčový význam implementácia vhodnej farmakoterapie. Liekmi voľby sú statíny (lieky, ktoré účinne znižujú LDL cholesterol, inhibujú jeho tvorbu v pečeni) v maximálnej tolerovanej dávke

Existuje individuálna variabilita v odpovedi na liečbu statínmi, ktorá je okrem iného spojená s s typom mutácie LDL receptora. Hoci statíny sú v súčasnosti najúčinnejšie lieky na znižovanie lipidov dostupné pre mnohých pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou, nedosiahnu ciele LDL-cholesterolu pri monoterapii.

V takýchto prípadoch by sa malo dosiahnuť maximálne zníženie hladín LDL-cholesterolu vhodnou kombinovanou liečbou v najvyšších tolerovaných dávkach: statín s inhibítorom absorpcie cholesterolu (ezetimib) alebo sekvestrantom žlčových kyselín.

Prečítajte si tiež: Diéta na zníženie cholesterolu – čo môžete jesť, jedálny lístok

Dôležité

Pamätajte, že pacienti s familiárnou hypercholesterolémiou majú vysoké riziko kardiovaskulárnych ochorení už od raného detstva.

Preto jekaskádová diagnostikataká dôležitá v starostlivosti o pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou, ktorá umožňuje odhaliť následné prípady z generácie na generáciu.

Diagnostika a potvrdenie ochorenia u jednej osoby umožňuje skríning v rodine, takže pacientom - vrátane detí od útleho veku - je poskytnutá odborná starostlivosť a poradenstvo

Veľmi sľubnou formou terapie familiárnej hypercholesterolémie sú nové lieky zo skupiny inhibítorov proproteínkonvertázy subtilizín / kexín-9 (inhibítory PCSK9).

V júli 2015 Európska komisia schválila (evolocumab) prvú monoklonálnu protilátku v liečbe dospelých s primárnou hypercholesterolémiou (heterozygotná familiárna a nefamiliárna) alebo zmiešanou dyslipidémiou ako doplnok stravy:

  • v kombinácii so statínom alebo statínom a inými liekmi znižujúcimi lipidy u pacientov, ktorí nie sú schopní dosiahnuť cieľovú hodnotu LDL-cholesterolu najvyššou tolerovanou dávkou statínu
  • ako monoterapia alebo v kombinácii s inými liekmi na zníženie lipidov u pacientov, ktorí netolerujú statíny alebo u ktorých je užívanie statínov kontraindikované. Okrem toho sa liek môže používať v kombinácii s inými liekmi na zníženie lipidov u dospelých a ľudímladí ľudia nad 12 rokov

Tento rok aj Výbor pre humánne lieky pri Európskej liekovej agentúre odporučil schválenie prípravku (alirokumab) v Európe na liečbu hypercholesterolémie

- Nedávno došlo k prelomu v liečbe pacientov s nekontrolovanou hladinou cholesterolu. Našla sa biologická metóda na kontrolu vysokej hladiny cholesterolu blokovaním tzv Proteíny PCSK9 prostredníctvom použitia monoklonálnych protilátok, hovorí Prof. Maciej Banach, prezident Poľskej lipidologickej spoločnosti.

- Objavili sa nové lieky, ktorých registrácia predstavuje obrovský pokrok v boji proti ochoreniam kardiovaskulárneho systému. Nové lieky sú predovšetkým nádejou pre pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou – dodáva prof. Banach.

Stojí za to vedieť

Národný register pacientov s rodinnou hypercholesterolémiou funguje a systematicky sa rozvíja na Lekárskej univerzite v Gdansku už 10 rokov. Umožňuje včasnú diagnostiku a prevenciu predčasných úmrtí u ľudí s familiárnou hypercholesterolémiou v Poľsku. Tvorcovia registra sa snažia osloviť rodinných lekárov, spolupracovať s odborníkmi v krajine a s ďalšími centrami zaoberajúcimi sa metabolickými a lipidovými poruchami

Pacienti, ktorí nereagujú na liečbu znižujúcu hladinu cholesterolu v krvi, dostávajú inú možnosť liečby - LDL-aferézu.

Táto metóda sa používa u pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou s LDL cholesterolom>300 mg / dl bez kardiovaskulárneho ochorenia alebo LDL-C>160 mg / dl u pacientov s dokumentovaným ochorením koronárnych artérií, pri ktorých sa napriek diéte a maximálne tolerovanej farmakoterapii počas aspoň 6 mesiacov nedosiahne zlepšenie lipidového profilu.

Prečítajte si tiež: Normy cholesterolu. Celkový cholesterol, LDL a HDL

Liečba hypercholesterolémie - génová terapia a vakcína

V prípade familiárnej hypercholesterolémie sa vedci pokúšajú využiť aj génovú terapiu. Spočíva v odobratí pečeňových buniek (hepatocytov) od pacienta a následnom vložení génov kódujúcich receptorový proteín

Tieto upravené bunky sú zavedené do tela cez portálnu žilu, aby sa dostali do pečene. Predchádzajúce štúdie ukazujú, že po niekoľkých týždňoch hladina cholesterolu v krvi výrazne klesá.

Na široké využitie tejto metódy si však musíme ešte počkať. Ďalším nápadom na boj proti vrodenej hypercholesterolémii je anticholesterolová vakcína. Zatiaľ čo výsledky štúdií na zvieratách sú sľubné, úplný úspech zatiaľ nie je k dispozíciiďaleko.

Bližšie informácie o ochorení možno nájsť na webovej stránke združenia: www.hipercholesterolemia.pl

V článku sú použité tlačové materiály Združenia pacientov s rodinnou hyperlipidémiou

Kategórie:

Genetické choroby