Menkesova choroba, alebo choroba kučeravých vlasov, je ochorenie, pri ktorom sa v dôsledku nedostatku medi vlasy poškodzujú vlnitými vlasmi – odtiaľ názov. Nie sú to však jediné príznaky tohto vzácneho genetického ochorenia. Aké sú príčiny a ďalšie príznaky Menkesovho syndrómu? Ako prebieha liečba pacientov s touto poruchou?
Menkesova choroba( NMK ), inakchoroba kučeravých vlasov , je zriedkavé genetické choroba . Jeho podstatou sú poruchy metabolizmu medi v organizme, ktoré vedú k nedostatku tohto prvku
Menkesov syndrómje rodovo podmienené ochorenie a väčšinou postihuje mužské pohlavie. Samice nesú mutantný gén.
Prevalencia Menkesovej choroby v Európe sa odhaduje na 1 / 100 000-1 / 300 000 živonarodených detí. Väčšina pacientov zomiera pred dosiahnutím veku 4 rokov.
Menkesova choroba – príčiny
Príčinou Menkesovho syndrómu je mutácia v géne, ktorý kóduje meď transportujúcu ATPázu typu P (ATP7A). Mutácie v géne ATP7A vedú k zníženiu črevnej absorpcie medi a intracelulárneho transportu v centrálnom nervovom systéme a spojivovom tkanive, a tým - k nedostatku tohto prvku v tele.
Menkesova choroba - príznaky
Nedostatok medi znižuje tvorbu a funkciu mnohých enzýmov, čo narúša fungovanie centrálneho nervového systému. Potom sa objavia príznaky ako psychomotorická retardácia, znížený svalový tonus a kŕče. Tieto poruchy sú sprevádzané abnormalitami spojenými s poruchami spojivového tkaniva, ako sú divertikuly močového mechúra, rednutie kostnej štruktúry lebky a dlhých kostí a početné zlomeniny rebier.
Abnormálna štruktúra pokožky a vlasov (vrátane obočia a mihalníc) je tiež charakteristická pre Menkesov syndróm. Pokožka je ochabnutá (príliš objemná) a vlasy sa v pravidelných intervaloch stávajú kučeravé a hrubé, ako aj lámavé. Zmenou svojej štruktúry, zlomeninami a skrúteniami sa tieto vlasy jednoznačne líšia od prirodzene zdravých a kučeravých vlasov. Okrem toho sú vlasy zvyčajne biele alebo strieborné.
Pozornosť môže upútať aj iná štruktúra tváre: so širokými lícami, plochým chrbtom nosa, ovisnutýmočné viečka a znížená mimika. Zvyčajne sa bledá (nízko pigmentovaná) pokožka javí ako príliš objemná na zátylku, v podpazuší a na trupe.
Mankesova choroba - diagnostika a liečba
Diagnóza Menkesovej choroby je založená na klinických príznakoch a vyhodnotení dvoch biochemických markerov - poklesu hladiny medi a ceruloplazmínu v krvnom sére
Liečba spočíva v podávaní (subkutánne alebo intravenózne) prípravkov na doplnenie nedostatku medi. Podľa pozorovaní lekárov môžu v niektorých prípadoch viesť k miernemu zlepšeniu psychomotorického vývoja a spomaliť neurodegeneratívny proces alebo vôbec neovplyvniť priebeh ochorenia.