Mám 24 rokov a 2 zdravé dcéry. V októbri minulého roku som v 5. mesiaci tehotenstva potratila syna. Príčina je dodnes neznáma. V mojej rodine je genetické ochorenie - hyperamonémia. Dievčatá sú u nás často len prenášačkami tohto ochorenia. Moji strýkovia na to zomreli vo veku 21 rokov. A ešte predtým môj otec. Počas tehotenstva som bola na genetickom teste v Detskom pamätnom zdravotnom ústave. Bola som vylúčená ako prenášačka choroby a uviedla som, že jednoznačne nie som biologická dcéra môjho zosnulého otca. Moja matka prisahá, že to nie je možné, takže jedinou inou možnosťou je, že môj otec zomrel na niečo iné alebo že sa vyskytla chyba vo výskume. Teraz som v 9. týždni tehotenstva a už ma podopierali. Bojím sa, že to môže byť chlapček a preto sú opäť komplikácie. Strýkovia a otec zomreli z babkinej strany, no moja teta prišla o synov buď tehotná, alebo krátko po narodení. Čo mám robiť v tejto situácii? Prihláška na opravnú skúšku bude zamietnutá, pretože nikto nebude brať do úvahy, že možno urobil chybu.
Príčiny potratov sú bohužiaľ veľmi rôznorodé, nie sú vždy genetické; Ťažko sa mi vyjadruje k výsledku genetického testu (bez jeho prečítania), ale omyl je skôr nepravdepodobný. V prípade opakovaných potratov by ste mali zvážiť vykonanie popotratového vyšetrenia na chromozomálne abnormality (pokiaľ je to možné) a diagnostiku trombofílie.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informatívna a nenahradí návštevu lekára.
Na túto tému sa vyjadril prof. extra MUDr.Aleksandra Jezela-Stanek, PhDUž niekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Children's Memorial He alth Institute vo Varšave. Natrvalo spojený so Sliezskom kde sa oi v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú prediskutovať výsledky genetických testov alebo porozprávať o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa zaoberá diagnostikou genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a neúspechov tehotenstva
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA,potrebu prijať preventívne opatrenia a indikovať testy potrebné na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani docentku si cenia nielen pre svoje znalosti a profesionalitu, ale aj pre milý prístup k pacientom, ktorý často zdôrazňovali na internetových fórach.
Ďalšie rady od tohto odborníka
Genetické testovanie po potratoch [odborná rada]Blízky rodičovský vzťah a nutnosť amniocentézy [odborná rada]Chcem ešte viac rásť. Akého lekára by som mal navštíviť? [Odborná rada]Tehotenstvo po 40 a po trombóze. Aké genetické testy? [Odborná rada]Je strata sluchu spôsobená liekmi dedičná? [Odborná rada]Je varus dedičný? [Odborná rada]Musíte čakať na vyšetrenie karyotypu? [Odborná rada]Dedičnosť pigmentovej retinitídy [odborná rada]Dedičná trombofília [odborná rada]Fragmentácia DNA spermií a riziko potratu [Odborné poradenstvo]Geneticky podmienená spongif.webpormná kardiomyopatia [odborná rada]Krvná skupina. Negatívne pre rodičov a pozitívne pre dieťa? [Odborná rada]Ako skontrolovať predispozíciu k rakovine? [Odborná rada]Kyselina listová a vitamín B12 a mutácia MTHFR [Tip odborníka]Literatúra o diagnostike genetických chorôb [Rada odborníka]Mutácia génu MTHFR a následné tehotenstvo [Rada odborníka]Mutácia génu MTHFR, potrat a následné tehotenstvo [Rada odborníka]Mutácia faktora V Leiden a PAI 1 a tehotenstvo [Rada odborníka]Génové mutácie a riziko trombózy [odborné poradenstvo]Plánovanie tehotenstva a pravdepodobnosť mentálnej retardácie [Rada odborníka]Zvýšená HE4 a rodinná anamnéza rakoviny vaječníkov [odborné poradenstvo]Génový polymorfizmus a možnosť prerušenia tehotenstva [Rada odborníka]Potraty u jedného pohlavia [odborná rada]Spontánny potrat. Ako určiť jeho príčinu? [Odborná rada]Pozitívny karyotyp a možnosť genetického ochorenia [Rada odborníka]Pravdepodobnosť genetických defektov a ďalšieho tehotenstva [Rada odborníka]Varus u 2 osôb v rodine. Je to genetická chyba? [Odborná rada]Pappov test. Čo znamená riziko upravené riziko 1: 682 trizómie 21? [Odborná rada]Negatívna krvná skupina rodičov a pozitívne dieťa? [Odborná rada]Bratrancove vnúčatá a riziko genetických defektov [Rada odborníka]