Ak porodím tri zdravé deti, môžem mať mutáciu tohto génu? Len v poslednom tehotenstve som mala problémy (vtedy som mala 29). Ukázalo sa, že jedno z detí (tehotenstvo dvojčiat) malo poruchu močového systému. Z toho, čo som pochopil, mutácia tohto génu môže spôsobiť vrodené chyby v nervovej trubici, nie v močovom systéme (chápem?). Obávam sa však, že už ako mladé dievča som mala v mozgu cievne demyelinizačné zmeny. Moja mama mala v ranom veku ischemickú cievnu mozgovú príhodu a sestra bojuje s ochorením krvi. Z toho, čo som čítal, mutácia tohto génu môže spôsobiť tieto príznaky. Chcela by som ešte jedno dieťa, ale bojím sa opakovania vrodenej chyby. Aké je riziko, že sa takýto defekt môže opakovať (myslím defekt močového systému)? Zvyšuje takáto chyba u jedného z mojich detí riziko napríklad Downovho syndrómu alebo inej vrodenej chyby u mojich budúcich detí?
Mutácia génu MTHFR si pred tehotenstvom vyžaduje použitie vhodnej formy kyseliny listovej a vitamínov B6 a B12. Váš gynekológ môže zvážiť (berúc do úvahy vašu anamnézu a príznaky) antikoagulačnú liečbu počas tehotenstva. Riziko malformácií - okrem defektu neurálnej trubice - túto zmenu významne nezvýši.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informatívna a nenahradí návštevu lekára.
Na túto tému sa vyjadril prof. extra MUDr.Aleksandra Jezela-Stanek, PhDUž niekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Children's Memorial He alth Institute vo Varšave. Natrvalo spojený so Sliezskom kde sa oi v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú prediskutovať výsledky genetických testov alebo porozprávať o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa zaoberá diagnostikou genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a neúspechov tehotenstva
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, o potrebe preventívnych opatrení a indikovaní testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani docentka je oceňovaná nielen pre svoje znalosti a profesionalitu, ale aj pre milý prístup k pacientom, ktorý často zdôrazňovali počasonline fóra.
Ďalšie rady od tohto odborníka
Genetické testovanie po potratoch [odborná rada]Blízky rodičovský vzťah a nutnosť amniocentézy [odborná rada]Chcem ešte viac rásť. Akého lekára by som mal navštíviť? [Odborná rada]Tehotenstvo po 40 a po trombóze. Aké genetické testy? [Odborná rada]Je strata sluchu spôsobená liekmi dedičná? [Odborná rada]Je varus dedičný? [Odborná rada]Musíte čakať na vyšetrenie karyotypu? [Odborná rada]Dedičnosť pigmentovej retinitídy [odborná rada]Dedičná trombofília [odborná rada]Fragmentácia DNA spermií a riziko potratu [Odborné poradenstvo]Geneticky podmienená spongif.webpormná kardiomyopatia [odborná rada]Krvná skupina. Negatívne pre rodičov a pozitívne pre dieťa? [Odborná rada]Ako skontrolovať predispozíciu k rakovine? [Odborná rada]Kyselina listová a vitamín B12 a mutácia MTHFR [Tip odborníka]Literatúra o diagnostike genetických chorôb [Rada odborníka]Mutácia génu MTHFR a následné tehotenstvo [Rada odborníka]Mutácia génu MTHFR, potrat a následné tehotenstvo [Rada odborníka]Mutácia faktora V Leiden a PAI 1 a tehotenstvo [Rada odborníka]Génové mutácie a riziko trombózy [odborné poradenstvo]Plánovanie tehotenstva a pravdepodobnosť mentálnej retardácie [Rada odborníka]Zvýšená HE4 a rodinná anamnéza rakoviny vaječníkov [odborné poradenstvo]Génový polymorfizmus a možnosť prerušenia tehotenstva [Rada odborníka]Potraty u jedného pohlavia [odborná rada]Spontánny potrat. Ako určiť jeho príčinu? [Odborná rada]Pozitívny karyotyp a možnosť genetického ochorenia [Rada odborníka]Pravdepodobnosť genetických defektov a ďalšieho tehotenstva [Rada odborníka]Varus u 2 osôb v rodine. Je to genetická chyba? [Odborná rada]Pappov test. Čo znamená riziko upravené riziko 1: 682 trizómie 21? [Odborná rada]Negatívna krvná skupina rodičov a pozitívne dieťa? [Odborná rada]Bratrancove vnúčatá a riziko genetických defektov [Rada odborníka]