Defektný gén BRCA1 bol príčinou preventívnej mastektómie Angeliny Jolie. Je mutácia BRCA1 skutočne taká nebezpečná? Kto by mal dostať genetické testovanie?
Defektný gén BRCA1sa vyskytuje u jedného z 1 000 pacientov s diagnózourakoviny prsníka . Avšak u žien, ktoré sú nositeľmi mutantného génu, je riziko vzniku rakoviny až 30-80 percent pre rakovinu prsníka, 11-40 percent pre rakovinu vaječníkov a asi 10 percent pre rakovinu vajíčkovodov a peritonea.
Defektný gén BRCA1: dedičná mutácia
Mutácia BRCA1 je dedičná mutácia, preto sú obzvlášť ohrozené ženy s rodinnou anamnézou rakoviny vaječníkov a prsníka u žien a rakoviny hrubého čreva, prostaty alebo prsníka u mužských predkov. Malo by sa pamätať na to, že prítomnosť génovej mutácie nie vždy vedie k rakovine.
Chybný gén BRCA1: kto by mal testovať?
Test detekcie mutantného génu BRCA1 by mala absolvovať každá žena staršia ako 25 rokov s rodinnou anamnézou čo i len jedného karcinómu prsníka alebo vaječníkov. Oplatí sa to robiť aj vtedy, keď takých ľudí nebolo. Defektný gén BRCA môže byť zdedený po matke aj babičke – aj po otcovi, ktorý bez toho, aby trpel rakovinou prsníka, sprostredkúva prenos defektného genetického materiálu. Ženy, ktoré by sa mali rozhodnúť absolvovať testy:
- rodinná anamnéza zhubných nádorov
- rodinná anamnéza rakoviny prsníka alebo vaječníkov pred dosiahnutím veku 50 rokov
- používajte antikoncepciu
- majú nejaké zmeny na prsiach
Chybný gén BRCA1: kde testovať?
Test na prítomnosť defektného génu BRCA1 je možné vykonať v laboratóriách po celom Poľsku. Najlepšie je to však urobiť v niektorej z onkologických genetických ambulancií. Na vykonanie tohto testu nepotrebujete odporúčanie. Ak patríte do skupiny pacientov s dedičnou záťažou, môžete to urobiť zadarmo, ak nie ste ohrození, budete musieť zaplatiť asi 300 PLN. Adresy kliniky nájdete na www.genetyka.com. Ak výsledok testu potvrdí prítomnosť mutovaného génuBRCA1, mali by ste pravidelne podstupovať vyšetrenia a prísne dodržiavať pokyny lekára