Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Pergamenová koža je zriedkavé, ale veľmi závažné kožné ochorenie. Neregeneruje DNA pokožky a očí poškodených slnkom. To vedie k rozvoju novotvarov, vrátane malígneho melanómu, v prvých rokoch života pacienta. Aké sú príčiny a príznaky pergamenovej kože? Aká je jeho liečba?

Pigmentovaná pergamenová koža(latinskyXeroderma pigmentosum ) ažgenodermatóza , t.j. geneticky podmienené ochorenie kože . Neopravuje DNA kožných buniek poškodených slnečným žiarením. Po kontakte so slnkom DNA kožných buniek absorbuje jeho lúče, čo vedie k tzv proces epidermálnej karcinogenézy, teda zmeny vedúce k vzniku rakoviny. Potom bunky aktivujú reparačné mechanizmy – endonukleázové enzýmy, ktoré účinne vyrežú poškodené fragmenty DNA a niekoľko hodín po vystavení UV žiareniu vložia tie správne. Týmto spôsobom sa genetický materiál poškodený žiarením neustále obnovuje.

Podobný proces prebieha v DNA očných buniek. V prípade pergamenovej kože procesy opravy neprebiehajú alebo neprebiehajú správne, čo pri vystavení slnku nevyhnutne vedie k rozvoju rakovinových buniek.

Ochorenie je zriedkavé v Európe a Spojených štátoch (1: 250 000). Tento pomer je vyšší v krajinách ako Japonsko a Pakistan (1:40 000).

Pergamenová koža - dôvody

Príčinou ochorenia je až 8 genetických mutácií zapojených do opravy DNA. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že chybné kópie génov musia byť zdedené od oboch rodičov, aby sa objavili príznaky choroby. Ak zdedíte iba jednu mutantnú kópiu, ste iba nosičom.

Pergamenová koža - príznaky

U 50 percent chorobné príznaky sa objavujú v prvom mesiaci života vo forme:

  • precitlivenosť na slnečné lúče;
  • časté spálenie od slnka;
  • dlhotrvajúci rumenec;
  • pehy;
  • zmena farby pokožky;
  • predčasné starnutie pleti;
  • bodkovaná hyperpigmentácia;
  • strata normálnej farby pleti;

Problémy sú aj so zrakom:

  • keratitída;
  • konjunktivitída;
  • fotofóbia;

a neurologické poruchy:

  • mikrocefália;
  • strata sluchu;
  • spasticita;
  • ataxia;
  • záchvatov;

Pergamenová koža a rakovina

Ľudia s pergamenovou kožou majú zvýšené riziko vzniku rakoviny kože, vrátane malígneho melanómu, a tiež očí - najmä skvamocelulárneho karcinómu oka a melanómu oka. Môžu sa rozvíjať už v ranom detstve. Preto sú pravidelné kožné a očné vyšetrenia nevyhnutné na včasné odhalenie a liečbu rakoviny.

Pergamenová koža - diagnóza

Diagnóza sa robí na základe symptómov a výsledkov bunkového testu na opravu poškodenej DNA. Dôležité sú aj výsledky testu na precitlivenosť na UV žiarenie. V rodinách s pergamenovou kožou sa vykonáva prenatálna diagnostika, tzv kométový test na určenie opravy DNA.

Pergamenová koža - úprava

Pergamenová koža je geneticky podmienené kožné ochorenie, preto kauzálna liečba nie je možná. Cieľom terapie je zmierniť symptómy. Predovšetkým sa pacient musí vyhýbať kontaktu so slnkom a tiež používať krémy s veľmi vysokým opaľovacím krémom (50+), aj keď je v interiéri. Užitočný je aj ochranný odev.

Nedostatok pobytu na slnku so sebou nesie nedostatok vitamínu D, preto je potrebné dbať na jeho dopĺňanie.

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Kategórie:

Dermatológia